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제2형(비인슐린 의존성) 당뇨병에 대한 매핑 유전자

2020년 5월 22일 업데이트: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

프로젝트의 목표는 NIDDM에 대한 감수성 유전자를 위치적으로 복제하는 것입니다. 환자는 이전 건강 설문 조사 및 병원 퇴원 기록에서 핀란드에서 확인됩니다. 약 400명의 영향을 받는 형제자매 쌍이 수집됩니다. IDDM의 이력이 없는 NIDDM이 있는 부모가 최대 한 명인 가족이 선택됩니다. 가족에 대한 임상 검사를 실시하고 DNA 분리를 위해 혈액을 채취합니다. 체중, 혈압, 지질 수치 및 요중 알부민과 같은 공변량도 측정됩니다. 프로밴드 하위 집합의 영향을 받지 않은 배우자와 자녀는 췌장 기능 및 말초 인슐린 저항(IR)의 매개변수를 측정하기 위해 자주 샘플링되는 정맥 내 포도당 내성 검사(FSIGT)를 받도록 초대됩니다. 인구 기반 연관성 분석을 수행하기 위해 관련이 없는 많은 노인 비당뇨병 피험자도 식별됩니다.

FSIGT 분석은 로스앤젤레스에서 수행됩니다. DNA는 반자동 형광 기반 유전자형 분석 기술을 사용하여 전체 게놈 스캔이 수행되는 Bethesda로 배송됩니다. Bethesda, Los Angeles 및 핀란드의 데이터는 NIDDM과 같은 개별 특성과 IR과 같은 중간 특성을 모두 분석하는 데 파라메트릭 및 비파라메트릭 방법이 사용되는 앤아버로 전송됩니다....

연구 개요

상태

완전한

상세 설명

NIDDM(FUSION) 연구에 대한 핀란드-미국 조사는

제2형 당뇨병(T2D)에 대한 감수성 유전자 및 관련 정량적 특성을 식별합니다. 이것

핀란드에 거주하는 수천 명의 개인에 대한 표현형 분석 및 DNA 분석이 포함되며, 영향을 받은 형제 자매 쌍을 기반으로 한 연구 설계를 활용합니다. 이러한 샘플의 대부분은 이미 미소부수체 마커와 원본 FUSION 샘플을 사용하여 게놈 스캔을 거쳤습니다. 또한 수천 건의 다른 북유럽 사례 및 대조군이 FUSION 연구의 일환으로 GWA(genome-wide association) 분석 및/또는 미세 매핑을 받았습니다. 보다 최근에는 낮은 시퀀싱 비용으로 제공되는 기회로 인해 많은 이들 개인의 표적 및/또는 전체 게놈 시퀀싱이 가능해졌습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

32379

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

      • Tromso, 노르웨이
        • University of Tromso
      • Trondheim, 노르웨이
        • Norwegian U of Science & Technology
      • Helsinki, 핀란드
        • Natl Inst for Health & Welfare (THL)
      • Kuopio, 핀란드
        • Research Ethics Committee of Hospital District of Northern Savo

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1개월 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

샘플 모집단의 대다수는 핀란드의 여러 지역에 거주하며 핀란드 출신입니다. 핀란드 인구는 상대적인 유전 및 환경 동질성, 우수한 데이터 소스 및 생물 의학 연구를 강력하게 지원하는 인구로 인해 T2D와 같은 복잡한 유전 질환 연구에 이상적인 기반을 제공합니다. 당뇨병(제2형 또는 단일유전자형 당뇨병)이 있거나 없는 개체를 수집했습니다.

설명

  • 등록된 자격 기준이 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
AADM
가족 및 인구 기반 개인
액션-LADA
인구 기반 개인
D2D 2004
인구 기반 개인
DIAGEN(드레스덴 바이오뱅크)
인구 기반 개인
핀리스크 1987
인구 기반 개인
핀리스크 2002
인구 기반 개인 테스트 DNA
퓨전 1
영향을 받는 형제자매 쌍(ASP) 가족 및 노인 대조군
퓨전 2
275 복제 ASP 제품군; 트리오
퓨전 3
FUSION1 가족의 형제자매; 배우자, 291 FUSION 1 가족의 자녀; 배우자, 고령자의 자녀 통제; 다른 F1 친척
퓨전 4/5
배우자, FUSION 1 및 2 가족의 자녀
FUSION 핀란드 그룹
가족 및 인구 기반(METSIM 및 DR's EXTRA 포함): 조직 샘플
건강-2000
인구 기반 개인
사냥 2
인구 기반 개인
메심
인구 기반 개인
사비타이팔레
인구 기반 개인
UEF - 락소
단일 유전병 개인 및 가족 구성원

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
T2D 상태, 정량적 특성 측정
기간: 전진
협회 테스트
전진

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Lori Bonnycastle, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

1996년 6월 1일

기본 완료 (실제)

2020년 5월 22일

연구 완료 (실제)

2020년 5월 22일

연구 등록 날짜

최초 제출

2006년 6월 19일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2006년 6월 19일

처음 게시됨 (추정)

2006년 6월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 5월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 5월 22일

마지막으로 확인됨

2020년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • 999995030
  • OH95-HG-N030

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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