Mapování genů pro diabetes mellitus typu 2 (nezávislý na inzulínu).
Cílem projektu je polohově klonovat geny náchylnosti k NIDDM. Pacienti budou ve Finsku zjištěni z předchozích zdravotních průzkumů a záznamů o propuštění z nemocnice. Bude shromážděno přibližně 400 postižených sourozeneckých párů. Budou vybrány rodiny, které mají maximálně jednoho rodiče s NIDDM a žádnou historii IDDM. Bude provedeno klinické vyšetření rodinných příslušníků a odebrána krev pro izolaci DNA. Rovněž budou měřeny kovarianty, jako je tělesná hmotnost, krevní tlak, hladiny lipidů a albumin v moči. Nepostižený manželský partner a děti podskupiny probandů budou vyzváni, aby podstoupili často odebraný intravenózní glukózový toleranční test (FSIGT) k měření parametrů funkce pankreatu a periferní inzulinové rezistence (IR). Bude také identifikována řada nepříbuzných starších nediabetických subjektů pro provedení populační asociační analýzy.
Analýza FIGT bude provedena v Los Angeles. DNA bude odeslána do Bethesdy, kde bude proveden celkový genomický sken pomocí poloautomatické technologie genotypizace založené na fluorescenci. Data z Bethesdy, Los Angeles a Finska budou odeslána do Ann Arbor, kde budou použity parametrické a neparametrické metody k analýze jak diskrétních znaků, jako je NIDDM, tak středních znaků, jako je IR....
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Finsko-americké vyšetřování studie NIDDM (FUSION) je dlouhodobým úsilím
identifikovat geny náchylnosti na diabetes typu 2 (T2D) a související kvantitativní znaky. Tento
zahrnuje fenotypizaci a analýzu DNA tisíců jedinců žijících ve Finsku s využitím studijního plánu, který byl původně založen na postižených sourozeneckých párech. Většina těchto vzorků již byla podrobena skenování genomu pomocí mikrosatelitních markerů a původních vzorků FUSION. Kromě toho byly tisíce dalších případů a kontrol v severní Evropě podrobeny analýze genomové asociace (GWA) a/nebo jemnému mapování v rámci studie FUSION. V poslední době umožnila příležitost poskytovaná nižšími náklady na sekvenování cílené a/nebo sekvenování celého genomu mnoha z těchto jedinců.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- Nejsou uvedena žádná kritéria způsobilosti.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
AADM
Jednotlivci založené na rodině a populaci
|
|
Akce-LADA
Populační jedinci
|
|
D2D 2004
Populační jedinci
|
|
DIAGEN (Drážďanská biobanka)
Populační jedinci
|
|
FINRISK 1987
Populační jedinci
|
|
FINRISK 2002
Jednotlivci založené na populaci; Test DNA
|
|
Fusion 1
Rodiny postižených sourozenců (ASP) a starší kontroly
|
|
Fusion 2
275 Replikační rodiny ASP; Tria
|
|
Fusion 3
Sourozenci rodin FUSION1; Manželé, potomci 291 rodin FUSION 1; Manželé, potomci starších kontrol; Další příbuzní F1
|
|
Fusion 4/5
Manželé, potomci rodin FUSION 1 a 2
|
|
FUSION finské skupiny
Na základě rodiny a populace (včetně METSIM a DR's EXTRA): Vzorky tkání
|
|
Zdraví-2000
Populační jedinci
|
|
LOV 2
Populační jedinci
|
|
METSIM
Populační jedinci
|
|
Savitaipale
Populační jedinci
|
|
UEF - Laakso
Monogenní onemocnění jednotlivců a rodinných příslušníků
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Stav T2D, měření kvantitativních znaků
Časové okno: pokračující
|
Asociační testování
|
pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Lori Bonnycastle, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 999995030
- OH95-HG-N030
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .