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Mappatura dei geni per il diabete mellito di tipo 2 (non insulino-dipendente).

22 maggio 2020 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Lo scopo del progetto è clonare posizionalmente i geni di suscettibilità per NIDDM. I pazienti saranno accertati in Finlandia da precedenti indagini sanitarie e registrazioni delle dimissioni ospedaliere. Verranno raccolte circa 400 coppie di fratelli e sorelle affetti. Saranno scelte le famiglie che hanno, al massimo, un genitore con NIDDM senza storia di IDDM. Verrà effettuato un esame clinico sui membri della famiglia e prelievo di sangue per l'isolamento del DNA. Saranno misurate anche covariate come peso corporeo, pressione sanguigna, livelli di lipidi e albumina urinaria. Il coniuge e i figli non affetti di un sottogruppo di probandi saranno invitati a sottoporsi a un test di tolleranza al glucosio endovenoso a campionamento frequente (FSIGT) per misurare i parametri della funzione pancreatica e l'insulino-resistenza periferica (IR). Sarà inoltre identificato un numero di soggetti anziani non diabetici non imparentati per condurre un'analisi di associazione basata sulla popolazione.

L'analisi FSIGT sarà eseguita a Los Angeles. Il DNA verrà spedito a Bethesda dove verrà eseguita una scansione genomica totale utilizzando una tecnologia di genotipizzazione semiautomatica basata sulla fluorescenza. I dati provenienti da Bethesda, Los Angeles e Finlandia verranno inviati ad Ann Arbor dove verranno utilizzati metodi parametrici e non parametrici per analizzare sia tratti discreti come NIDDM che tratti intermedi come IR....

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'indagine Finlandia-Stati Uniti sullo studio NIDDM (FUSION) è uno sforzo a lungo termine per

identificare i geni di suscettibilità per il diabete di tipo 2 (T2D) e i tratti quantitativi associati. Questo

comporta la fenotipizzazione e l'analisi del DNA di migliaia di individui che vivono in Finlandia, utilizzando un progetto di studio originariamente basato su coppie di fratelli e sorelle affetti. La maggior parte di questi campioni è già stata sottoposta a una scansione del genoma utilizzando marcatori microsatelliti e campioni FUSION originali. Inoltre, migliaia di altri casi e controlli dell'Europa settentrionale sono stati sottoposti all'analisi dell'associazione genome-wide (GWA) e/o alla mappatura fine nell'ambito dello studio FUSION. Più recentemente, l'opportunità fornita dai costi di sequenziamento ridotti ha consentito il sequenziamento mirato e/o dell'intero genoma di molti di questi individui.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

32379

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Finlandia
      • Helsinki, Finlandia
        • Natl Inst for Health & Welfare (THL)
      • Kuopio, Finlandia
        • Research Ethics Committee of Hospital District of Northern Savo
  • Norvegia
      • Tromso, Norvegia
        • University of Tromso
      • Trondheim, Norvegia
        • Norwegian U of Science & Technology

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 mese a 65 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La grande maggioranza della popolazione campione risiede in varie parti della Finlandia ed è di origine finlandese. La popolazione finlandese fornisce una base ideale per gli studi di malattie genetiche complesse come il T2D grazie alla sua relativa omogeneità genetica e ambientale, eccellenti fonti di dati e una popolazione fortemente favorevole alla ricerca biomedica. Sono stati raccolti individui con o senza diabete (tipo2 o forme monogeniche di diabete).

Descrizione

  • Nessun criterio di ammissibilità elencato.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
AADM
Individui basati sulla famiglia e sulla popolazione
Azione-LADA
Individui basati sulla popolazione
D2D 2004
Individui basati sulla popolazione
DIAGEN (Biobanca di Dresda)
Individui basati sulla popolazione
FINRISK 1987
Individui basati sulla popolazione
FINRISK 2002
Individui basati sulla popolazione; Testare il DNA
Fusione 1
Famiglie di coppie di fratelli e sorelle affetti (ASP) e controlli anziani
Fusione 2
275 famiglie ASP di replica; Trii
Fusione 3
Fratelli delle famiglie FUSION1; Coniugi, figli di 291 famiglie FUSION 1; Coniugi, figli di controlli anziani; Altri parenti di F1
Fusione 4/5
Coniugi, figli delle famiglie FUSION 1 e 2
FUSION Gruppi finlandesi
Basato su famiglia e popolazione (inclusi METSIM e DR's EXTRA): campioni di tessuto
Salute-2000
Individui basati sulla popolazione
CACCIA 2
Individui basati sulla popolazione
METSIM
Individui basati sulla popolazione
Savitaipale
Individui basati sulla popolazione
UEF - Laakso
Malattie monogeniche individui e membri della famiglia

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Stato T2D, misurazioni dei tratti quantitativi
Lasso di tempo: in corso
Test di associazione
in corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Lori Bonnycastle, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 1996

Completamento primario (Effettivo)

22 maggio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

22 maggio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 giugno 2006

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 giugno 2006

Primo Inserito (Stima)

21 giugno 2006

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 maggio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 maggio 2020

Ultimo verificato

1 maggio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 999995030
  • OH95-HG-N030

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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