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A Registry of Cases of Spinal Muscular Atrophy

4 settembre 2026 aggiornato da: St. Jude Children's Research Hospital

A Registry of Cases of Spinal Muscular Atrophy Diagnosed in the Prenatal Period That Received Disease-Modifying Therapy

Because no long-term record of prenatal Spinal Muscular Atrophy (SMA) treatment exists, this study will address an important gap in the understanding of the safety and benefit of treatment while in the womb. The registry will help guide best practices for monitoring pregnant women and their fetus with SMA, if treated with a medication while in the womb, and to follow the baby after birth for signs of safety and added benefit birth and support future research and study development.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Primary Objectives

  • Describe maternal-fetal monitoring and pregnancy outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA).
  • Describe delivery outcomes associated with prenatally treated SMA.

Secondary Objectives

  • Describe postnatal clinical outcomes of women that were dosed with risdiplam during pregnancy to treat an affected fetus.
  • Describe clinical outcomes of children with SMA treated prenatally.

This is a longitudinal retrospective/prospective registry study with the expected sample size of 30 mother-child dyads. The study will collect data elements from cases of fetuses diagnosed with SMA in utero and where their mothers self-administered a disease-modifying therapy (DMT) to treat the affected fetus.

Information will be collected from the participant medical records, interviews, and surveys or questionnaires. Survey information will be collected at enrollment, shortly after delivery, and then on 6-month intervals starting 6 months after delivery. The questionnaires will be sent via email through an application called REDCap and may be completed by the participant (or someone helping them) directly or by interview with the support of a research staff member (remotely).

The total study duration is 7 years, consisting of a 3-year accrual period and minimum 4-year follow-up period.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38105
        • Reclutamento
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Investigatore principale:
          • Richard Finkel, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Participants who meet the eligibility criteria and consent to participate.

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Current or past pregnancy during which the fetus received a genetic diagnosis of SMA.
  • Current or past treatment with SMA-directed therapy intended to treat the fetus during gestation (such as risdiplam, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, or another product intended to treat SMA).

Exclusion Criteria:

  • Inability or unwillingness of research participant or legal guardian/representative to give written informed consent.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Maternal-fetal monitoring outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Lasso di tempo: At enrollment and shortly after delivery
Maternal-fetal monitoring outcome endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review. Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
At enrollment and shortly after delivery
Pregnancy outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with SMA
Lasso di tempo: At enrollment and shortly after delivery
Pregnancy outcome endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review. Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
At enrollment and shortly after delivery
Delivery outcomes associated with prenatally treated SMA
Lasso di tempo: At delivery
Delivery endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review. Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
At delivery

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Richard Finkel, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 settembre 2026

Completamento primario (Stimato)

1 agosto 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2033

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 agosto 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 settembre 2026

Primo Inserito (Effettivo)

4 settembre 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 settembre 2026

Ultimo verificato

1 settembre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PRESMAREG

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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