Centrum Badań Klinicznych Chromosomu 18 (Chromosome18)
2 stycznia 2026 zaktualizowane przez: The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Nasza wizja, wizja naukowców z University of Texas Health Science Center w San Antonio, jest taka, że każda osoba z nieprawidłowością chromosomu 18 będzie miała niezależne i zdrowe życie.
Naszą misją jest zapewnienie rodzinom dotkniętym nieprawidłowościami chromosomu 18 kompleksowych informacji medycznych i edukacyjnych.
Naszym celem jest zapewnienie ostatecznych zasobów medycznych i edukacyjnych rodzinom osób z nieprawidłowościami chromosomu 18; przeprowadzać i ułatwiać przełomowe badania kliniczne i podstawowe dotyczące zespołów chromosomu 18; oraz zapewnienie leczenia, które pomoże tym osobom przezwyciężyć skutki ich nieprawidłowości chromosomowych.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Interwencja / Leczenie
- Procedura: Określenie statusu hormonu wzrostu
- Procedura: Pomiar poziomu wzrostu, tarczycy i hormonów płciowych
- Procedura: Oceny behawioralne i neuropsychometryczne
- Procedura: Badanie audiologiczne i uszu, nosa i gardła
- Procedura: Rezonans magnetyczny mózgu
- Procedura: Ocena dysmorfologii
- Procedura: Badanie neurologiczne
- Procedura: Ocena stomatologiczna
- Procedura: Ocena patologii mowy
- Procedura: Ocena psychiatryczna
- Procedura: Ocena ortopedyczna
- Procedura: Ocena okulistyczna
- Procedura: Ocena przewodu pokarmowego
Szczegółowy opis
Podsumowanie protokołu:
Hipotezy są następujące:
- niedoborowi hormonu wzrostu (GH) u dzieci z delecją chromosomu 18 towarzyszą nieprawidłowości poznawcze i mikrostrukturalne mózgu, które można złagodzić leczeniem hormonem wzrostu; I
- odkrycia fizyczne i behawioralne u osób z nieprawidłowościami chromosomu 18 wynikają z genów, które występują w liczbie niediploidalnej.
Dlatego korelacja wyników fizycznych i behawioralnych z zakresem delecji pomoże zidentyfikować zaangażowane geny. Zrozumienie mechanizmów molekularnych fenotypu zapewni wgląd niezbędny do opracowania odpowiednich terapii.
Naszymi celami są:
- być międzynarodowym zasobem medycznym i edukacyjnym dla rodzin osób z nieprawidłowościami chromosomu 18;
- przeprowadzać i ułatwiać badania kliniczne i podstawowe dotyczące zaburzeń chromosomu 18; I
- opracować metody leczenia, które pomogą tym osobom przezwyciężyć negatywne skutki ich nieprawidłowości chromosomowych.
Aby osiągnąć te cele, badanie ma następujące cele szczegółowe:
- przeprowadzić genotypową analizę molekularną DNA osobników i ich biologicznych rodziców w celu określenia genotypu chorego osobnika;
gromadzić kompleksowe dane kliniczne dotyczące osób z nieprawidłowościami chromosomu 18, w tym:
- oznaczanie poziomu hormonu wzrostu;
- pomiar kortykotropiny, hormonów tarczycy i płciowych;
- oceny psychiatryczne i neuropsychologiczne;
- badania audiologiczne i laryngologiczne;
- skan MRI mózgu;
- badanie dysmorfologii genetycznej;
- badanie neurologiczne;
- egzamin dentystyczny;
- ocena patologii mowy;
- badanie przewodu pokarmowego;
- badanie ortopedyczne;
- egzamin okulistyczny.
Ocena fenotypowa będzie miała charakter podłużny; dlatego uczestnicy będą mieli szeroki przedział wiekowy. Tak szeroki zakres oraz fakt, że niektórzy uczestnicy będą oceniani wielokrotnie, oznacza, że nie wszystkie elementy badań klinicznych będą odpowiednie dla każdego pacjenta podczas każdej wizyty.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
4000
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Jannine D. Cody, Ph.D.
- Numer telefonu: 210-567-9220
- E-mail: cody@uthscsa.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D.
- Numer telefonu: 210-567-0851
- E-mail: gelfondjal@uthscsa.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Texas
-
San Antonio, Texas, Stany Zjednoczone, 78229
- Rekrutacyjny
- University Health Systems Hospital
-
Kontakt:
- Janinne Cody, PhD
- Numer telefonu: 210-567-9220
- E-mail: cody@uthscsa.edu
-
Główny śledczy:
- Kameel M. Karkar, M.D.
-
San Antonio, Texas, Stany Zjednoczone, 78229
- Rekrutacyjny
- University of Texas Health Science Center at San Antonio
-
Kontakt:
- Jannine D Cody, Ph.D.
- Numer telefonu: 210-567-9220
- E-mail: cody@uthscsa.edu
-
Główny śledczy:
- Jannine D. Cody, Ph.D.
-
Kontakt:
- Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D.
