Turner-Syndrom: Genotyp und Phänotyp

Diese Studie untersucht die klinischen und genetischen Faktoren im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom, einer Störung der Geschlechtschromosomen. Menschen haben normalerweise 23 Chromosomenpaare – dünne DNA-Stränge – im Kern jeder Zelle, die Gene enthalten, die unsere erbliche Ausstattung bestimmen. Ein Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen, die als X und Y bezeichnet werden. Frauen haben normalerweise zwei X-Chromosomen; Patienten mit Turner-Syndrom haben jedoch nur ein einziges X-Chromosom oder ein normales und ein defektes X- oder Y-Chromosom. Diese Anomalie kann medizinische Probleme wie Kleinwuchs, vorzeitiges Ovarialversagen und Herz- oder Nierenfehler verursachen. Personen mit Turner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Schilddrüsenerkrankungen, Bluthochdruck, Diabetes mellitus, Leberfunktionsstörungen, Hörverlust und Osteoporose. Diese Studie wird versuchen, die Gene zu identifizieren, die für die spezifischen medizinischen Probleme im Zusammenhang mit der Erkrankung verantwortlich sind.

Frauen ab 10 Jahren mit X-Chromosom-Defekten können für diese 3- bis 5-tägige stationäre Studie am National Institutes of Health Clinical Center in Bethesda, Maryland, in Frage kommen. Den Teilnehmern werden eine körperliche Untersuchung, Körpermaße (Größe, Gewicht, Hüfte und Taille) und Blutabnahmen für klinische und Forschungszwecke unterzogen.

Die Teilnehmer werden einer umfassenden kardiovaskulären Untersuchung unterzogen, einschließlich eines Elektrokardiogramms (EKG), einer 24-Stunden-Blutdrucküberwachung, einer Magnetresonanztomographie (MRT) des Herzens und der Aorta, einer Ultraschallbildgebung des Herzens (kardiales Echo) und einer Expertenberatung durch den NIH Cardiology Service . Bei Frauen ab 35 Jahren kann eine Computertomographie (CT) der Koronararterien durchgeführt werden, um eine mögliche Blockierung der Herzblutversorgung zu untersuchen.

Das Risiko für Diabetes wird durch Untersuchungen des Körperfettgehalts und eines oralen Glukosetoleranztests untersucht. Das Risiko für eine koronare Herzkrankheit wird durch die Messung von Cholesterin und anderen bekannten Risikofaktoren im Blut bestimmt. Die Schilddrüsenfunktion und das Vorhandensein von Antikörpern gegen die Schilddrüse werden ebenfalls durch Bluttests beurteilt.

Die Leberfunktion wird durch Messung von Leberstoffwechselprodukten im Blut und durch einen Leberultraschall überprüft. Die Funktion der Eierstöcke wird durch Blutuntersuchungen der Östrogen- und FSH-Spiegel und Beckenultraschall untersucht, der die Gebärmutter sichtbar macht.

Knochenstruktur und -stärke werden durch routinemäßige Röntgenaufnahmen der Handgelenke und der Wirbelsäule sowie durch einen DEXA-Scan (eine Art Röntgenuntersuchung, bei der Körperfett, Muskeln und Knochendicke gemessen werden) bewertet. Bei Erwachsenen wird auch die Knochendichte der Wirbelsäule und der Bauchfettgehalt durch CT gemessen, was genauer ist als DEXA. Der Vitamin-D-Spiegel wird in Bluttests gemessen. Dies sind diagnostische Tests nach dem Stand der Technik, die unerwartete anatomische Probleme aufdecken können, wie z sowie das potenzielle Risiko für die Entwicklung von Diabetes oder Osteoporose in der Zukunft aufzudecken, was auch die Notwendigkeit einer Änderung des Lebensstils oder der medizinischen Behandlung anzeigen würde. Die Studienteilnehmer werden eingeladen, in Abständen von 1-3 Jahren zur Neubewertung zurückzukehren. Ein Hauptziel der Nachsorgeuntersuchungen ist es festzustellen, ob im Laufe der Zeit eine Vergrößerung des Aortendurchmessers oder eine Beeinträchtigung der Herzfunktion vorliegt.

Einige Patienten werden möglicherweise gebeten, sich einer Hautbiopsie (Entnahme einer kleinen Hautgewebeprobe) zu unterziehen, um mehr Informationen über die genetische Zusammensetzung der Zellen zu erhalten. Eltern von Patienten können (mit Erlaubnis des Patienten) kontaktiert werden, um eine Blut- oder Speichelprobe für eine genetische Untersuchung bereitzustellen, um zu verstehen, wie und warum bestimmte Merkmale des Turner-Syndroms zum Ausdruck kommen.