Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Artificial Intelligence for Rare Disease Diagnosis

3 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Shuyang Zhang, MD, PhD, Peking Union Medical College Hospital

A Multicentre, Randomised Diagnostic Accuracy Study Evaluating AI Assisted Diagnosis of Rare Diseases

A multicentre, randomised diagnostic accuracy study to evaluate whether the rare disease-specific AI can improve diagnostic accuracy and efficiency for physicians managing real-world clinical cases.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Rare diseases collectively affect approximately 300 million individuals worldwide. This prolonged diagnostic delay is attributable in large part to the breadth of over 7,000 recognized rare conditions, which far exceeds the clinical exposure of any individual physician. A rare disease-specific diagnostic AI was developed by Peking Union Medical College Hospital (PUMCH), supporting differential diagnosis generation, clinical workup planning, and genomic variant interpretation. A balanced crossover design ensures that each enrolled physician serves as their own control, substantially reducing confounding from inter-reader variability in baseline diagnostic competency. Within each physician, cases are randomly assigned at the case level to either the AI-assisted or unassisted condition, such that each physician reads a subset of cases with AI assistance and the remaining cases without. This within-reader, case-level randomization eliminates the need for a washout period and directly controls for inter-reader differences in baseline diagnostic competency. All cases are collected from real-world clinical settings with independently confirmed gold-standard diagnoses and span a pre-specified spectrum of rare and non-rare disease categories, reflecting the differential diagnostic challenge encountered in routine clinical practice, to ensure diagnostic breadth and clinical representativeness. Physician seniority (junior vs. senior) is incorporated as a pre-specified stratification and subgroup analysis variable. Diagnostic outputs are evaluated by an independent Expert Adjudication Committee, blinded to the assistance condition, using standardized scoring criteria established prior to data collection.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

150

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Chiny
      • Beijing, Chiny
        • Peking Union Medical College Hospital
        • Kontakt:
      • Cangzhou, Chiny
        • Cangzhou Central Hospital
        • Kontakt:
      • Changchun, Chiny
        • Changchun Sacred Heart Hospital
        • Kontakt:
      • Dongguan, Chiny
        • Dongguan People's Hospital
        • Kontakt:
      • Foshan, Chiny
        • First People's Hospital of Foshan
        • Kontakt:
      • Guiyang, Chiny
        • Guizhou Provincial People's Hospital
        • Kontakt:
      • Jilin City, Chiny
        • Jilin Central General Hospital
        • Kontakt:
      • Kunming, Chiny
        • The First People's Hospital of Yunnan Province
        • Kontakt:
          • Jianhong Hou
          • Numer telefonu: +86-0871-63638800
          • E-mail: khyyyb@163.com
      • Lhasa, Chiny
        • Tibet Autonomous Region People's Hospital
        • Kontakt:
      • Tianjin, Chiny
        • Tianjin Children's Hospital
        • Kontakt:
      • Wuhai, Chiny
        • Wuhai People's Hospital
        • Kontakt:
      • Xining, Chiny
        • Qinghai Provincial People's Hospital
        • Kontakt:
      • Zhangzhou, Chiny
        • Zhangzhou Municipal Hospital of Fujian Province
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Inclusion Criteria:

  • 1. Licensed physicians at the junior or senior level affiliated with internal medicine, neurology, pediatrics, and rare disease-related departments.
  • 2. Willingness to provide written informed consent, adhere to trial protocols, and complete all required pre-study training prior to enrollment.

Exclusion Criteria:

  • 1. Prior exposure to any of the clinical cases included in the study case library.
  • 2. Direct participation in the design or development of the AI model.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Pojedynczy

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Intervention Arm
Physicians complete assigned diagnostic tasks with the assistance of AI system in addition to conventional clinical resources.
Inny: AI-Assisted Diagnosis
A rare disease-specific diagnostic AI model is used to accept free text input and assist in rare disease diagnoses. During the experimental condition, physicians may interact with the system freely alongside standard clinical resources to support their diagnostic reasoning.
Brak interwencji: Control Arm
Physicians complete the assigned diagnostic tasks using conventional clinical resources only (e.g., medical databases and literature), without access to any generative AI tools. This arm reflects routine clinical diagnostic practice.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Top-3 Diagnostic Accuracy
Ramy czasowe: Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
The percentage of definitive diagnosis is included within the physician's top 3 choices.
Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Diagnosis Time per Case
Ramy czasowe: Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
Elapsed time from initial case presentation to final diagnostic report submission, recorded automatically via system logs.
Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
Workup Plan Quality
Ramy czasowe: Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
Quality score of the clinical workup plan assigned by an independent expert committee using a standardized Likert Scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating better workup plan quality.
Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
Physician Reported Usability of the AI-Assisted Diagnostic System
Ramy czasowe: Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician-reported usability of the AI system, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point physician-rated usability scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating better system usability.
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician Reported Workload
Ramy czasowe: Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Task-related workload experienced by physicians, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point Physician Workload Likert scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating a higher workload.
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician Satisfaction
Ramy czasowe: Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Overall satisfaction of physicians with the diagnostic workflow, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point Satisfaction Likert scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating higher satisfaction.
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician Intention to Adopt AI-Assisted Diagnostic Support
Ramy czasowe: Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician willingness to integrate AI system into routine clinical practice, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point Adoption Intention Likert scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating higher adoption intention.
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Peking Union Medical College Hospital

Współpracownicy

Guizhou Provincial People's Hospital
First People's Hospital of Foshan
Dongguan People's Hospital
Qinghai People's Hospital
Cangzhou Central Hospital
The First People's Hospital of Yunnan
Tibet Autonomous Region People's Hospital
Tianjin Children's Hospital
Zhangzhou Municipal Hospital of Fujian Province

Śledczy

  • Główny śledczy: Shuyang Zhang, Peking Union Medical College Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

20 czerwca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 maja 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 czerwca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 czerwca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PUMCH I-23PJ948

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj