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A Registry of Cases of Spinal Muscular Atrophy

4. September 2026 aktualisiert von: St. Jude Children's Research Hospital

A Registry of Cases of Spinal Muscular Atrophy Diagnosed in the Prenatal Period That Received Disease-Modifying Therapy

Because no long-term record of prenatal Spinal Muscular Atrophy (SMA) treatment exists, this study will address an important gap in the understanding of the safety and benefit of treatment while in the womb. The registry will help guide best practices for monitoring pregnant women and their fetus with SMA, if treated with a medication while in the womb, and to follow the baby after birth for signs of safety and added benefit birth and support future research and study development.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Primary Objectives

  • Describe maternal-fetal monitoring and pregnancy outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA).
  • Describe delivery outcomes associated with prenatally treated SMA.

Secondary Objectives

  • Describe postnatal clinical outcomes of women that were dosed with risdiplam during pregnancy to treat an affected fetus.
  • Describe clinical outcomes of children with SMA treated prenatally.

This is a longitudinal retrospective/prospective registry study with the expected sample size of 30 mother-child dyads. The study will collect data elements from cases of fetuses diagnosed with SMA in utero and where their mothers self-administered a disease-modifying therapy (DMT) to treat the affected fetus.

Information will be collected from the participant medical records, interviews, and surveys or questionnaires. Survey information will be collected at enrollment, shortly after delivery, and then on 6-month intervals starting 6 months after delivery. The questionnaires will be sent via email through an application called REDCap and may be completed by the participant (or someone helping them) directly or by interview with the support of a research staff member (remotely).

The total study duration is 7 years, consisting of a 3-year accrual period and minimum 4-year follow-up period.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38105
        • Rekrutierung
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Hauptermittler:
          • Richard Finkel, MD
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Participants who meet the eligibility criteria and consent to participate.

Beschreibung

Inclusion Criteria:

  • Current or past pregnancy during which the fetus received a genetic diagnosis of SMA.
  • Current or past treatment with SMA-directed therapy intended to treat the fetus during gestation (such as risdiplam, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, or another product intended to treat SMA).

Exclusion Criteria:

  • Inability or unwillingness of research participant or legal guardian/representative to give written informed consent.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Maternal-fetal monitoring outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Zeitfenster: At enrollment and shortly after delivery
Maternal-fetal monitoring outcome endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review. Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
At enrollment and shortly after delivery
Pregnancy outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with SMA
Zeitfenster: At enrollment and shortly after delivery
Pregnancy outcome endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review. Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
At enrollment and shortly after delivery
Delivery outcomes associated with prenatally treated SMA
Zeitfenster: At delivery
Delivery endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review. Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
At delivery

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: Richard Finkel, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. September 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. August 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

1. August 2033

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. August 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. September 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. September 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. September 2026

Zuletzt verifiziert

1. September 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PRESMAREG

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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