연령관련 황반변성의 유전적 연구
말초 혈액 샘플에서 순환 단핵구의 유전자 발현 패턴을 조사한 연령 관련 황반 변성(AMD)의 사례 제어 연구
이 연구는 읽기, 운전 및 일상 활동을 수행하는 능력을 현저하게 손상시킬 수 있는 눈 질환인 연령 관련 황반 변성 발달과 관련된 유전적 변화에 대해 피부와 혈액 세포를 검사할 것입니다. 50세 이상에서 시력 상실의 가장 흔한 원인입니다.
연령 관련 황반 변성이 있는 사람과 50세 이상의 건강한 정상 지원자가 이 연구에 참여할 수 있습니다. 지원자는 동공 확장과 함께 병력, 신체 검사 및 시력 검사를 받게 됩니다. 특수 카메라로 눈 사진을 찍습니다.
연구 참가자는 3번 혈액을 채취하고(매회 6테이블스푼 이하) 3번의 피부 생검을 받게 됩니다. 피부 생검을 위해 피부 아래에 마취제를 주입하고 작은 피부 조각(약 1/4인치 입방체)을 제거합니다. 혈액 채취 및 생검은 7-10일 간격으로 수행됩니다. 대부분의 경우 각 방문 시 단일 생검을 실시하지만 동일한 방문 중에 다른 쪽 팔에서 추가 생검을 최대 한 번 수행해야 할 수도 있습니다. 환자는 생검 부위를 검사하고 실밥을 제거하기 위해 마지막 생검 후 7~10일 후에 한 번의 후속 방문을 위해 다시 방문할 것입니다.
이 연구의 결과는 연령 관련 황반 변성을 진단하고 치료하는 새로운 방법을 개발하는 데 필요한 연구자 정보를 제공할 수 있습니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
연령 관련 황반 변성(AMD)은 50세 이상의 환자에서 실명의 가장 흔한 원인입니다. 유전적 요인과 환경적 요인이 모두 질병의 발병에 역할을 하는 것으로 보이지만 일반적인 유전적 돌연변이는 확인되지 않았습니다. 이 파일럿 연구는 AMD의 병인에 관여할 수 있는 유전자의 발현 패턴을 평가하는 타당성을 테스트하기 위한 것입니다. 관심있는 유전자는 상처 복구, 세포 손상 및 세포 사멸 과정에 관여합니다. 우리는 AMD 환자와 AMD가 없는 환자의 비안구 부위에서 채취한 조직에서 이러한 유전자의 발현에 접근하기를 희망합니다.
62명의 환자로부터 생검된 피부 섬유아세포 및 순환 단핵구를 얻을 것이다; 14명은 AMD가 없고, 14명은 적어도 하나의 큰(125마이크론 초과) 드루즈가 있고, AMD로부터 지도형 위축 및/또는 맥락막 신생혈관이 있고, 10명은 지도형 위축만 있고, 20명은 맥락막 신생혈관 및/또는 원반형 흉터가 있습니다. 이들 조직으로부터의 유전자 발현 패턴은 중합효소 연쇄 반응, 노던 블롯 분석, 차동 디스플레이 및 마이크로어레이 기술을 포함한 다양한 기술을 통해 조사될 것입니다. 그런 다음 AMD 환자의 유전적 발현 패턴을 연령 일치 대조군과 비교합니다. 주요 결과는 AMD 환자로부터 피부 및 단핵구 샘플을 얻고, 이 샘플에서 RNA를 추출하고, 유전자 발현 패턴을 연구하는 타당성을 결정하는 것입니다. 이 연구는 조사자들에게 잠재적인 진단 테스트의 후속 연구를 개발하는 데 필요한 정보를 제공할 것입니다.
연구 유형
등록
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
- 포함 기준:
포함 기준 1~3은 처음 등록한 12명의 참가자에게 적용됩니다. 포함 기준 4~6은 마지막으로 등록한 참가자 50명에게 적용됩니다.
- AMD 환자: 직경이 125미크론을 초과하는 드루즈가 하나 이상 존재하는 것으로 정의되는 AMD의 진단(4명의 환자) 또는 적어도 한쪽 눈의 지리학적 위축 또는 적어도 한쪽 눈의 모든 크기의 드루젠을 동반한 맥락막 혈관신생(환자 4명) . (AMD 케이스만 해당)
- 60세 이상.
- 연령 일치 대조군 환자, 드루젠 부재 또는 63마이크론 미만 5개 이하, AMD에 대한 다른 진단 기준 부재 및 60세 이상. 대조군의 연령 분포는 질병군(환자 4명)의 연령 분포와 가능한 한 유사할 것입니다.
- AMD 환자: 직경이 125미크론을 초과하는 드루즈가 하나 이상 존재하는 것으로 정의되는 AMD의 진단(10명의 환자), 지도형 위축(10명의 환자) 및 적어도 하나의 눈 및/또는 원반형 흉터에 임의의 크기의 드루젠이 있는 맥락막 혈관신생 (20명의 환자). (AMD 케이스에만 해당) 신생혈관 형성 및 원판형 흉터 형성의 존재는 컬러 사진으로 확인됩니다.
- 50세 이상.
- 연령 일치 대조군 환자: 63미크론 미만의 드루젠 부재 또는 5개 이하, AMD에 대한 다른 진단 기준 부재 및 50세 이상. 대조군의 연령 분포.
제외 기준:
환자 연령 50세 미만.
고도근시, 망막이영양증, 중심장액망막병증, 정맥폐색, 당뇨망막병증, 포도막염 또는 이와 유사한 외부망막질환과 같은 AMD 손실 이외의 광수용체 및/또는 망막외층을 포함하는 망막질환의 존재 50.
안구 매체의 혼탁, 동공 확장의 제한 또는 적절한 입체 안저 촬영을 배제하기에 충분한 기타 문제.
치료 기간 동안 일관된 추적 관찰이 불가능한 의학적 문제(예: 뇌졸중, 중증 MI, 말기 암종).
이전의 외상, 좋은 상처 치유를 방해하는 근본적인 피부 장애, 좋은 상처 치유를 방해하거나 생검 부위에서 다른 변화를 유발할 수 있는 팔 또는 유방의 이전 수술로 인해 양 팔의 안쪽에서 진피 생검을 얻을 수 없거나 접근할 수 없음 .
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
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연구 기록 업데이트
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마지막으로 확인됨
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