Studio genetico della degenerazione maculare senile

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

I CRITERI DI INCLUSIONE DA 1 A 3 SI APPLICANO AI PRIMI DODICI PARTECIPANTI ISCRITTI. I CRITERI DI INCLUSIONE DA 4 A 6 SI APPLICANO AGLI ULTIMI 50 PARTECIPANTI ISCRITTI.

1. Pazienti con AMD: diagnosi di AMD definita dalla presenza di almeno una drusa di diametro superiore a 125 micron (4 pazienti) o atrofia geografica in almeno un occhio o neovascolarizzazione coroidale con drusen di qualsiasi dimensione in almeno un occhio (4 pazienti) . (solo custodie AMD)
2. Età 60 anni o più.
3. Pazienti di controllo di pari età, assenza di drusen o non più di 5 drusen inferiori a 63 micron, assenza di altri criteri diagnostici per AMD ed età pari o superiore a 60 anni. La distribuzione delle età nel gruppo di controllo sarà il più simile possibile alla distribuzione delle età nei gruppi di malattia (4 pazienti).
4. Pazienti AMD: diagnosi di AMD definita dalla presenza di almeno una drusa di diametro superiore a 125 micron (10 pazienti), atrofia geografica (10 pazienti) e neovascolarizzazione coroidale con drusen di qualsiasi dimensione in almeno un occhio e/o cicatrice disciforme (20 pazienti). (solo casi AMD) La presenza di neovascolarizzazione e formazione di cicatrici disciformi sarà verificata mediante fotografia a colori.
5. Età 50 anni o più.
6. Pazienti di controllo di pari età: assenza di drusen o non più di 5 drusen inferiori a 63 micron, assenza di altri criteri diagnostici per AMD ed età pari o superiore a 50 anni. La distribuzione delle età nel gruppo di controllo.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Età del paziente inferiore a 50 anni.

Presenza di malattia retinica che coinvolge i fotorecettori e/o gli strati retinici esterni diversa dalla perdita di AMD come miopia elevata, distrofie retiniche, retinopatia sierosa centrale, occlusione venosa, retinopatia diabetica e uveite o malattie retiniche esterne simili che sono state presenti prima dell'età di 50.

Opacità della media oculare, limitazioni della dilatazione pupillare o altri problemi sufficienti a precludere un'adeguata fotografia stereo del fondo oculare.

Problemi medici che rendono improbabile un follow-up coerente durante il periodo di trattamento (ad es. ictus, infarto del miocardio grave, carcinoma terminale).

Incapacità o inaccessibilità per ottenere una biopsia cutanea dall'aspetto interno di entrambe le braccia a causa di un trauma precedente, disturbo cutaneo sottostante che precluderebbe una buona guarigione della ferita, precedente intervento chirurgico al braccio o al seno che potrebbe impedire una buona guarigione della ferita o indurre altri cambiamenti nel sito della biopsia .