Síndrome de Turner: genotipo y fenotipo

Este estudio examina los factores clínicos y genéticos relacionados con el síndrome de Turner, un trastorno de los cromosomas sexuales. Los seres humanos generalmente tienen 23 pares de cromosomas (hebras delgadas de ADN) en el núcleo de cada célula, que contienen genes que determinan nuestra composición hereditaria. Un par de cromosomas son los cromosomas sexuales, denominados X e Y. Las mujeres suelen tener dos cromosomas X; sin embargo, los pacientes con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X o un cromosoma X o Y defectuoso y uno normal. Esta anomalía puede causar problemas médicos como baja estatura, insuficiencia ovárica prematura y defectos cardíacos o renales. Las personas con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de trastornos de la tiroides, presión arterial alta, diabetes mellitus, función hepática anormal, pérdida de audición y osteoporosis. Este estudio intentará identificar los genes responsables de los problemas médicos específicos asociados con el trastorno.

Las mujeres de 10 años de edad y mayores con defectos en el cromosoma X pueden ser elegibles para este estudio de hospitalización de 3 a 5 días en el Centro Clínico de los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda, Maryland. A los participantes se les realizará un examen físico, medidas corporales (altura, peso, cadera y cintura) y extracción de sangre con fines clínicos y de investigación.

Los participantes se someterán a una evaluación cardiovascular integral, que incluye un electrocardiograma (ECG), control de la presión arterial las 24 horas, imágenes por resonancia magnética (IRM) del corazón y la aorta, imágenes por ultrasonido del corazón (ecocardiograma) y consulta de expertos con el Servicio de Cardiología de los NIH. . Las mujeres de 35 años de edad y mayores pueden someterse a una tomografía computarizada (TC) de las arterias coronarias para investigar un posible bloqueo del suministro de sangre al corazón.

El riesgo de diabetes se investiga mediante estudios del contenido de grasa corporal y una prueba de tolerancia a la glucosa oral. El riesgo de enfermedad de las arterias coronarias se evalúa midiendo el colesterol y otros factores de riesgo conocidos en la sangre. La función tiroidea y la presencia de anticuerpos contra la glándula tiroides también se evalúan mediante análisis de sangre.

La función hepática se prueba mediante la medición de los productos del metabolismo hepático en la sangre y mediante una ecografía hepática. La función ovárica se investiga mediante análisis de sangre de los niveles de estrógeno y FSH y una ecografía pélvica que visualiza el útero.

La estructura y la fuerza de los huesos se evalúan mediante radiografías de rutina de las muñecas y la columna vertebral, y una exploración DEXA (un tipo de estudio de rayos X que mide la grasa corporal, los músculos y el grosor de los huesos). A los adultos también se les medirá la densidad ósea de la columna vertebral y el contenido de grasa abdominal mediante TC, que es más precisa que la DEXA. Los niveles de vitamina D se miden en análisis de sangre. Se trata de pruebas diagnósticas de última generación que pueden descubrir problemas anatómicos insospechados, como anomalías de la aorta o de la válvula aórtica, que tienen implicaciones clínicas graves y que indicarían la necesidad de un seguimiento médico estrecho, así como así como descubrir el riesgo potencial de desarrollar diabetes u osteoporosis en el futuro, lo que también indicaría la necesidad de cambios en el estilo de vida o el manejo médico. Se invita a los participantes del estudio a regresar para una reevaluación en intervalos de 1 a 3 años. Un objetivo principal de las visitas de seguimiento es determinar si existe un aumento del diámetro de la aorta o un deterioro de la función cardíaca con el tiempo.

A algunos pacientes se les puede pedir que se sometan a una biopsia de piel (extracción de una pequeña muestra de tejido de la piel) para obtener más información sobre la composición genética de las células. Se puede contactar a los padres de los pacientes (con el permiso del paciente) para que proporcionen una muestra de sangre o saliva para un estudio genético que ayude a comprender cómo y por qué se expresan ciertos rasgos del síndrome de Turner.