18번 염색체 임상연구센터 (Chromosome18)
2026년 1월 2일 업데이트: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
샌안토니오에 있는 텍사스 대학교 건강 과학 센터 연구원의 비전은 염색체 18 이상이 있는 모든 사람이 자율적이고 건강한 삶을 누릴 수 있다는 것입니다.
우리의 사명은 18번 염색체 이상으로 영향을 받는 가족에게 포괄적인 의료 및 교육 정보를 제공하는 것입니다.
우리의 목표는 18번 염색체 이상이 있는 개인의 가족에게 확실한 의료 및 교육 자원을 제공하는 것입니다. 18번 염색체 증후군과 관련된 획기적인 임상 및 기초 연구를 수행하고 촉진합니다. 그리고 이들 개인이 염색체 이상의 영향을 극복하도록 돕는 치료법을 제공합니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
프로토콜 요약:
가설은 다음과 같습니다.
- 18번 염색체 결실을 가진 소아의 성장 호르몬(GH) 결핍은 GH 치료로 개선될 수 있는 뇌의 인지 및 미세구조 이상을 동반합니다. 그리고
- 18번 염색체 이상이 있는 개인의 신체적 및 행동적 소견은 이배체가 아닌 수로 존재하는 유전자 때문입니다.
따라서 삭제 범위와 물리적 및 행동적 소견의 상관관계는 관련된 유전자를 식별하는 데 도움이 될 것입니다. 표현형의 분자 메커니즘에 대한 이해는 적절한 치료법을 고안하는 데 필요한 통찰력을 제공할 것입니다.
우리의 목표는 다음과 같습니다.
- 18번 염색체 이상이 있는 개인의 가족을 위한 국제 의료 및 교육 자원이 됩니다.
- 18번 염색체 장애와 관련된 임상 및 기초 연구를 수행하고 촉진합니다. 그리고
- 이러한 개인이 염색체 이상으로 인한 부정적인 영향을 극복하도록 돕는 치료법을 고안합니다.
이러한 목표를 달성하기 위해 본 연구는 다음과 같은 구체적인 목표를 가지고 있습니다.
- 영향을 받는 개체의 유전자형을 결정하기 위해 피험자와 생물학적 부모의 DNA에 대한 유전자형 분자 분석을 수행합니다.
다음을 포함하여 18번 염색체 이상이 있는 개인에 대한 포괄적인 임상 데이터를 수집합니다.
- 성장 호르몬 수치 결정;
- 코르티코트로핀, 갑상선 및 성 호르몬 측정;
- 정신과 및 신경심리학적 평가;
- 청력학 및 ENT 테스트;
- 뇌 MRI 스캔;
- 유전적 이형 검사;
- 신경과 검사;
- 치과 검사;
- 언어 병리 평가;
- 위장관 검사;
- 정형외과 검사;
- 안과 시험.
표현형 평가는 종적일 것입니다. 따라서 참가자의 연령대는 다양합니다. 이 광범위한 범위와 일부 참가자가 여러 번 평가된다는 사실은 임상 연구의 모든 구성 요소가 모든 방문에서 모든 피험자에게 적합하지 않음을 의미합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
4000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Jannine D. Cody, Ph.D.
- 전화번호: 210-567-9220
- 이메일: cody@uthscsa.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D.
- 전화번호: 210-567-0851
- 이메일: gelfondjal@uthscsa.edu
연구 장소
-
-
Texas
-
San Antonio, Texas, 미국, 78229
- 모병
- University Health Systems Hospital
-
연락하다:
- Janinne Cody, PhD
- 전화번호: 210-567-9220
- 이메일: cody@uthscsa.edu
-
수석 연구원:
- Kameel M. Karkar, M.D.
-
San Antonio, Texas, 미국, 78229
- 모병
- University of Texas Health Science Center at San Antonio
-
연락하다:
- Jannine D Cody, Ph.D.
- 전화번호: 210-567-9220
- 이메일: cody@uthscsa.edu
-
수석 연구원:
- Jannine D. Cody, Ph.D.
-
연락하다:
- Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D.
- 전화번호: 210-567-0851
- 이메일: gelfondjal@uthscsa.edu
-
수석 연구원:
- Jonathan A. L. Gelfond, M.D., Ph.D.
-
부수사관:
- Kameel M. Karkar, M.D.
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
18번 염색체 진단이 확인되었거나 18번 염색체를 가진 아동의 부모/보호자여야 합니다.
- 피험자는 연구의 임상 검사 측면에 참여하기 위해 최소 1세 이상이어야 합니다(연구를 완료하는 데 필요한 정맥 접근 및 혈액량 문제로 인해).
- 전반적인 건강 상태: 양호
설명
포함 기준:
- 18번 염색체 진단이 확인되었거나 18번 염색체를 가진 아동의 부모/보호자여야 합니다.
- 피험자는 연구의 임상 검사 측면에 참여하기 위해 최소 1세 이상이어야 합니다(연구를 완료하는 데 필요한 정맥 접근 및 혈액량 문제로 인해).
- 전반적인 건강 상태: 양호
제외 기준:
- 임산부
- 죽은 태아
- 죄수
- 생존 불가능 신생아 또는 생존 가능성이 불확실한 신생아
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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주요한
기간: 전진
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18번 염색체 이상이 있는 개인의 가족을 위한 확실한 의료 및 교육 자원 제공
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전진
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Jannine D. Cody, Ph.D., The University of Texas Health Science Center at San Antonio
- 수석 연구원: Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D., The University of Texas Health Science Center at San Antonio
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Lancaster JL, Cody JD, Andrews T, Hardies LJ, Hale DE, Fox PT. Myelination in children with partial deletions of chromosome 18q. AJNR Am J Neuroradiol. 2005 Mar;26(3):447-54.
- Kochunov P, Lancaster J, Hardies J, Thompson PM, Woods RP, Cody JD, Hale DE, Laird A, Fox PT. Mapping structural differences of the corpus callosum in individuals with 18q deletions using targetless regional spatial normalization. Hum Brain Mapp. 2005 Apr;24(4):325-31. doi: 10.1002/hbm.20090.
- Schaub RL, Hale DE, Rose SR, Leach RJ, Cody JD. The spectrum of thyroid abnormalities in individuals with 18q deletions. J Clin Endocrinol Metab. 2005 Apr;90(4):2259-63. doi: 10.1210/jc.2004-1630. Epub 2005 Jan 25.
- Cody JD, Hale DE. Precision in phenotyping and genotyping. Am J Med Genet A. 2004 Dec 15;131(3):313. doi: 10.1002/ajmg.a.30263. No abstract available.
- Gunn SR, Mohammed M, Reveles XT, Viskochil DH, Palumbos JC, Johnson-Pais TL, Hale DE, Lancaster JL, Hardies LJ, Boespflug-Tanguy O, Cody JD, Leach RJ. Molecular characterization of a patient with central nervous system dysmyelination and cryptic unbalanced translocation between chromosomes 4q and 18q. Am J Med Genet A. 2003 Jul 1;120A(1):127-35. doi: 10.1002/ajmg.a.20026.
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- Hasi-Zogaj M, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hill A, Rupert D, Perry B, Atkinson S, O'Donnell L, Gelfond J, Lancaster J, Fox PT, Hale DE, Cody JD. A review of 18p deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):251-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31445. Epub 2015 Aug 6.
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- Cody JD, Hasi M, Soileau B, Heard P, Carter E, Sebold C, O'Donnell L, Perry B, Stratton RF, Hale DE. Establishing a reference group for distal 18q-: clinical description and molecular basis. Hum Genet. 2014 Feb;133(2):199-209. doi: 10.1007/s00439-013-1364-6. Epub 2013 Oct 5.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
1993년 9월 1일
기본 완료 (추정된)
2040년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2040년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2005년 9월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2005년 9월 23일
처음 게시됨 (추정된)
2005년 9월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2026년 1월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 2일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
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