PEG-Glucocerebrosidase zur Behandlung der Gaucher-Krankheit

Die Gaucher-Krankheit ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Glucocerebrosid-Akkumulation in Makrophagen aufgrund eines genetischen Mangels des Enzyms Glucocerebrosidase verursacht wird. Sie kann bei Patienten jeden Alters auftreten. Der Zustand ist gekennzeichnet durch eine Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie), niedrige Blut- und Blutplättchenzahlen und Knochenanomalien. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv von Generation zu Generation weitergegeben. Es gibt eigentlich drei Arten von Gaucher-Krankheit.

Typ I ist die häufigste Form. Es handelt sich um eine chronische nicht-neuropathische Form, was bedeutet, dass die Krankheit das Nervensystem nicht betrifft. Die Symptome des Typs I können in jedem Alter auftreten.

Die Typ-2-Gaucher-Krankheit tritt pränatal oder im Säuglingsalter auf und führt normalerweise zum Tod des Patienten. Typ 2 ist eine akute neuronopathische Form und kann den Hirnstamm betreffen. Es ist die schwerste Form der Krankheit.

Die Typ-3-Gaucher-Krankheit ist ebenfalls neuropathisch, jedoch von subakuter Natur. Das heißt, der Krankheitsverlauf liegt irgendwo zwischen langfristig (chronisch) und kurzfristig (akut).

Derzeit gibt es keine Heilung für die Gaucher-Krankheit. Die Behandlung der Krankheit war traditionell unterstützend. Bei einigen schwer betroffenen Patienten haben Knochenmarktransplantationen den Enzymmangel behoben, aber es wird als ein Verfahren mit hohem Risiko angesehen und die Genesung kann sehr langsam sein. Die Enzymersatztherapie ist eine weitere Therapieoption und wurde von der Food and Drug Administration (FDA) für die Anwendung bei Typ-1-Patienten zugelassen.

PEG-Glucocerbrosidase ist ein Medikament, das entwickelt wurde, um die Ansammlung von Lipiden (Glucocerebrosid) aus dem Blutstrom zu entfernen. Das Medikament ist eigentlich ein Enzym, das an große Moleküle namens Polyethylenglykol (PEG) gebunden ist. Die großen Moleküle von PEG ermöglichen es dem Enzym, lange Zeit im Blutstrom zu bleiben. Es wird angenommen, dass durch Modifizieren von Glucocerebrosidase mit PEG geringere Dosen erforderlich sein werden, was eine Verringerung der Kosten für den Patienten und eine bequemere Verabreichung des Arzneimittels bedeutet. Der Zweck dieser Studie ist die Bewertung der Wirkung und Sicherheit einer Enzymersatztherapie mit PEG-Glucocerebrosidase zur Behandlung der Gaucher-Krankheit.