고쉐병 치료를 위한 PEG-글루코세레브로시다제

고셔병은 글루코세레브로시다아제 효소의 유전적 결핍으로 인해 대식세포에 글루코세레브로사이드가 축적되어 발생하는 리소좀 저장 질환입니다. 모든 연령의 환자에서 발생할 수 있습니다. 상태는 간과 비장의 비대(간비종대), 낮은 혈액 및 혈소판 수, 뼈 이상으로 표시됩니다. 이 상태는 상염색체 열성 유전을 통해 세대에서 세대로 전달됩니다. 실제로 고셔병에는 세 가지 유형이 있습니다.

유형 I이 가장 일반적인 형태입니다. 이것은 만성 비신경병성 형태로, 질병이 신경계에 영향을 미치지 않음을 의미합니다. I형의 증상은 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다.

유형 2 고셔병은 태아기 또는 유아기에 나타나며 일반적으로 환자의 사망을 초래합니다. 유형 2는 급성 신경 병증 형태이며 뇌간에 영향을 미칠 수 있습니다. 가장 심각한 형태의 질병입니다.

3형 고셔병도 신경 병증이지만 본질적으로 아급성입니다. 이는 질병의 경과가 장기(만성)와 단기(급성) 사이에 있음을 의미합니다.

현재 고셔병에 대한 치료법은 없습니다. 이 질병에 대한 치료는 전통적으로 지지적이었습니다. 심각하게 영향을 받은 일부 환자의 경우 골수 이식으로 효소 결핍이 교정되었지만 고위험 절차로 간주되어 회복이 매우 느릴 수 있습니다. 효소 대체 요법은 또 다른 요법 옵션이며 식품의약국(FDA)에서 1형 환자에게 사용하도록 승인했습니다.

PEG-글루코세르브로시다아제는 혈류에서 축적된 지질(글루코세레브로사이드)을 제거하도록 설계된 약물입니다. 이 약물은 실제로 폴리에틸렌 글리콜(PEG)이라는 큰 분자에 부착된 효소입니다. PEG의 큰 분자는 효소가 오랜 기간 동안 혈류에 남아 있도록 합니다. 글루코세레브로시다제를 PEG로 수정함으로써 더 적은 용량이 필요할 것으로 믿어지며, 이는 환자의 비용을 줄이고 약물을 보다 편리하게 투여할 수 있음을 의미합니다. 본 연구의 목적은 고셔병 치료를 위한 PEG-glucocerebrosidase를 이용한 효소대체요법의 효과와 안전성을 평가하는 것이다.