PEG-Glucocerebrosidase til behandling af Gauchers sygdom

Gauchers sygdom er en lysosomal oplagringssygdom, der skyldes glucocerebrosidakkumulering i makrofager på grund af en genetisk mangel på enzymet glucocerebrosidase. Det kan forekomme hos patienter i alle aldre. Tilstanden er præget af forstørrelse af lever og milt (hepatosplenomegali), lavt blod- og blodpladetal og knogleabnormiteter. Tilstanden overføres fra generation til generation via autosomal recessiv arv. Der er faktisk tre typer af Gauchers sygdom.

Type I er den mest almindelige form. Det er en kronisk ikke-neuronopatisk form, hvilket betyder, at sygdommen ikke påvirker nervesystemet. Symptomerne på type I kan optræde i alle aldre.

Type 2 Gauchers sygdom viser sig prænatalt eller i spædbarnsalderen og resulterer normalt i døden for patienten. Type 2 er en akut neuronopatisk form og kan påvirke hjernestammen. Det er den mest alvorlige form for sygdommen.

Type 3 Gauchers sygdom er også neuronopatisk, men den er subakut af natur. Det betyder, at sygdomsforløbet ligger et sted mellem langvarig (kronisk) og kortvarig (akut).

I øjeblikket er der ingen kur mod Gauchers sygdom. Behandling af sygdommen har traditionelt været støttende. Hos nogle alvorligt ramte patienter har knoglemarvstransplantationer rettet op på enzymmanglen, men det betragtes som en højrisikoprocedure, og genopretningen kan være meget langsom. Enzymerstatningsterapi er en anden behandlingsmulighed og er blevet godkendt af Food and Drug Administration (FDA) til brug hos type 1-patienter.

PEG-glucocerbrosidase er et lægemiddel designet til at fjerne akkumulering af lipid (glucocerebrosid) fra blodbanen. Lægemidlet er faktisk et enzym knyttet til store molekyler kaldet polyethylenglycol (PEG). De store molekyler af PEG gør det muligt for enzymet at forblive i blodbanen i lange perioder. Ved at modificere glucocerebrosidase med PEG antages det, at der vil være behov for mindre doser, hvilket betyder en reduktion i omkostningerne for patienten og mere bekvem administration af lægemidlet. Formålet med denne undersøgelse er at evaluere virkningerne og sikkerheden af ​​enzymerstatningsterapi med PEG-glucocerebrosidase til behandling af Gauchers sygdom.