터너 증후군: 유전자형과 표현형

본 연구는 성염색체의 장애인 터너증후군과 관련된 임상적, 유전적 요인을 알아보고자 한다. 인간은 일반적으로 모든 세포의 핵에 23쌍의 염색체(얇은 DNA 가닥)를 가지고 있으며, 여기에는 우리의 유전적 구성을 결정하는 유전자가 들어 있습니다. 한 쌍의 염색체는 X와 Y로 지정된 성염색체입니다. 여성은 일반적으로 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 그러나 터너 증후군 환자는 단일 X 염색체 또는 하나의 정상 염색체와 결함이 있는 X 또는 Y 염색체를 가지고 있습니다. 이 이상은 저신장, 조기 난소 부전, 심장 또는 신장 결함과 같은 의학적 문제를 일으킬 수 있습니다. 터너 증후군 환자는 갑상선 질환, 고혈압, 진성 당뇨병, 비정상적인 간 기능, 청력 상실 및 골다공증의 위험이 증가합니다. 이 연구는 장애와 관련된 특정 의학적 문제를 담당하는 유전자를 확인하려고 노력할 것입니다.

X 염색체 결함이 있는 10세 이상의 여성은 메릴랜드 주 베데스다에 있는 국립 보건원 임상 센터에서 3일에서 5일 동안 진행되는 이 입원 환자 연구에 적합할 수 있습니다. 참가자는 임상 및 연구 목적으로 신체 검사, 신체 측정(신장, 체중, 엉덩이 및 허리) 및 혈액을 채취합니다.

참가자는 심전도(ECG), 24시간 혈압 모니터링, 심장 및 대동맥의 자기공명영상(MRI), 심장의 초음파 영상(심장 에코) 및 NIH 심장 서비스와의 전문가 상담을 포함한 포괄적인 심혈관 평가를 받게 됩니다. . 35세 이상의 여성은 심장 혈액 공급의 차단 가능성을 조사하기 위해 관상 동맥 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔을 받을 수 있습니다.

당뇨병 위험은 체지방 함량 연구와 경구 포도당 내성 검사로 조사됩니다. 관상동맥질환의 위험은 혈액 내 콜레스테롤 및 기타 알려진 위험 요인을 측정하여 평가합니다. 갑상선 기능과 갑상선에 대한 항체의 존재도 혈액 검사로 평가합니다.

간 기능은 혈액 내 간 대사 산물 측정과 간 초음파로 검사합니다. 난소 기능은 에스트로겐 및 FSH 수준의 혈액 검사와 자궁을 시각화하는 골반 초음파 검사로 조사됩니다.

뼈 구조와 강도는 손목과 척추의 일상적인 X-레이와 DEXA 스캔(체지방, 근육 및 뼈 두께를 측정하는 X-레이 연구의 일종)으로 평가합니다. 성인의 경우 척추의 골밀도와 복부 지방 함량도 CT로 측정하여 DEXA보다 더 정확합니다. 비타민 D 수치는 혈액 검사에서 측정됩니다. 이는 심각한 임상적 의미가 있는 대동맥 또는 대동맥 판막의 이상과 같은 예상치 못한 해부학적 문제를 발견할 수 있는 최첨단 진단 검사이며 다음과 같이 면밀한 의학적 후속 조치가 필요함을 나타냅니다. 향후 당뇨병이나 골다공증 발병의 잠재적 위험을 발견할 수 있으며, 이는 생활 방식이나 의료 관리의 변화가 필요함을 나타냅니다. 연구 참가자는 1-3년 간격으로 재평가를 위해 다시 초대됩니다. 후속 방문의 주요 목표는 시간이 지남에 따라 대동맥 직경의 확장 또는 심장 기능 장애가 있는지 여부를 확인하는 것입니다.

일부 환자는 세포의 유전적 구성에 대한 더 많은 정보를 얻기 위해 피부 생검(소량의 피부 조직 샘플 제거)을 받도록 요청받을 수 있습니다. 터너 증후군의 특정 특성이 발현되는 방식과 이유를 이해하는 데 도움이 되도록 유전자 연구를 위한 혈액 또는 타액 샘플을 제공하기 위해 환자의 부모에게 연락할 수 있습니다(환자의 허락 하에).