- Numer telefonu: 210-567-0851
- E-mail: gelfondjal@uthscsa.edu
-
Główny śledczy:
- Jonathan A. L. Gelfond, M.D., Ph.D.
-
Pod-śledczy:
- Kameel M. Karkar, M.D.
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Musi mieć potwierdzoną diagnozę chromosomu 18 lub być rodzicem/opiekunem dziecka z chromosomem 18
- Uczestnik musi mieć ukończony co najmniej rok, aby wziąć udział w aspekcie badania klinicznego (ze względu na problemy z dostępem żylnym i objętością krwi wymaganą do ukończenia badań)
- Ogólny stan zdrowia: dobry
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Musi mieć potwierdzoną diagnozę chromosomu 18 lub być rodzicem/opiekunem dziecka z chromosomem 18
- Uczestnik musi mieć ukończony co najmniej rok, aby wziąć udział w aspekcie badania klinicznego (ze względu na problemy z dostępem żylnym i objętością krwi wymaganą do ukończenia badań)
- Ogólny stan zdrowia: dobry
Kryteria wyłączenia:
- Kobiety w ciąży
- Martwe płody
- Więźniowie
- Noworodki niezdolne do życia lub noworodki o niepewnej żywotności
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Podstawowy
Ramy czasowe: Bieżący
|
Zapewnienie ostatecznych zasobów medycznych i edukacyjnych dla rodzin osób z nieprawidłowościami chromosomu 18
|
Bieżący
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Jannine D. Cody, Ph.D., The University of Texas Health Science Center at San Antonio
- Główny śledczy: Jonathan Gelfond, M.D., Ph.D., The University of Texas Health Science Center at San Antonio
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Cody JD, Semrud-Clikeman M, Hardies LJ, Lancaster J, Ghidoni PD, Schaub RL, Thompson NM, Wells L, Cornell JE, Love TM, Fox PT, Leach RJ, Kaye CI, Hale DE. Growth hormone benefits children with 18q deletions. Am J Med Genet A. 2005 Aug 15;137(1):9-15. doi: 10.1002/ajmg.a.30848.
- Lancaster JL, Cody JD, Andrews T, Hardies LJ, Hale DE, Fox PT. Myelination in children with partial deletions of chromosome 18q. AJNR Am J Neuroradiol. 2005 Mar;26(3):447-54.
- Kochunov P, Lancaster J, Hardies J, Thompson PM, Woods RP, Cody JD, Hale DE, Laird A, Fox PT. Mapping structural differences of the corpus callosum in individuals with 18q deletions using targetless regional spatial normalization. Hum Brain Mapp. 2005 Apr;24(4):325-31. doi: 10.1002/hbm.20090.
- Schaub RL, Hale DE, Rose SR, Leach RJ, Cody JD. The spectrum of thyroid abnormalities in individuals with 18q deletions. J Clin Endocrinol Metab. 2005 Apr;90(4):2259-63. doi: 10.1210/jc.2004-1630. Epub 2005 Jan 25.
- Cody JD, Hale DE. Precision in phenotyping and genotyping. Am J Med Genet A. 2004 Dec 15;131(3):313. doi: 10.1002/ajmg.a.30263. No abstract available.
- Gunn SR, Mohammed M, Reveles XT, Viskochil DH, Palumbos JC, Johnson-Pais TL, Hale DE, Lancaster JL, Hardies LJ, Boespflug-Tanguy O, Cody JD, Leach RJ. Molecular characterization of a patient with central nervous system dysmyelination and cryptic unbalanced translocation between chromosomes 4q and 18q. Am J Med Genet A. 2003 Jul 1;120A(1):127-35. doi: 10.1002/ajmg.a.20026.
- Schaub RL, Reveles XT, Baillargeon J, Leach RJ, Cody JD. Molecular characterization of 18p deletions: evidence for a breakpoint cluster. Genet Med. 2002 Jan-Feb;4(1):15-9. doi: 10.1097/00125817-200201000-00003.
- Schaub RL, Cody JD, Hale DE. Growth disorders in the chromosome 18 syndromes. Highlights 9:3-5, 2001
- Hermesch CB, Cody JT, Cody JD. Dental caries history in nine children with chromosome 18p deletion syndrome. Spec Care Dentist. 2000 Mar-Apr;20(2):53-5. doi: 10.1111/j.1754-4505.2000.tb01143.x.
- Hale DE, Cody JD, Baillargeon J, Schaub R, Danney MM, Leach RJ. The spectrum of growth abnormalities in children with 18q deletions. J Clin Endocrinol Metab. 2000 Dec;85(12):4450-4. doi: 10.1210/jcem.85.12.7016.
- Cody JD, Reveles XT, Hale DE, Lehman D, Coon H, Leach RJ. Haplosufficiency of the melancortin-4 receptor gene in individuals with deletions of 18q. Hum Genet. 1999 Nov;105(5):424-7. doi: 10.1007/s004390051125.
- Wang Z, Cody JD, Leach RJ, O'Connell P. Gene expression patterns in cell lines from patients with 18q- syndrome. Hum Genet. 1999 Jun;104(6):467-75. doi: 10.1007/s004390050989.
- Cody JD, Ghidoni PD, DuPont BR, Hale DE, Hilsenbeck SG, Stratton RF, Hoffman DS, Muller S, Schaub RL, Leach RJ, Kaye CI. Congenital anomalies and anthropometry of 42 individuals with deletions of chromosome 18q. Am J Med Genet. 1999 Aug 27;85(5):455-62. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19990827)85:53.0.co;2-z.
- Brkanac Z, Cody JD, Leach RJ, DuPont BR. Identification of cryptic rearrangements in patients with 18q- deletion syndrome. Am J Hum Genet. 1998 Jun;62(6):1500-6. doi: 10.1086/301854.
- Keppler-Noreuil KM, Carroll AJ, Finley SC, Descartes M, Cody JD, DuPont BR, Gay CT, Leach RJ. Chromosome 18q paracentric inversion in a family with mental retardation and hearing loss. Am J Med Genet. 1998 Apr 13;76(5):372-8. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19980413)76:53.0.co;2-p.
- Cody JD, Hale DE, Brkanac Z, Kaye CI, Leach RJ. Growth hormone insufficiency associated with haploinsufficiency at 18q23. Am J Med Genet. 1997 Sep 5;71(4):420-5.
- Gay CT, Hardies LJ, Rauch RA, Lancaster JL, Plaetke R, DuPont BR, Cody JD, Cornell JE, Herndon RC, Ghidoni PD, Schiff JM, Kaye CI, Leach RJ, Fox PT. Magnetic resonance imaging demonstrates incomplete myelination in 18q- syndrome: evidence for myelin basic protein haploinsufficiency. Am J Med Genet. 1997 Jul 25;74(4):422-31. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970725)74:43.0.co;2-k.
- Cody JD, Pierce JF, Brkanac Z, Plaetke R, Ghidoni PD, Kaye CI, Leach RJ. Preferential loss of the paternal alleles in the 18q- syndrome. Am J Med Genet. 1997 Mar 31;69(3):280-6. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970331)69:33.0.co;2-n.
- Ghidoni PD, Hale DE, Cody JD, Gay CT, Thompson NM, McClure EB, Danney MM, Leach RJ, Kaye CI. Growth hormone deficiency associated in the 18q deletion syndrome. Am J Med Genet. 1997 Mar 3;69(1):7-12. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19970303)69:13.0.co;2-p.
- Carter E, Heard P, Hasi M, Soileau B, Sebold C, Hale DE, Cody JD. Ring 18 molecular assessment and clinical consequences. Am J Med Genet A. 2015 Jan;167A(1):54-63. doi: 10.1002/ajmg.a.36822. Epub 2014 Oct 22.
- Cody JD, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hasi-Zogaj M, Hill A, Rupert D, Perry B, O'Donnell L, Gelfond J, Lancaster J, Fox PT, Hale DE. Consequences of chromsome18q deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):265-80. doi: 10.1002/ajmg.c.31446. Epub 2015 Aug 3.
- Cody JD, Hale DE. Making chromosome abnormalities treatable conditions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):209-15. doi: 10.1002/ajmg.c.31447.
- Hasi-Zogaj M, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hill A, Rupert D, Perry B, Atkinson S, O'Donnell L, Gelfond J, Lancaster J, Fox PT, Hale DE, Cody JD. A review of 18p deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):251-64. doi: 10.1002/ajmg.c.31445. Epub 2015 Aug 6.
- Sebold C, Soileau B, Heard P, Carter E, O'Donnell L, Hale DE, Cody JD. Whole arm deletions of 18p: medical and developmental effects. Am J Med Genet A. 2015 Feb;167A(2):313-23. doi: 10.1002/ajmg.a.36880. Epub 2015 Jan 14.
- Cody JD, Hasi M, Soileau B, Heard P, Carter E, Sebold C, O'Donnell L, Perry B, Stratton RF, Hale DE. Establishing a reference group for distal 18q-: clinical description and molecular basis. Hum Genet. 2014 Feb;133(2):199-209. doi: 10.1007/s00439-013-1364-6. Epub 2013 Oct 5.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 września 1993
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2040
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2040
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
14 września 2005
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
23 września 2005
Pierwszy wysłany (Szacowany)
27 września 2005
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
6 stycznia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
2 stycznia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu hormonalnego
- Choroby kości
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Procesy patologiczne
- Choroby podwzgórza
- Choroby przysadki
- Choroby kości, endokrynologiczne
- Choroby kości, rozwojowe
- Karłowatość
- Niedoczynność przysadki
- Stany patologiczne, oznaki i objawy
- Karłowatość, przysadka mózgowa
- Aberracje chromosomowe
- Hormony
- Hormony, substytuty hormonów i antagoniści hormonów
- Hormony tarczycy
- Tarczyca (USP)
Inne numery identyfikacyjne badania
- Chromosome 18
- 5M01RR001346 (Grant/umowa NIH USA)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .