Kortlægning af gener for type 2 (ikke-insulinafhængig) diabetes mellitus
Formålet med projektet er positionelt at klone følsomhedsgener for NIDDM. Patienter vil blive konstateret i Finland ud fra tidligere helbredsundersøgelser og hospitalsudskrivningsjournaler. Cirka 400 berørte søskendepar vil blive indsamlet. Der vil blive valgt familier, som højst har én forælder med NIDDM uden historik med IDDM. Der vil blive foretaget en klinisk undersøgelse af familiemedlemmer, og der vil blive udtaget blod til DNA-isolering. Kovariater som kropsvægt, blodtryk, lipidniveauer og urinalbumin vil også blive målt. Den upåvirkede ægtefælle og børn af en undergruppe af probander vil blive inviteret til at gennemgå en hyppigt udtaget intravenøs glucosetolerancetest (FSIGT) for at måle parametre for pancreasfunktion og perifer insulinresistens (IR). En række ubeslægtede ældre ikke-diabetikere vil også blive identificeret for at udføre en befolkningsbaseret associationsanalyse.
FSIGT-analysen vil blive udført i Los Angeles. DNA'et vil blive sendt til Bethesda, hvor en total genomisk scanning vil blive udført ved hjælp af semi-automatiseret fluorescens-baseret genotypeteknologi. Data fra Bethesda, Los Angeles og Finland vil blive sendt til Ann Arbor, hvor parametriske og ikke-parametriske metoder vil blive brugt til at analysere både diskrete egenskaber såsom NIDDM og mellemliggende egenskaber som IR....
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Finland-USA undersøgelsen af NIDDM (FUSION) undersøgelsen er en langsigtet indsats for at
identificere modtagelighedsgener for type 2-diabetes (T2D) og associerede kvantitative egenskaber. Det her
involverer fænotypning og DNA-analyse af tusindvis af individer, der bor i Finland, ved at bruge et undersøgelsesdesign, der oprindeligt var baseret på berørte søskendepar. Størstedelen af disse prøver er allerede blevet udsat for en genomscanning ved hjælp af mikrosatellitmarkører og de originale FUSION-prøver. Derudover er tusindvis af andre nordeuropæiske tilfælde og kontroller blevet udsat for genom-wide association (GWA) analyse og/eller fin kortlægning som en del af FUSION-studiet. For nylig har den mulighed, som de reducerede sekventeringsomkostninger giver, tilladt målrettet og/eller helgenomsekventering af mange af disse individer.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- Ingen berettigelseskriterier angivet.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
AADM
Familie- og befolkningsbaserede individer
|
|
Action-LADA
Befolkningsbaserede individer
|
|
D2D 2004
Befolkningsbaserede individer
|
|
DIAGEN (Dresden Biobank)
Befolkningsbaserede individer
|
|
FINRISK 1987
Befolkningsbaserede individer
|
|
FINRISK 2002
Befolkningsbaserede individer; Test DNA
|
|
Fusion 1
Familier med berørte søskendepar (ASP) og ældre kontrolpersoner
|
|
Fusion 2
275 Replikering ASP-familier; Trioer
|
|
Fusion 3
Søskende til FUSION1 familier; Ægtefæller, Afkom af 291 FUSION 1 familier; Ægtefæller, Afkom af ældre Kontroller; Andre F1 slægtninge
|
|
Fusion 4/5
Ægtefæller, Afkom af FUSION 1 og 2 Familier
|
|
FUSION finske grupper
Familie- og befolkningsbaseret (inklusive METSIM og DR's EKSTRA): Vævsprøver
|
|
Sundhed-2000
Befolkningsbaserede individer
|
|
JAGT 2
Befolkningsbaserede individer
|
|
METSIM
Befolkningsbaserede individer
|
|
Savitaipale
Befolkningsbaserede individer
|
|
UEF - Laakso
Monogene sygdomsindivider og familiemedlemmer
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
T2D status, kvantitative egenskabsmålinger
Tidsramme: igangværende
|
Foreningstest
|
igangværende
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Lori Bonnycastle, Ph.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 999995030
- OH95-HG-N030
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .