PEG-glukocerebrozydaza do leczenia choroby Gauchera

Choroba Gauchera jest lizosomalną chorobą spichrzeniową wynikającą z gromadzenia się glukocerebrozydu w makrofagach z powodu genetycznego niedoboru enzymu glukocerebrozydazy. Może wystąpić u pacjentów w każdym wieku. Stan ten charakteryzuje się powiększeniem wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia), niską liczbą płytek krwi i płytek krwi oraz nieprawidłowościami kostnymi. Warunek jest przekazywany z pokolenia na pokolenie poprzez dziedziczenie autosomalne recesywne. W rzeczywistości istnieją trzy rodzaje choroby Gauchera.

Typ I jest najczęstszą formą. Jest to przewlekła postać nieneuropatyczna, co oznacza, że ​​choroba nie wpływa na układ nerwowy. Objawy typu I mogą pojawić się w każdym wieku.

Choroba Gauchera typu 2 objawia się w okresie prenatalnym lub niemowlęcym i zazwyczaj kończy się śmiercią pacjenta. Typ 2 jest ostrą postacią neuropatyczną i może wpływać na pień mózgu. Jest to najcięższa postać choroby.

Choroba Gauchera typu 3 jest również neuropatyczna, jednak ma charakter podostry. Oznacza to, że przebieg choroby leży gdzieś pomiędzy długoterminowym (przewlekłym) a krótkotrwałym (ostrym).

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Gauchera. Tradycyjnie leczenie tej choroby było wspomagające. U niektórych poważnie dotkniętych pacjentów przeszczepy szpiku kostnego skorygowały niedobór enzymu, ale uważa się, że jest to procedura wysokiego ryzyka, a powrót do zdrowia może być bardzo powolny. Enzymatyczna terapia zastępcza to kolejna opcja terapeutyczna, która została zatwierdzona przez Food and Drug Administration (FDA) do stosowania u pacjentów z typem 1.

PEG-glukocerebrozydaza jest lekiem przeznaczonym do usuwania nagromadzonego lipidu (glukocerebrozydu) z krwioobiegu. Lek jest w rzeczywistości enzymem przyłączonym do dużych cząsteczek zwanych glikolem polietylenowym (PEG). Duże cząsteczki PEG pozwalają enzymowi pozostać w krwioobiegu przez długi czas. Uważa się, że modyfikując glukocerebrozydazę za pomocą PEG, potrzebne będą mniejsze dawki, co oznacza zmniejszenie kosztów dla pacjenta i wygodniejsze podawanie leku. Celem pracy jest ocena efektów i bezpieczeństwa enzymatycznej terapii zastępczej z wykorzystaniem PEG-glukocerebrozydazy w leczeniu choroby Gauchera.