A Registry of Cases of Spinal Muscular Atrophy
4 de septiembre de 2026 actualizado por: St. Jude Children's Research Hospital
A Registry of Cases of Spinal Muscular Atrophy Diagnosed in the Prenatal Period That Received Disease-Modifying Therapy
Because no long-term record of prenatal Spinal Muscular Atrophy (SMA) treatment exists, this study will address an important gap in the understanding of the safety and benefit of treatment while in the womb.
The registry will help guide best practices for monitoring pregnant women and their fetus with SMA, if treated with a medication while in the womb, and to follow the baby after birth for signs of safety and added benefit birth and support future research and study development.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Primary Objectives
- Describe maternal-fetal monitoring and pregnancy outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA).
- Describe delivery outcomes associated with prenatally treated SMA.
Secondary Objectives
- Describe postnatal clinical outcomes of women that were dosed with risdiplam during pregnancy to treat an affected fetus.
- Describe clinical outcomes of children with SMA treated prenatally.
This is a longitudinal retrospective/prospective registry study with the expected sample size of 30 mother-child dyads. The study will collect data elements from cases of fetuses diagnosed with SMA in utero and where their mothers self-administered a disease-modifying therapy (DMT) to treat the affected fetus.
Information will be collected from the participant medical records, interviews, and surveys or questionnaires. Survey information will be collected at enrollment, shortly after delivery, and then on 6-month intervals starting 6 months after delivery. The questionnaires will be sent via email through an application called REDCap and may be completed by the participant (or someone helping them) directly or by interview with the support of a research staff member (remotely).
The total study duration is 7 years, consisting of a 3-year accrual period and minimum 4-year follow-up period.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
30
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Richard Finkel, MD
- Número de teléfono: 888-226-4343
- Correo electrónico: referralinfo@stjude.org
Ubicaciones de estudio
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
- Reclutamiento
- St. Jude Children's Research Hospital
-
Investigador principal:
- Richard Finkel, MD
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Contacto:
- Richard Finkel, MD
- Número de teléfono: 888-226-4343
- Correo electrónico: referralinfo@stjude.org
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Participants who meet the eligibility criteria and consent to participate.
Descripción
Inclusion Criteria:
- Current or past pregnancy during which the fetus received a genetic diagnosis of SMA.
- Current or past treatment with SMA-directed therapy intended to treat the fetus during gestation (such as risdiplam, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, or another product intended to treat SMA).
Exclusion Criteria:
- Inability or unwillingness of research participant or legal guardian/representative to give written informed consent.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Maternal-fetal monitoring outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Periodo de tiempo: At enrollment and shortly after delivery
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Maternal-fetal monitoring outcome endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review.
Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
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At enrollment and shortly after delivery
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Pregnancy outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with SMA
Periodo de tiempo: At enrollment and shortly after delivery
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Pregnancy outcome endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review.
Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
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At enrollment and shortly after delivery
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Delivery outcomes associated with prenatally treated SMA
Periodo de tiempo: At delivery
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Delivery endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review.
Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
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At delivery
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Richard Finkel, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de septiembre de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de agosto de 2029
Finalización del estudio (Estimado)
1 de agosto de 2033
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de agosto de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de septiembre de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
4 de septiembre de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de septiembre de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de septiembre de 2026
Última verificación
1 de septiembre de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PRESMAREG
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .