Centro di ricerca clinica sul cromosoma 18 (Chromosome18)
2 gennaio 2026 aggiornato da: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Il centro di ricerca clinica sul cromosoma 18
La nostra visione, quella dei ricercatori dell'Health Science Center dell'Università del Texas a San Antonio, è che ogni persona con un'anomalia del cromosoma 18 avrà una vita autonoma e sana.
La nostra missione è fornire alle famiglie affette da anomalie del cromosoma 18 informazioni mediche ed educative complete.
I nostri obiettivi sono fornire risorse mediche e educative definitive per le famiglie di individui con anomalie del cromosoma 18; eseguire e facilitare la ricerca clinica e di base innovativa relativa alle sindromi del cromosoma 18; e per fornire trattamenti per aiutare questi individui a superare gli effetti della loro anomalia cromosomica.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Intervento / Trattamento
- Procedura: Determinazione dello stato dell'ormone della crescita
- Procedura: Misurazione dei livelli di crescita, tiroide e ormoni sessuali
- Procedura: Comportamento e valutazioni neuropsicometriche
- Procedura: Esame audiologico ed otorinolaringoiatrico
- Procedura: Imaging a risonanza magnetica del cervello
- Procedura: Valutazione della dismorfologia
- Procedura: Esame neurologico
- Procedura: Valutazione dentale
- Procedura: Valutazione della patologia del linguaggio
- Procedura: Valutazione psichiatrica
- Procedura: Valutazione ortopedica
- Procedura: Valutazione oftalmologica
- Procedura: Valutazione gastrointestinale
Descrizione dettagliata
Riepilogo del protocollo:
Le ipotesi sono:
- il deficit di ormone della crescita (GH) nei bambini con delezioni del cromosoma 18 è accompagnato da anomalie cognitive e microstrutturali del cervello che possono essere migliorate dal trattamento con GH; E
- i reperti fisici e comportamentali negli individui con anomalie del cromosoma 18 sono dovuti ai geni che si presentano in numero non diploide.
Pertanto, la correlazione dei risultati fisici e comportamentali con l'estensione della delezione aiuterà a identificare i geni coinvolti. Una comprensione dei meccanismi molecolari del fenotipo fornirà le informazioni necessarie per ideare terapie appropriate.
I nostri obiettivi sono:
- essere la risorsa medica ed educativa internazionale per le famiglie delle persone con anomalie del cromosoma 18;
- svolgere e facilitare la ricerca sia clinica che di base relativa ai disturbi del cromosoma 18; E
- ideare trattamenti per aiutare questi individui a superare gli effetti negativi della loro anomalia cromosomica.
Per raggiungere questi obiettivi, lo studio si pone le seguenti finalità specifiche:
- eseguire analisi molecolari genotipiche sul DNA dei soggetti e dei loro genitori biologici per determinare il genotipo dell'individuo affetto;
raccogliere dati clinici completi su individui con anomalie del cromosoma 18, tra cui:
- determinazione dei livelli dell'ormone della crescita;
- misurazione della corticotropina, della tiroide e degli ormoni sessuali;
- valutazioni psichiatriche e neuropsicologiche;
- test audiologici e otorinolaringoiatrici;
- risonanza magnetica cerebrale;
- esame di dismorfologia genetica;
- esame neurologico;
- visita odontoiatrica;
- valutazione della patologia del linguaggio;
- esame gastrointestinale;
- esame ortopedico;
- esame di oftalmologia.
La valutazione fenotipica sarà longitudinale; pertanto, i partecipanti avranno un'ampia fascia di età. Questa vasta gamma oltre al fatto che alcuni partecipanti saranno valutati più volte significa che non tutti i componenti degli studi clinici saranno appropriati per ogni soggetto ad ogni visita.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
4000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Jannine D. Cody, Ph.D.
- Numero di telefono: 210-567-9220
- Email: cody@uthscsa.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D.
- Numero di telefono: 210-567-0851
- Email: gelfondjal@uthscsa.edu
Luoghi di studio
-
-
Texas
-
San Antonio, Texas, Stati Uniti, 78229
- Reclutamento
- University Health Systems Hospital
-
Contatto:
- Janinne Cody, PhD
- Numero di telefono: 210-567-9220
- Email: cody@uthscsa.edu
-
Investigatore principale:
- Kameel M. Karkar, M.D.
-
San Antonio, Texas, Stati Uniti, 78229
- Reclutamento
- University of Texas Health Science Center at San Antonio
-
Contatto:
- Jannine D Cody, Ph.D.
- Numero di telefono: 210-567-9220
- Email: cody@uthscsa.edu
-
Investigatore principale:
- Jannine D. Cody, Ph.D.
-
Contatto:
- Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D.
- Numero di telefono: 210-567-0851
- Email: gelfondjal@uthscsa.edu
-
Investigatore principale:
- Jonathan A. L. Gelfond, M.D., Ph.D.
-
Sub-investigatore:
- Kameel M. Karkar, M.D.
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Deve avere una diagnosi confermata di cromosoma 18 o essere il genitore/tutore di un bambino con cromosoma 18
- Il soggetto deve avere almeno un anno di età per partecipare all'aspetto dell'esame clinico dello studio (a causa di problemi di accesso venoso e volume di sangue necessario per completare gli studi)
- Stato di salute generale: buono
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Deve avere una diagnosi confermata di cromosoma 18 o essere il genitore/tutore di un bambino con cromosoma 18
- Il soggetto deve avere almeno un anno di età per partecipare all'aspetto dell'esame clinico dello studio (a causa di problemi di accesso venoso e volume di sangue necessario per completare gli studi)
- Stato di salute generale: buono
Criteri di esclusione:
- Donne incinte
- Feti morti
- Prigionieri
- Neonati non vitali o neonati di vitalità incerta
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Primario
Lasso di tempo: In corso
|
Fornire risorse mediche e educative definitive per le famiglie delle persone con anomalie del cromosoma 18
|
In corso
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Jannine D. Cody, Ph.D., The University of Texas Health Science Center at San Antonio
- Investigatore principale: Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D., The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Cody JD, Semrud-Clikeman M, Hardies LJ, Lancaster J, Ghidoni PD, Schaub RL, Thompson NM, Wells L, Cornell JE, Love TM, Fox PT, Leach RJ, Kaye CI, Hale DE. Growth hormone benefits children with 18q deletions. Am J Med Genet A. 2005 Aug 15;137(1):9-15. doi: 10.1002/ajmg.a.30848.
- Lancaster JL, Cody JD, Andrews T, Hardies LJ, Hale DE, Fox PT. Myelination in children with partial deletions of chromosome 18q. AJNR Am J Neuroradiol. 2005 Mar;26(3):447-54.
- Kochunov P, Lancaster J, Hardies J, Thompson PM, Woods RP, Cody JD, Hale DE, Laird A, Fox PT. Mapping structural differences of the corpus callosum in individuals with 18q deletions using targetless regional spatial normalization. Hum Brain Mapp. 2005 Apr;24(4):325-31. doi: 10.1002/hbm.20090.
- Schaub RL, Hale DE, Rose SR, Leach RJ, Cody JD. The spectrum of thyroid abnormalities in individuals with 18q deletions. J Clin Endocrinol Metab. 2005 Apr;90(4):2259-63. doi: 10.1210/jc.2004-1630. Epub 2005 Jan 25.
- Cody JD, Hale DE. Precision in phenotyping and genotyping. Am J Med Genet A. 2004 Dec 15;131(3):313. doi: 10.1002/ajmg.a.30263. No abstract available.
- Gunn SR, Mohammed M, Reveles XT, Viskochil DH, Palumbos JC, Johnson-Pais TL, Hale DE, Lancaster JL, Hardies LJ, Boespflug-Tanguy O, Cody JD, Leach RJ. Molecular characterization of a patient with central nervous system dysmyelination and cryptic unbalanced translocation between chromosomes 4q and 18q. Am J Med Genet A. 2003 Jul 1;120A(1):127-35. doi: 10.1002/ajmg.a.20026.
- Schaub RL, Reveles XT, Baillargeon J, Leach RJ, Cody JD. Molecular characterization of 18p deletions: evidence for a breakpoint cluster. Genet Med. 2002 Jan-Feb;4(1):15-9. doi: 10.1097/00125817-200201000-00003.
- Schaub RL, Cody JD, Hale DE. Growth disorders in the chromosome 18 syndromes. Highlights 9:3-5, 2001
- Hermesch CB, Cody JT, Cody JD. Dental caries history in nine children with chromosome 18p deletion syndrome. Spec Care Dentist. 2000 Mar-Apr;20(2):53-5. doi: 10.1111/j.1754-4505.2000.tb01143.x.
- Hale DE, Cody JD, Baillargeon J, Schaub R, Danney MM, Leach RJ. The spectrum of growth abnormalities in children with 18q deletions. J Clin Endocrinol Metab. 2000 Dec;85(12):4450-4. doi: 10.1210/jcem.85.12.7016.
- Cody JD, Reveles XT, Hale DE, Lehman D, Coon H, Leach RJ. Haplosufficiency of the melancortin-4 receptor gene in individuals with deletions of 18q. Hum Genet. 1999 Nov;105(5):424-7. doi: 10.1007/s004390051125.
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- Cody JD, Ghidoni PD, DuPont BR, Hale DE, Hilsenbeck SG, Stratton RF, Hoffman DS, Muller S, Schaub RL, Leach RJ, Kaye CI. Congenital anomalies and anthropometry of 42 individuals with deletions of chromosome 18q. Am J Med Genet. 1999 Aug 27;85(5):455-62. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19990827)85:53.0.co;2-z.
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- Keppler-Noreuil KM, Carroll AJ, Finley SC, Descartes M, Cody JD, DuPont BR, Gay CT, Leach RJ. Chromosome 18q paracentric inversion in a family with mental retardation and hearing loss. Am J Med Genet. 1998 Apr 13;76(5):372-8. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980413)76:53.0.co;2-p.
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- Gay CT, Hardies LJ, Rauch RA, Lancaster JL, Plaetke R, DuPont BR, Cody JD, Cornell JE, Herndon RC, Ghidoni PD, Schiff JM, Kaye CI, Leach RJ, Fox PT. Magnetic resonance imaging demonstrates incomplete myelination in 18q- syndrome: evidence for myelin basic protein haploinsufficiency. Am J Med Genet. 1997 Jul 25;74(4):422-31. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970725)74:43.0.co;2-k.
- Cody JD, Pierce JF, Brkanac Z, Plaetke R, Ghidoni PD, Kaye CI, Leach RJ. Preferential loss of the paternal alleles in the 18q- syndrome. Am J Med Genet. 1997 Mar 31;69(3):280-6. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970331)69:33.0.co;2-n.
- Ghidoni PD, Hale DE, Cody JD, Gay CT, Thompson NM, McClure EB, Danney MM, Leach RJ, Kaye CI. Growth hormone deficiency associated in the 18q deletion syndrome. Am J Med Genet. 1997 Mar 3;69(1):7-12. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970303)69:13.0.co;2-p.
- Carter E, Heard P, Hasi M, Soileau B, Sebold C, Hale DE, Cody JD. Ring 18 molecular assessment and clinical consequences. Am J Med Genet A. 2015 Jan;167A(1):54-63. doi: 10.1002/ajmg.a.36822. Epub 2014 Oct 22.
- Cody JD, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hasi-Zogaj M, Hill A, Rupert D, Perry B, O'Donnell L, Gelfond J, Lancaster J, Fox PT, Hale DE. Consequences of chromsome18q deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):265-80. doi: 10.1002/ajmg.c.31446. Epub 2015 Aug 3.
- Cody JD, Hale DE. Making chromosome abnormalities treatable conditions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):209-15. doi: 10.1002/ajmg.c.31447.
- Hasi-Zogaj M, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hill A, Rupert D, Perry B, Atkinson S, O'Donnell L, Gelfond J, Lancaster J, Fox PT, Hale DE, Cody JD. A review of 18p deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):251-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31445. Epub 2015 Aug 6.
- Sebold C, Soileau B, Heard P, Carter E, O'Donnell L, Hale DE, Cody JD. Whole arm deletions of 18p: medical and developmental effects. Am J Med Genet A. 2015 Feb;167A(2):313-23. doi: 10.1002/ajmg.a.36880. Epub 2015 Jan 14.
- Cody JD, Hasi M, Soileau B, Heard P, Carter E, Sebold C, O'Donnell L, Perry B, Stratton RF, Hale DE. Establishing a reference group for distal 18q-: clinical description and molecular basis. Hum Genet. 2014 Feb;133(2):199-209. doi: 10.1007/s00439-013-1364-6. Epub 2013 Oct 5.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 settembre 1993
Completamento primario (Stimato)
1 dicembre 2040
Completamento dello studio (Stimato)
1 dicembre 2040
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
14 settembre 2005
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
23 settembre 2005
Primo Inserito (Stimato)
27 settembre 2005
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
6 gennaio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
2 gennaio 2026
Ultimo verificato
1 gennaio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema endocrino
- Malattie ossee
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Processi patologici
- Malattie ipotalamiche
- Malattie ipofisarie
- Malattie ossee, endocrine
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Nanismo
- Ipopituitarismo
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Nanismo, Ipofisi
- Aberrazioni cromosomiche
- Ormoni
- Ormoni, sostituti ormonali e antagonisti ormonali
- Ormoni tiroidei
- Tiroide (USP)
Altri numeri di identificazione dello studio
- Chromosome 18
- 5M01RR001346 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
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