Centrum klinického výzkumu chromozomu 18 (Chromosome18)
2. ledna 2026 aktualizováno: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Centrum klinického výzkumu Chromozomu 18
Naší vizí, vizí výzkumníků z University of Texas Health Science Center v San Antoniu, je, že každý člověk s abnormalitou chromozomu 18 bude mít autonomní a zdravý život.
Naším posláním je poskytovat rodinám postiženým abnormalitami chromozomu 18 komplexní lékařské a vzdělávací informace.
Naším cílem je poskytnout definitivní lékařské a vzdělávací zdroje pro rodiny jedinců s abnormalitami chromozomu 18; provádět a usnadňovat průlomový klinický a základní výzkum týkající se syndromů chromozomu 18; a poskytnout léčbu, která těmto jedincům pomůže překonat účinky jejich chromozomové abnormality.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Intervence / Léčba
- Postup: Stanovení stavu růstového hormonu
- Postup: Měření růstu, hladiny štítné žlázy a pohlavních hormonů
- Postup: Chování a neuropsychometrická hodnocení
- Postup: Audiologické a ušní, nosní a krční vyšetření
- Postup: Magnetická rezonance mozku
- Postup: Hodnocení dysmorfologie
- Postup: Neurologické vyšetření
- Postup: Zubní hodnocení
- Postup: Hodnocení řečové patologie
- Postup: Psychiatrické hodnocení
- Postup: Ortopedické hodnocení
- Postup: Oftalmologické vyšetření
- Postup: Gastrointestinální hodnocení
Detailní popis
Shrnutí protokolu:
Hypotézy jsou:
- nedostatek růstového hormonu (GH) u dětí s delecí chromozomu 18 je doprovázen kognitivními a mikrostrukturálními abnormalitami mozku, které lze zlepšit léčbou GH; a
- fyzické a behaviorální nálezy u jedinců s abnormalitami chromozomu 18 jsou způsobeny geny, které se vyskytují v nediploidním počtu.
Proto korelace fyzických a behaviorálních nálezů s rozsahem delece pomůže identifikovat zapojené geny. Pochopení molekulárních mechanismů fenotypu poskytne vhled nezbytný pro navržení vhodných terapií.
Naše cíle jsou:
- být mezinárodním lékařským a vzdělávacím zdrojem pro rodiny jedinců s abnormalitami chromozomu 18;
- provádět a usnadňovat klinický i základní výzkum týkající se poruch chromozomu 18; a
- navrhnout léčbu, která těmto jedincům pomůže překonat negativní účinky jejich chromozomové abnormality.
K dosažení těchto cílů má studie následující konkrétní cíle:
- provádět genotypovou molekulární analýzu DNA subjektů a jejich biologických rodičů za účelem stanovení genotypu postiženého jedince;
shromáždit komplexní klinické údaje o jednotlivcích s abnormalitami chromozomu 18, včetně:
- stanovení hladiny růstového hormonu;
- měření kortikotropinu, štítné žlázy a pohlavních hormonů;
- psychiatrická a neuropsychologická hodnocení;
- audiologie a ORL vyšetření;
- MRI sken mozku;
- vyšetření genetické dysmorfologie;
- vyšetření z neurologie;
- zubní vyšetření;
- hodnocení patologie řeči;
- gastrointestinální vyšetření;
- ortopedické vyšetření;
- oftalmologické vyšetření.
Fenotypové hodnocení bude longitudinální; proto budou mít účastníci široké věkové rozpětí. Tento široký rozsah plus skutečnost, že někteří účastníci budou hodnoceni vícekrát, znamená, že ne všechny složky klinických studií budou vhodné pro každého pacienta při každé návštěvě.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
4000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Jannine D. Cody, Ph.D.
- Telefonní číslo: 210-567-9220
- E-mail: cody@uthscsa.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D.
- Telefonní číslo: 210-567-0851
- E-mail: gelfondjal@uthscsa.edu
Studijní místa
-
-
Texas
-
San Antonio, Texas, Spojené státy, 78229
- Nábor
- University Health Systems Hospital
-
Kontakt:
- Janinne Cody, PhD
- Telefonní číslo: 210-567-9220
- E-mail: cody@uthscsa.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Kameel M. Karkar, M.D.
-
San Antonio, Texas, Spojené státy, 78229
- Nábor
- University of Texas Health Science Center at San Antonio
-
Kontakt:
- Jannine D Cody, Ph.D.
- Telefonní číslo: 210-567-9220
- E-mail: cody@uthscsa.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jannine D. Cody, Ph.D.
-
Kontakt:
- Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D.
- Telefonní číslo: 210-567-0851
- E-mail: gelfondjal@uthscsa.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jonathan A. L. Gelfond, M.D., Ph.D.
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Kameel M. Karkar, M.D.
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Musí mít potvrzenou diagnózu chromozomu 18 nebo být rodičem/opatrovníkem dítěte s chromozomem 18
- Subjekt musí být ve věku alespoň jednoho roku, aby se mohl zúčastnit klinického vyšetřovacího aspektu studie (kvůli problémům s žilním přístupem a objemem krve vyžadovaným k dokončení studií)
- Celkový zdravotní stav: dobrý
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Musí mít potvrzenou diagnózu chromozomu 18 nebo být rodičem/opatrovníkem dítěte s chromozomem 18
- Subjekt musí být ve věku alespoň jednoho roku, aby se mohl zúčastnit klinického vyšetřovacího aspektu studie (kvůli problémům s žilním přístupem a objemem krve vyžadovaným k dokončení studií)
- Celkový zdravotní stav: dobrý
Kritéria vyloučení:
- Těhotná žena
- Mrtvé plody
- Vězni
- Neživotaschopní novorozenci nebo novorozenci s nejistou životaschopností
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hlavní
Časové okno: Pokračující
|
Poskytnout definitivní lékařské a vzdělávací zdroje pro rodiny jedinců s abnormalitami chromozomu 18
|
Pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Jannine D. Cody, Ph.D., The University of Texas Health Science Center at San Antonio
- Vrchní vyšetřovatel: Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D., The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Cody JD, Semrud-Clikeman M, Hardies LJ, Lancaster J, Ghidoni PD, Schaub RL, Thompson NM, Wells L, Cornell JE, Love TM, Fox PT, Leach RJ, Kaye CI, Hale DE. Growth hormone benefits children with 18q deletions. Am J Med Genet A. 2005 Aug 15;137(1):9-15. doi: 10.1002/ajmg.a.30848.
- Lancaster JL, Cody JD, Andrews T, Hardies LJ, Hale DE, Fox PT. Myelination in children with partial deletions of chromosome 18q. AJNR Am J Neuroradiol. 2005 Mar;26(3):447-54.
- Kochunov P, Lancaster J, Hardies J, Thompson PM, Woods RP, Cody JD, Hale DE, Laird A, Fox PT. Mapping structural differences of the corpus callosum in individuals with 18q deletions using targetless regional spatial normalization. Hum Brain Mapp. 2005 Apr;24(4):325-31. doi: 10.1002/hbm.20090.
- Schaub RL, Hale DE, Rose SR, Leach RJ, Cody JD. The spectrum of thyroid abnormalities in individuals with 18q deletions. J Clin Endocrinol Metab. 2005 Apr;90(4):2259-63. doi: 10.1210/jc.2004-1630. Epub 2005 Jan 25.
- Cody JD, Hale DE. Precision in phenotyping and genotyping. Am J Med Genet A. 2004 Dec 15;131(3):313. doi: 10.1002/ajmg.a.30263. No abstract available.
- Gunn SR, Mohammed M, Reveles XT, Viskochil DH, Palumbos JC, Johnson-Pais TL, Hale DE, Lancaster JL, Hardies LJ, Boespflug-Tanguy O, Cody JD, Leach RJ. Molecular characterization of a patient with central nervous system dysmyelination and cryptic unbalanced translocation between chromosomes 4q and 18q. Am J Med Genet A. 2003 Jul 1;120A(1):127-35. doi: 10.1002/ajmg.a.20026.
- Schaub RL, Reveles XT, Baillargeon J, Leach RJ, Cody JD. Molecular characterization of 18p deletions: evidence for a breakpoint cluster. Genet Med. 2002 Jan-Feb;4(1):15-9. doi: 10.1097/00125817-200201000-00003.
- Schaub RL, Cody JD, Hale DE. Growth disorders in the chromosome 18 syndromes. Highlights 9:3-5, 2001
- Hermesch CB, Cody JT, Cody JD. Dental caries history in nine children with chromosome 18p deletion syndrome. Spec Care Dentist. 2000 Mar-Apr;20(2):53-5. doi: 10.1111/j.1754-4505.2000.tb01143.x.
- Hale DE, Cody JD, Baillargeon J, Schaub R, Danney MM, Leach RJ. The spectrum of growth abnormalities in children with 18q deletions. J Clin Endocrinol Metab. 2000 Dec;85(12):4450-4. doi: 10.1210/jcem.85.12.7016.
- Cody JD, Reveles XT, Hale DE, Lehman D, Coon H, Leach RJ. Haplosufficiency of the melancortin-4 receptor gene in individuals with deletions of 18q. Hum Genet. 1999 Nov;105(5):424-7. doi: 10.1007/s004390051125.
- Wang Z, Cody JD, Leach RJ, O'Connell P. Gene expression patterns in cell lines from patients with 18q- syndrome. Hum Genet. 1999 Jun;104(6):467-75. doi: 10.1007/s004390050989.
- Cody JD, Ghidoni PD, DuPont BR, Hale DE, Hilsenbeck SG, Stratton RF, Hoffman DS, Muller S, Schaub RL, Leach RJ, Kaye CI. Congenital anomalies and anthropometry of 42 individuals with deletions of chromosome 18q. Am J Med Genet. 1999 Aug 27;85(5):455-62. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19990827)85:53.0.co;2-z.
- Brkanac Z, Cody JD, Leach RJ, DuPont BR. Identification of cryptic rearrangements in patients with 18q- deletion syndrome. Am J Hum Genet. 1998 Jun;62(6):1500-6. doi: 10.1086/301854.
- Keppler-Noreuil KM, Carroll AJ, Finley SC, Descartes M, Cody JD, DuPont BR, Gay CT, Leach RJ. Chromosome 18q paracentric inversion in a family with mental retardation and hearing loss. Am J Med Genet. 1998 Apr 13;76(5):372-8. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980413)76:53.0.co;2-p.
- Cody JD, Hale DE, Brkanac Z, Kaye CI, Leach RJ. Growth hormone insufficiency associated with haploinsufficiency at 18q23. Am J Med Genet. 1997 Sep 5;71(4):420-5.
- Gay CT, Hardies LJ, Rauch RA, Lancaster JL, Plaetke R, DuPont BR, Cody JD, Cornell JE, Herndon RC, Ghidoni PD, Schiff JM, Kaye CI, Leach RJ, Fox PT. Magnetic resonance imaging demonstrates incomplete myelination in 18q- syndrome: evidence for myelin basic protein haploinsufficiency. Am J Med Genet. 1997 Jul 25;74(4):422-31. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970725)74:43.0.co;2-k.
- Cody JD, Pierce JF, Brkanac Z, Plaetke R, Ghidoni PD, Kaye CI, Leach RJ. Preferential loss of the paternal alleles in the 18q- syndrome. Am J Med Genet. 1997 Mar 31;69(3):280-6. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970331)69:33.0.co;2-n.
- Ghidoni PD, Hale DE, Cody JD, Gay CT, Thompson NM, McClure EB, Danney MM, Leach RJ, Kaye CI. Growth hormone deficiency associated in the 18q deletion syndrome. Am J Med Genet. 1997 Mar 3;69(1):7-12. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970303)69:13.0.co;2-p.
- Carter E, Heard P, Hasi M, Soileau B, Sebold C, Hale DE, Cody JD. Ring 18 molecular assessment and clinical consequences. Am J Med Genet A. 2015 Jan;167A(1):54-63. doi: 10.1002/ajmg.a.36822. Epub 2014 Oct 22.
- Cody JD, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hasi-Zogaj M, Hill A, Rupert D, Perry B, O'Donnell L, Gelfond J, Lancaster J, Fox PT, Hale DE. Consequences of chromsome18q deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):265-80. doi: 10.1002/ajmg.c.31446. Epub 2015 Aug 3.
- Cody JD, Hale DE. Making chromosome abnormalities treatable conditions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):209-15. doi: 10.1002/ajmg.c.31447.
- Hasi-Zogaj M, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hill A, Rupert D, Perry B, Atkinson S, O'Donnell L, Gelfond J, Lancaster J, Fox PT, Hale DE, Cody JD. A review of 18p deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):251-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31445. Epub 2015 Aug 6.
- Sebold C, Soileau B, Heard P, Carter E, O'Donnell L, Hale DE, Cody JD. Whole arm deletions of 18p: medical and developmental effects. Am J Med Genet A. 2015 Feb;167A(2):313-23. doi: 10.1002/ajmg.a.36880. Epub 2015 Jan 14.
- Cody JD, Hasi M, Soileau B, Heard P, Carter E, Sebold C, O'Donnell L, Perry B, Stratton RF, Hale DE. Establishing a reference group for distal 18q-: clinical description and molecular basis. Hum Genet. 2014 Feb;133(2):199-209. doi: 10.1007/s00439-013-1364-6. Epub 2013 Oct 5.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. září 1993
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. prosince 2040
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. prosince 2040
Termíny zápisu do studia
První předloženo
14. září 2005
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
23. září 2005
První zveřejněno (Odhadovaný)
27. září 2005
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
6. ledna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
2. ledna 2026
Naposledy ověřeno
1. ledna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění endokrinního systému
- Nemoci kostí
- Nemoci pohybového aparátu
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Patologické procesy
- Hypotalamická onemocnění
- Nemoci hypofýzy
- Onemocnění kostí, endokrinní
- Nemoci kostí, vývojové
- Nanismus
- Hypopituitarismus
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Nanismus, hypofýza
- Chromozomové aberace
- Hormony
- Hormony, hormonální náhražky a antagonisté hormonů
- Hormony štítné žlázy
- Štítná žláza (USP)
Další identifikační čísla studie
- Chromosome 18
- 5M01RR001346 (Grant/smlouva NIH USA)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .