Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

A Registry of Cases of Spinal Muscular Atrophy

4. september 2026 oppdatert av: St. Jude Children's Research Hospital

A Registry of Cases of Spinal Muscular Atrophy Diagnosed in the Prenatal Period That Received Disease-Modifying Therapy

Because no long-term record of prenatal Spinal Muscular Atrophy (SMA) treatment exists, this study will address an important gap in the understanding of the safety and benefit of treatment while in the womb. The registry will help guide best practices for monitoring pregnant women and their fetus with SMA, if treated with a medication while in the womb, and to follow the baby after birth for signs of safety and added benefit birth and support future research and study development.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Primary Objectives

  • Describe maternal-fetal monitoring and pregnancy outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA).
  • Describe delivery outcomes associated with prenatally treated SMA.

Secondary Objectives

  • Describe postnatal clinical outcomes of women that were dosed with risdiplam during pregnancy to treat an affected fetus.
  • Describe clinical outcomes of children with SMA treated prenatally.

This is a longitudinal retrospective/prospective registry study with the expected sample size of 30 mother-child dyads. The study will collect data elements from cases of fetuses diagnosed with SMA in utero and where their mothers self-administered a disease-modifying therapy (DMT) to treat the affected fetus.

Information will be collected from the participant medical records, interviews, and surveys or questionnaires. Survey information will be collected at enrollment, shortly after delivery, and then on 6-month intervals starting 6 months after delivery. The questionnaires will be sent via email through an application called REDCap and may be completed by the participant (or someone helping them) directly or by interview with the support of a research staff member (remotely).

The total study duration is 7 years, consisting of a 3-year accrual period and minimum 4-year follow-up period.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

30

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forente stater, 38105
        • Rekruttering
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Richard Finkel, MD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Participants who meet the eligibility criteria and consent to participate.

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • Current or past pregnancy during which the fetus received a genetic diagnosis of SMA.
  • Current or past treatment with SMA-directed therapy intended to treat the fetus during gestation (such as risdiplam, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, or another product intended to treat SMA).

Exclusion Criteria:

  • Inability or unwillingness of research participant or legal guardian/representative to give written informed consent.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Maternal-fetal monitoring outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Tidsramme: At enrollment and shortly after delivery
Maternal-fetal monitoring outcome endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review. Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
At enrollment and shortly after delivery
Pregnancy outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with SMA
Tidsramme: At enrollment and shortly after delivery
Pregnancy outcome endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review. Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
At enrollment and shortly after delivery
Delivery outcomes associated with prenatally treated SMA
Tidsramme: At delivery
Delivery endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review. Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
At delivery

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Richard Finkel, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. september 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. august 2029

Studiet fullført (Antatt)

1. august 2033

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. august 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. september 2026

Først lagt ut (Faktiske)

4. september 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. september 2026

Sist bekreftet

1. september 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PRESMAREG

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere