Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kromosom 18 Klinisk Forskningscenter (Chromosome18)

2. januar 2026 opdateret af: The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Kromosom 18 Clinical Research Center

Vores vision, som forskerne ved University of Texas Health Science Center i San Antonio, er, at enhver person med en kromosom 18 abnormitet vil have et selvstændigt og sundt liv. Vores mission er at give familier, der er ramt af kromosom 18 abnormiteter, omfattende medicinsk og uddannelsesmæssig information. Vores mål er at levere definitive medicinske og uddannelsesmæssige ressourcer til familierne til personer med kromosom 18 abnormiteter; udføre og facilitere banebrydende klinisk og grundlæggende forskning i forbindelse med syndromerne af kromosom 18; og at give behandlinger for at hjælpe disse individer med at overvinde virkningerne af deres kromosomabnormitet.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Protokoloversigt:

Hypoteserne er:

  1. væksthormon (GH) mangel hos børn med kromosom 18 deletioner er ledsaget af kognitive og mikrostrukturelle abnormiteter i hjernen, som kan afhjælpes ved GH-behandling; og
  2. de fysiske og adfærdsmæssige fund hos individer med abnormiteter af kromosom 18 skyldes de gener, der findes i et ikke-diploid tal.

Derfor vil korrelation af de fysiske og adfærdsmæssige fund med omfanget af deletionen hjælpe med at identificere de involverede gener. En forståelse af fænotypens molekylære mekanismer vil give den nødvendige indsigt for at udtænke passende terapier.

Vores mål er:

  1. at være den internationale medicinske og uddannelsesmæssige ressource for familierne til personer med kromosom 18-abnormiteter;
  2. at udføre og facilitere både klinisk og grundlæggende forskning i forbindelse med lidelserne i kromosom 18; og
  3. at udtænke behandlinger for at hjælpe disse personer med at overvinde de negative virkninger af deres kromosomabnormitet.

For at nå disse mål har undersøgelsen følgende specifikke mål:

  1. udføre genotypisk molekylær analyse på DNA fra forsøgspersonerne og deres biologiske forældre for at bestemme genotypen af ​​det berørte individ;

  2. indsamle omfattende kliniske data om personer med kromosom 18 abnormiteter, herunder:

    1. bestemmelse af væksthormonniveauer;
    2. måling af corticotrophin, skjoldbruskkirtel og kønshormoner;
    3. psykiatriske og neuropsykologiske evalueringer;
    4. audiologi og ØNH-test;
    5. MR-scanning af hjernen;
    6. genetisk dysmorfologisk undersøgelse;
    7. neurologi eksamen;
    8. tandlægeundersøgelse;
    9. talepatologisk evaluering;
    10. mave-tarm undersøgelse;
    11. ortopædisk eksamen;
    12. oftalmologisk eksamen.

Den fænotypiske vurdering vil være longitudinel; derfor vil deltagerne have en bred aldersgruppe. Denne omfattende rækkevidde plus det faktum, at nogle deltagere vil blive vurderet flere gange betyder, at ikke alle komponenter i de kliniske undersøgelser vil være passende for hvert forsøgsperson ved hvert besøg.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

4000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Jannine D. Cody, Ph.D.
  • Telefonnummer: 210-567-9220
  • E-mail: cody@uthscsa.edu

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Forenede Stater, 78229
        • Rekruttering
        • University Health Systems Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Kameel M. Karkar, M.D.
      • San Antonio, Texas, Forenede Stater, 78229
        • Rekruttering
        • University of Texas Health Science Center at San Antonio
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jannine D. Cody, Ph.D.
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Jonathan A. L. Gelfond, M.D., Ph.D.
        • Underforsker:
          • Kameel M. Karkar, M.D.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Skal have en bekræftet diagnose af kromosom 18 eller være forælder/værge for et barn med kromosom 18

  • Forsøgspersonen skal være mindst et år gammel for at deltage i det kliniske undersøgelsesaspekt af undersøgelsen (på grund af problemer med venøs adgang og blodvolumen, der kræves for at gennemføre undersøgelser)
  • Generel sundhedstilstand: god

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Skal have en bekræftet diagnose af kromosom 18 eller være forælder/værge for et barn med kromosom 18
  • Forsøgspersonen skal være mindst et år gammel for at deltage i det kliniske undersøgelsesaspekt af undersøgelsen (på grund af problemer med venøs adgang og blodvolumen, der kræves for at gennemføre undersøgelser)
  • Generel sundhedstilstand: god

Ekskluderingskriterier:

  • Gravid kvinde
  • Døde fostre
  • Fanger
  • Ikke-levedygtige nyfødte eller nyfødte med usikker levedygtighed

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Primær
Tidsramme: Igangværende
Giv endelige medicinske og uddannelsesmæssige ressourcer til familierne til personer med kromosom 18-abnormiteter
Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Samarbejdspartnere

National Center for Research Resources (NCRR)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jannine D. Cody, Ph.D., The University of Texas Health Science Center at San Antonio
  • Ledende efterforsker: Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D., The University of Texas Health Science Center at San Antonio

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 1993

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2040

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2040

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. september 2005

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. september 2005

Først opslået (Anslået)

27. september 2005

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

6. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Chromosome 18
  • 5M01RR001346 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner