Klinisches Forschungszentrum für Chromosom 18 (Chromosome18)
2. Januar 2026 aktualisiert von: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Das klinische Forschungszentrum für Chromosom 18
Unsere Vision, die der Forscher des Health Science Center der University of Texas in San Antonio, ist, dass jeder Mensch mit einer Chromosom-18-Anomalie ein autonomes und gesundes Leben führen wird.
Unsere Mission ist es, Familien, die von Anomalien des Chromosoms 18 betroffen sind, mit umfassenden medizinischen und pädagogischen Informationen zu versorgen.
Unsere Ziele sind die Bereitstellung definitiver medizinischer und pädagogischer Ressourcen für die Familien von Personen mit Chromosom-18-Anomalien; bahnbrechende klinische und Grundlagenforschung in Bezug auf die Syndrome von Chromosom 18 durchführen und erleichtern; und um Behandlungen bereitzustellen, die diesen Personen helfen, die Auswirkungen ihrer Chromosomenanomalie zu überwinden.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Intervention / Behandlung
- Verfahren: Bestimmung des Wachstumshormonstatus
- Verfahren: Messung von Wachstum, Schilddrüsen- und Sexualhormonspiegeln
- Verfahren: Verhaltens- und neuropsychometrische Auswertungen
- Verfahren: Audiologische und Hals-Nasen-Ohren-Untersuchung
- Verfahren: Magnetresonanztomographie des Gehirns
- Verfahren: Bewertung der Dysmorphologie
- Verfahren: Neurologie untersuchung
- Verfahren: Zahnärztliche Bewertung
- Verfahren: Sprachpathologische Bewertung
- Verfahren: Psychiatrische Bewertung
- Verfahren: Orthopädische Bewertung
- Verfahren: Augenärztliche Beurteilung
- Verfahren: Magen-Darm-Bewertung
Detaillierte Beschreibung
Protokollzusammenfassung:
Die Hypothesen lauten:
- Wachstumshormon (GH)-Mangel bei Kindern mit Chromosom 18-Deletionen wird von kognitiven und mikrostrukturellen Anomalien des Gehirns begleitet, die durch GH-Behandlung verbessert werden können; Und
- Die körperlichen und verhaltensbezogenen Befunde bei Personen mit Anomalien des Chromosoms 18 sind auf die Gene zurückzuführen, die in einer nicht-diploiden Anzahl vorhanden sind.
Daher hilft die Korrelation der körperlichen und Verhaltensbefunde mit dem Ausmaß der Deletion, die beteiligten Gene zu identifizieren. Ein Verständnis der molekularen Mechanismen des Phänotyps wird die notwendigen Erkenntnisse liefern, um geeignete Therapien zu entwickeln.
Unsere Ziele sind:
- die internationale medizinische und pädagogische Ressource für die Familien von Personen mit Chromosom-18-Anomalien zu sein;
- Durchführung und Erleichterung sowohl klinischer als auch Grundlagenforschung in Bezug auf die Störungen des Chromosoms 18; Und
- um Behandlungen zu entwickeln, die diesen Personen helfen, die negativen Auswirkungen ihrer Chromosomenanomalie zu überwinden.
Um diese Ziele zu erreichen, hat die Studie die folgenden spezifischen Ziele:
- eine genotypische molekulare Analyse der DNA der Probanden und ihrer leiblichen Eltern durchführen, um den Genotyp der betroffenen Person zu bestimmen;
Sammeln Sie umfassende klinische Daten zu Personen mit Chromosom-18-Anomalien, einschließlich:
- Bestimmung des Wachstumshormonspiegels;
- Messung von Corticotropin, Schilddrüsen- und Sexualhormonen;
- psychiatrische und neuropsychologische Bewertungen;
- Audiologie und HNO-Tests;
- MRT-Untersuchung des Gehirns;
- genetische Dysmorphologie-Untersuchung;
- neurologische Prüfung;
- zahnärztliche Untersuchung;
- sprachpathologische Bewertung;
- Magen-Darm-Untersuchung;
- orthopädische Untersuchung;
- augenärztliche Untersuchung.
Die phänotypische Bewertung erfolgt im Längsschnitt; Daher werden die Teilnehmer eine breite Altersspanne haben. Dieses umfangreiche Spektrum und die Tatsache, dass einige Teilnehmer mehrfach bewertet werden, bedeutet, dass nicht alle Komponenten der klinischen Studien für jedes Fach bei jedem Besuch geeignet sind.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
4000
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Jannine D. Cody, Ph.D.
- Telefonnummer: 210-567-9220
- E-Mail: cody@uthscsa.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D.
- Telefonnummer: 210-567-0851
- E-Mail: gelfondjal@uthscsa.edu
Studienorte
-
-
Texas
-
San Antonio, Texas, Vereinigte Staaten, 78229
- Rekrutierung
- University Health Systems Hospital
-
Kontakt:
- Janinne Cody, PhD
- Telefonnummer: 210-567-9220
- E-Mail: cody@uthscsa.edu
-
Hauptermittler:
- Kameel M. Karkar, M.D.
-
San Antonio, Texas, Vereinigte Staaten, 78229
- Rekrutierung
- University of Texas Health Science Center at San Antonio
-
Kontakt:
- Jannine D Cody, Ph.D.
- Telefonnummer: 210-567-9220
- E-Mail: cody@uthscsa.edu
-
Hauptermittler:
- Jannine D. Cody, Ph.D.
-
Kontakt:
- Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D.
- Telefonnummer: 210-567-0851
- E-Mail: gelfondjal@uthscsa.edu
-
Hauptermittler:
- Jonathan A. L. Gelfond, M.D., Ph.D.
-
Unterermittler:
- Kameel M. Karkar, M.D.
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Muss eine bestätigte Diagnose von Chromosom 18 haben oder Elternteil / Erziehungsberechtigter eines Kindes mit Chromosom 18 sein
- Der Proband muss mindestens ein Jahr alt sein, um am klinischen Untersuchungsaspekt der Studie teilnehmen zu können (aufgrund von Problemen mit dem venösen Zugang und dem für den Abschluss der Studien erforderlichen Blutvolumen).
- Allgemeiner Gesundheitszustand: gut
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Muss eine bestätigte Diagnose von Chromosom 18 haben oder Elternteil / Erziehungsberechtigter eines Kindes mit Chromosom 18 sein
- Der Proband muss mindestens ein Jahr alt sein, um am klinischen Untersuchungsaspekt der Studie teilnehmen zu können (aufgrund von Problemen mit dem venösen Zugang und dem für den Abschluss der Studien erforderlichen Blutvolumen).
- Allgemeiner Gesundheitszustand: gut
Ausschlusskriterien:
- Schwangere Frau
- Tote Föten
- Gefangene
- Nicht lebensfähige Neugeborene oder Neugeborene mit ungewisser Lebensfähigkeit
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Primär
Zeitfenster: Laufend
|
Bereitstellung definitiver medizinischer und pädagogischer Ressourcen für die Familien von Personen mit Chromosom-18-Anomalien
|
Laufend
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Jannine D. Cody, Ph.D., The University of Texas Health Science Center at San Antonio
- Hauptermittler: Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D., The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Cody JD, Semrud-Clikeman M, Hardies LJ, Lancaster J, Ghidoni PD, Schaub RL, Thompson NM, Wells L, Cornell JE, Love TM, Fox PT, Leach RJ, Kaye CI, Hale DE. Growth hormone benefits children with 18q deletions. Am J Med Genet A. 2005 Aug 15;137(1):9-15. doi: 10.1002/ajmg.a.30848.
- Lancaster JL, Cody JD, Andrews T, Hardies LJ, Hale DE, Fox PT. Myelination in children with partial deletions of chromosome 18q. AJNR Am J Neuroradiol. 2005 Mar;26(3):447-54.
- Kochunov P, Lancaster J, Hardies J, Thompson PM, Woods RP, Cody JD, Hale DE, Laird A, Fox PT. Mapping structural differences of the corpus callosum in individuals with 18q deletions using targetless regional spatial normalization. Hum Brain Mapp. 2005 Apr;24(4):325-31. doi: 10.1002/hbm.20090.
- Schaub RL, Hale DE, Rose SR, Leach RJ, Cody JD. The spectrum of thyroid abnormalities in individuals with 18q deletions. J Clin Endocrinol Metab. 2005 Apr;90(4):2259-63. doi: 10.1210/jc.2004-1630. Epub 2005 Jan 25.
- Cody JD, Hale DE. Precision in phenotyping and genotyping. Am J Med Genet A. 2004 Dec 15;131(3):313. doi: 10.1002/ajmg.a.30263. No abstract available.
- Gunn SR, Mohammed M, Reveles XT, Viskochil DH, Palumbos JC, Johnson-Pais TL, Hale DE, Lancaster JL, Hardies LJ, Boespflug-Tanguy O, Cody JD, Leach RJ. Molecular characterization of a patient with central nervous system dysmyelination and cryptic unbalanced translocation between chromosomes 4q and 18q. Am J Med Genet A. 2003 Jul 1;120A(1):127-35. doi: 10.1002/ajmg.a.20026.
- Schaub RL, Reveles XT, Baillargeon J, Leach RJ, Cody JD. Molecular characterization of 18p deletions: evidence for a breakpoint cluster. Genet Med. 2002 Jan-Feb;4(1):15-9. doi: 10.1097/00125817-200201000-00003.
- Schaub RL, Cody JD, Hale DE. Growth disorders in the chromosome 18 syndromes. Highlights 9:3-5, 2001
- Hermesch CB, Cody JT, Cody JD. Dental caries history in nine children with chromosome 18p deletion syndrome. Spec Care Dentist. 2000 Mar-Apr;20(2):53-5. doi: 10.1111/j.1754-4505.2000.tb01143.x.
- Hale DE, Cody JD, Baillargeon J, Schaub R, Danney MM, Leach RJ. The spectrum of growth abnormalities in children with 18q deletions. J Clin Endocrinol Metab. 2000 Dec;85(12):4450-4. doi: 10.1210/jcem.85.12.7016.
- Cody JD, Reveles XT, Hale DE, Lehman D, Coon H, Leach RJ. Haplosufficiency of the melancortin-4 receptor gene in individuals with deletions of 18q. Hum Genet. 1999 Nov;105(5):424-7. doi: 10.1007/s004390051125.
- Wang Z, Cody JD, Leach RJ, O'Connell P. Gene expression patterns in cell lines from patients with 18q- syndrome. Hum Genet. 1999 Jun;104(6):467-75. doi: 10.1007/s004390050989.
- Cody JD, Ghidoni PD, DuPont BR, Hale DE, Hilsenbeck SG, Stratton RF, Hoffman DS, Muller S, Schaub RL, Leach RJ, Kaye CI. Congenital anomalies and anthropometry of 42 individuals with deletions of chromosome 18q. Am J Med Genet. 1999 Aug 27;85(5):455-62. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19990827)85:53.0.co;2-z.
- Brkanac Z, Cody JD, Leach RJ, DuPont BR. Identification of cryptic rearrangements in patients with 18q- deletion syndrome. Am J Hum Genet. 1998 Jun;62(6):1500-6. doi: 10.1086/301854.
- Keppler-Noreuil KM, Carroll AJ, Finley SC, Descartes M, Cody JD, DuPont BR, Gay CT, Leach RJ. Chromosome 18q paracentric inversion in a family with mental retardation and hearing loss. Am J Med Genet. 1998 Apr 13;76(5):372-8. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980413)76:53.0.co;2-p.
- Cody JD, Hale DE, Brkanac Z, Kaye CI, Leach RJ. Growth hormone insufficiency associated with haploinsufficiency at 18q23. Am J Med Genet. 1997 Sep 5;71(4):420-5.
- Gay CT, Hardies LJ, Rauch RA, Lancaster JL, Plaetke R, DuPont BR, Cody JD, Cornell JE, Herndon RC, Ghidoni PD, Schiff JM, Kaye CI, Leach RJ, Fox PT. Magnetic resonance imaging demonstrates incomplete myelination in 18q- syndrome: evidence for myelin basic protein haploinsufficiency. Am J Med Genet. 1997 Jul 25;74(4):422-31. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970725)74:43.0.co;2-k.
- Cody JD, Pierce JF, Brkanac Z, Plaetke R, Ghidoni PD, Kaye CI, Leach RJ. Preferential loss of the paternal alleles in the 18q- syndrome. Am J Med Genet. 1997 Mar 31;69(3):280-6. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970331)69:33.0.co;2-n.
- Ghidoni PD, Hale DE, Cody JD, Gay CT, Thompson NM, McClure EB, Danney MM, Leach RJ, Kaye CI. Growth hormone deficiency associated in the 18q deletion syndrome. Am J Med Genet. 1997 Mar 3;69(1):7-12. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970303)69:13.0.co;2-p.
- Carter E, Heard P, Hasi M, Soileau B, Sebold C, Hale DE, Cody JD. Ring 18 molecular assessment and clinical consequences. Am J Med Genet A. 2015 Jan;167A(1):54-63. doi: 10.1002/ajmg.a.36822. Epub 2014 Oct 22.
- Cody JD, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hasi-Zogaj M, Hill A, Rupert D, Perry B, O'Donnell L, Gelfond J, Lancaster J, Fox PT, Hale DE. Consequences of chromsome18q deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):265-80. doi: 10.1002/ajmg.c.31446. Epub 2015 Aug 3.
- Cody JD, Hale DE. Making chromosome abnormalities treatable conditions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):209-15. doi: 10.1002/ajmg.c.31447.
- Hasi-Zogaj M, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hill A, Rupert D, Perry B, Atkinson S, O'Donnell L, Gelfond J, Lancaster J, Fox PT, Hale DE, Cody JD. A review of 18p deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):251-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31445. Epub 2015 Aug 6.
- Sebold C, Soileau B, Heard P, Carter E, O'Donnell L, Hale DE, Cody JD. Whole arm deletions of 18p: medical and developmental effects. Am J Med Genet A. 2015 Feb;167A(2):313-23. doi: 10.1002/ajmg.a.36880. Epub 2015 Jan 14.
- Cody JD, Hasi M, Soileau B, Heard P, Carter E, Sebold C, O'Donnell L, Perry B, Stratton RF, Hale DE. Establishing a reference group for distal 18q-: clinical description and molecular basis. Hum Genet. 2014 Feb;133(2):199-209. doi: 10.1007/s00439-013-1364-6. Epub 2013 Oct 5.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. September 1993
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2040
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2040
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
14. September 2005
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
23. September 2005
Zuerst gepostet (Geschätzt)
27. September 2005
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
6. Januar 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
2. Januar 2026
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Knochenerkrankungen
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- Hypophysenerkrankungen
- Knochenerkrankungen, endokrine
- Knochenerkrankungen, Entwicklungs
- Kleinwuchs
- Hypopituitarismus
- Pathologische Zustände, Anzeichen und Symptome
- Zwergwuchs, Hypophyse
- Chromosomenaberrationen
- Hormone
- Hormone, Hormonersatzstoffe und Hormonantagonisten
- Schilddrüsenhormone
- Schilddrüse (USP)
Andere Studien-ID-Nummern
- Chromosome 18
- 5M01RR001346 (US NIH Stipendium/Vertrag)
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