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A Registry of Cases of Spinal Muscular Atrophy

2026年9月4日 更新者：St. Jude Children's Research Hospital

A Registry of Cases of Spinal Muscular Atrophy Diagnosed in the Prenatal Period That Received Disease-Modifying Therapy

Because no long-term record of prenatal Spinal Muscular Atrophy (SMA) treatment exists, this study will address an important gap in the understanding of the safety and benefit of treatment while in the womb. The registry will help guide best practices for monitoring pregnant women and their fetus with SMA, if treated with a medication while in the womb, and to follow the baby after birth for signs of safety and added benefit birth and support future research and study development.

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

Primary Objectives

  • Describe maternal-fetal monitoring and pregnancy outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA).
  • Describe delivery outcomes associated with prenatally treated SMA.

Secondary Objectives

  • Describe postnatal clinical outcomes of women that were dosed with risdiplam during pregnancy to treat an affected fetus.
  • Describe clinical outcomes of children with SMA treated prenatally.

This is a longitudinal retrospective/prospective registry study with the expected sample size of 30 mother-child dyads. The study will collect data elements from cases of fetuses diagnosed with SMA in utero and where their mothers self-administered a disease-modifying therapy (DMT) to treat the affected fetus.

Information will be collected from the participant medical records, interviews, and surveys or questionnaires. Survey information will be collected at enrollment, shortly after delivery, and then on 6-month intervals starting 6 months after delivery. The questionnaires will be sent via email through an application called REDCap and may be completed by the participant (or someone helping them) directly or by interview with the support of a research staff member (remotely).

The total study duration is 7 years, consisting of a 3-year accrual period and minimum 4-year follow-up period.

研究の種類

観察的

入学 (推定)

30

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • Tennessee
      • Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
        • 募集
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • 主任研究者：
          • Richard Finkel, MD
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

なし

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

Participants who meet the eligibility criteria and consent to participate.

説明

Inclusion Criteria:

  • Current or past pregnancy during which the fetus received a genetic diagnosis of SMA.
  • Current or past treatment with SMA-directed therapy intended to treat the fetus during gestation (such as risdiplam, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, or another product intended to treat SMA).

Exclusion Criteria:

  • Inability or unwillingness of research participant or legal guardian/representative to give written informed consent.

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Maternal-fetal monitoring outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA)
時間枠：At enrollment and shortly after delivery
Maternal-fetal monitoring outcome endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review. Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
At enrollment and shortly after delivery
Pregnancy outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with SMA
時間枠：At enrollment and shortly after delivery
Pregnancy outcome endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review. Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
At enrollment and shortly after delivery
Delivery outcomes associated with prenatally treated SMA
時間枠：At delivery
Delivery endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review. Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
At delivery

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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St. Jude Children's Research Hospital

捜査官

  • 主任研究者：Richard Finkel, MD、St. Jude Children's Research Hospital

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2026年9月1日

一次修了 (推定)

2029年8月1日

研究の完了 (推定)

2033年8月1日

試験登録日

最初に提出

2026年8月13日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年9月2日

最初の投稿 (実際)

2026年9月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年9月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年9月4日

最終確認日

2026年9月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • PRESMAREG

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

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