A Registry of Cases of Spinal Muscular Atrophy
4 de setembro de 2026 atualizado por: St. Jude Children's Research Hospital
A Registry of Cases of Spinal Muscular Atrophy Diagnosed in the Prenatal Period That Received Disease-Modifying Therapy
Because no long-term record of prenatal Spinal Muscular Atrophy (SMA) treatment exists, this study will address an important gap in the understanding of the safety and benefit of treatment while in the womb.
The registry will help guide best practices for monitoring pregnant women and their fetus with SMA, if treated with a medication while in the womb, and to follow the baby after birth for signs of safety and added benefit birth and support future research and study development.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Primary Objectives
- Describe maternal-fetal monitoring and pregnancy outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA).
- Describe delivery outcomes associated with prenatally treated SMA.
Secondary Objectives
- Describe postnatal clinical outcomes of women that were dosed with risdiplam during pregnancy to treat an affected fetus.
- Describe clinical outcomes of children with SMA treated prenatally.
This is a longitudinal retrospective/prospective registry study with the expected sample size of 30 mother-child dyads. The study will collect data elements from cases of fetuses diagnosed with SMA in utero and where their mothers self-administered a disease-modifying therapy (DMT) to treat the affected fetus.
Information will be collected from the participant medical records, interviews, and surveys or questionnaires. Survey information will be collected at enrollment, shortly after delivery, and then on 6-month intervals starting 6 months after delivery. The questionnaires will be sent via email through an application called REDCap and may be completed by the participant (or someone helping them) directly or by interview with the support of a research staff member (remotely).
The total study duration is 7 years, consisting of a 3-year accrual period and minimum 4-year follow-up period.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
30
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Richard Finkel, MD
- Número de telefone: 888-226-4343
- E-mail: referralinfo@stjude.org
Locais de estudo
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
- Recrutamento
- St. Jude Children's Research Hospital
-
Investigador principal:
- Richard Finkel, MD
-
Contato:
- Richard Finkel, MD
- Número de telefone: 888-226-4343
- E-mail: referralinfo@stjude.org
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Participants who meet the eligibility criteria and consent to participate.
Descrição
Inclusion Criteria:
- Current or past pregnancy during which the fetus received a genetic diagnosis of SMA.
- Current or past treatment with SMA-directed therapy intended to treat the fetus during gestation (such as risdiplam, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, or another product intended to treat SMA).
Exclusion Criteria:
- Inability or unwillingness of research participant or legal guardian/representative to give written informed consent.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Maternal-fetal monitoring outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Prazo: At enrollment and shortly after delivery
|
Maternal-fetal monitoring outcome endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review.
Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
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At enrollment and shortly after delivery
|
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Pregnancy outcomes from instances of healthy women dosed with risdiplam to treat their fetus diagnosed with SMA
Prazo: At enrollment and shortly after delivery
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Pregnancy outcome endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review.
Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
|
At enrollment and shortly after delivery
|
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Delivery outcomes associated with prenatally treated SMA
Prazo: At delivery
|
Delivery endpoints will be obtained from questionnaires and medical chart review.
Analyses will be conducted using SAS software and will be summarized using descriptive statistics.
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At delivery
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Richard Finkel, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de setembro de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
1 de agosto de 2029
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de agosto de 2033
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de agosto de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de setembro de 2026
Primeira postagem (Real)
4 de setembro de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de setembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de setembro de 2026
Última verificação
1 de setembro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PRESMAREG
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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