Artificial Intelligence for Rare Disease Diagnosis
3 июня 2026 г. обновлено: Shuyang Zhang, MD, PhD, Peking Union Medical College Hospital
A Multicentre, Randomised Diagnostic Accuracy Study Evaluating AI Assisted Diagnosis of Rare Diseases
A multicentre, randomised diagnostic accuracy study to evaluate whether the rare disease-specific AI can improve diagnostic accuracy and efficiency for physicians managing real-world clinical cases.
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Rare diseases collectively affect approximately 300 million individuals worldwide.
This prolonged diagnostic delay is attributable in large part to the breadth of over 7,000 recognized rare conditions, which far exceeds the clinical exposure of any individual physician.
A rare disease-specific diagnostic AI was developed by Peking Union Medical College Hospital (PUMCH), supporting differential diagnosis generation, clinical workup planning, and genomic variant interpretation.
A balanced crossover design ensures that each enrolled physician serves as their own control, substantially reducing confounding from inter-reader variability in baseline diagnostic competency.
Within each physician, cases are randomly assigned at the case level to either the AI-assisted or unassisted condition, such that each physician reads a subset of cases with AI assistance and the remaining cases without.
This within-reader, case-level randomization eliminates the need for a washout period and directly controls for inter-reader differences in baseline diagnostic competency.
All cases are collected from real-world clinical settings with independently confirmed gold-standard diagnoses and span a pre-specified spectrum of rare and non-rare disease categories, reflecting the differential diagnostic challenge encountered in routine clinical practice, to ensure diagnostic breadth and clinical representativeness.
Physician seniority (junior vs. senior) is incorporated as a pre-specified stratification and subgroup analysis variable.
Diagnostic outputs are evaluated by an independent Expert Adjudication Committee, blinded to the assistance condition, using standardized scoring criteria established prior to data collection.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
150
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Shuyang Zhang
- Номер телефона: +86-13911667211
- Электронная почта: shuyangzhang103@163.com
Места учебы
-
-
-
Beijing, Китай
- Peking Union Medical College Hospital
-
Контакт:
- Shuyang Zhang
- Номер телефона: +8613911667211
- Электронная почта: shuyangzhang103@163.com
-
Cangzhou, Китай
- Cangzhou Central Hospital
-
Контакт:
- Yong Li
- Номер телефона: +86-0317-2075013
- Электронная почта: czszxyyirb@163.com
-
Changchun, Китай
- Changchun Sacred Heart Hospital
-
Контакт:
- Junbiao Cui
- Номер телефона: +86-0431-88711699
- Электронная почта: ccsx_net2008@126.com
-
Dongguan, Китай
- Dongguan People's Hospital
-
Контакт:
- Yaoqing Yuan
- Номер телефона: +86-0769-28637333
- Электронная почта: dgrmyyirb@163.com
-
Foshan, Китай
- First People's Hospital of Foshan
-
Контакт:
- Jun Jiang
- Номер телефона: +86-0757-83833633
- Электронная почта: jinye0320@163.com
-
Guiyang, Китай
- Guizhou Provincial People's Hospital
-
Контакт:
- Yan Zha
- Номер телефона: +86-0851-85937094
- Электронная почта: sytsb606@sina.com
-
Jilin City, Китай
- Jilin Central General Hospital
-
Контакт:
- Mingyu Shao
- Номер телефона: +86-0432-62456181
- Электронная почта: jlszxyy@163.com
-
Kunming, Китай
- The First People's Hospital of Yunnan Province
-
Контакт:
- Jianhong Hou
- Номер телефона: +86-0871-63638800
- Электронная почта: khyyyb@163.com
-
Lhasa, Китай
- Tibet Autonomous Region People's Hospital
-
Контакт:
- Dong Wu
- Номер телефона: +86-0891-6371322
- Электронная почта: wudong@pumch.cn
-
Tianjin, Китай
- Tianjin Children's Hospital
-
Контакт:
- Wei Liu
- Номер телефона: 022-87787101
- Электронная почта: setyyyb@tj.gov.cn
-
Wuhai, Китай
- Wuhai People's Hospital
-
Контакт:
- Rui Ren
- Номер телефона: +86-0473-2035041
- Электронная почта: whsrmyybgs@163.com
-
Xining, Китай
- Qinghai Provincial People's Hospital
-
Контакт:
- Qiang Zhang
- Номер телефона: +86-0971-8177911
- Электронная почта: 403252559@qq.com
-
Zhangzhou, Китай
- Zhangzhou Municipal Hospital of Fujian Province
-
Контакт:
- Xiao Yang
- Номер телефона: +86-0596-2082950
- Электронная почта: zzfh2005@126.com
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Описание
Inclusion Criteria:
- 1. Licensed physicians at the junior or senior level affiliated with internal medicine, neurology, pediatrics, and rare disease-related departments.
- 2. Willingness to provide written informed consent, adhere to trial protocols, and complete all required pre-study training prior to enrollment.
Exclusion Criteria:
- 1. Prior exposure to any of the clinical cases included in the study case library.
- 2. Direct participation in the design or development of the AI model.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Назначение кроссовера
- Маскировка: Одинокий
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Intervention Arm
Physicians complete assigned diagnostic tasks with the assistance of AI system in addition to conventional clinical resources.
|
A rare disease-specific diagnostic AI model is used to accept free text input and assist in rare disease diagnoses.
During the experimental condition, physicians may interact with the system freely alongside standard clinical resources to support their diagnostic reasoning.
|
|
Без вмешательства: Control Arm
Physicians complete the assigned diagnostic tasks using conventional clinical resources only (e.g., medical databases and literature), without access to any generative AI tools.
This arm reflects routine clinical diagnostic practice.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Top-3 Diagnostic Accuracy
Временное ограничение: Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
|
The percentage of definitive diagnosis is included within the physician's top 3 choices.
|
Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Diagnosis Time per Case
Временное ограничение: Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
|
Elapsed time from initial case presentation to final diagnostic report submission, recorded automatically via system logs.
|
Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
|
|
Workup Plan Quality
Временное ограничение: Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
|
Quality score of the clinical workup plan assigned by an independent expert committee using a standardized Likert Scale.
Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating better workup plan quality.
|
Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
|
|
Physician Reported Usability of the AI-Assisted Diagnostic System
Временное ограничение: Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
|
Physician-reported usability of the AI system, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point physician-rated usability scale.
Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating better system usability.
|
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
|
|
Physician Reported Workload
Временное ограничение: Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
|
Task-related workload experienced by physicians, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point Physician Workload Likert scale.
Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating a higher workload.
|
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
|
|
Physician Satisfaction
Временное ограничение: Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
|
Overall satisfaction of physicians with the diagnostic workflow, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point Satisfaction Likert scale.
Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating higher satisfaction.
|
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
|
|
Physician Intention to Adopt AI-Assisted Diagnostic Support
Временное ограничение: Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
|
Physician willingness to integrate AI system into routine clinical practice, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point Adoption Intention Likert scale.
Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating higher adoption intention.
|
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Shuyang Zhang, Peking Union Medical College Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
20 июня 2026 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 июня 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
28 мая 2026 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
3 июня 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
4 июня 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
4 июня 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 июня 2026 г.
Последняя проверка
1 июня 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- PUMCH I-23PJ948
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .