PEG-glucocerebrosidasi per il trattamento della malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale derivante dall'accumulo di glucocerebroside nei macrofagi a causa di una deficienza genetica dell'enzima glucocerebrosidasi. Può verificarsi in pazienti di tutte le età. La condizione è caratterizzata da ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia), bassa conta ematica e piastrinica e anomalie ossee. La condizione viene trasmessa di generazione in generazione tramite ereditarietà autosomica recessiva. In realtà ci sono tre tipi di malattia di Gaucher.

Il tipo I è la forma più comune. È una forma cronica non neuronopatica, il che significa che la malattia non colpisce il sistema nervoso. I sintomi di tipo I possono comparire a qualsiasi età.

La malattia di Gaucher di tipo 2 si presenta prima della nascita o durante l'infanzia e di solito provoca la morte del paziente. Il tipo 2 è una forma neuronopatica acuta e può colpire il tronco encefalico. È la forma più grave della malattia.

Anche la malattia di Gaucher di tipo 3 è neuronopatica, tuttavia è di natura subacuta. Ciò significa che il decorso della malattia si colloca tra il lungo termine (cronico) e il breve termine (acuto).

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Gaucher. Il trattamento per la malattia è stato tradizionalmente di supporto. In alcuni pazienti gravemente colpiti, i trapianti di midollo osseo hanno corretto la carenza enzimatica, ma è considerata una procedura ad alto rischio e il recupero può essere molto lento. La terapia enzimatica sostitutiva è un'altra opzione terapeutica ed è stata approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) per l'uso nei pazienti di tipo 1.

La PEG-glucocerbrosidasi è un farmaco progettato per eliminare l'accumulo di lipidi (glucocerebroside) dal flusso sanguigno. Il farmaco è in realtà un enzima legato a grandi molecole chiamate polietilenglicole (PEG). Le grandi molecole di PEG consentono all'enzima di rimanere nel flusso sanguigno per lunghi periodi di tempo. Modificando la glucocerebrosidasi con PEG, si ritiene che saranno necessarie dosi inferiori, il che significa una riduzione dei costi per il paziente e una somministrazione più conveniente del farmaco. Lo scopo di questo studio è valutare gli effetti e la sicurezza della terapia enzimatica sostitutiva utilizzando PEG-glucocerebrosidasi per il trattamento della malattia di Gaucher.