Genetische Untersuchung der altersbedingten Makuladegeneration
Eine Fallkontrollstudie zur altersbedingten Makuladegeneration (AMD) zur Untersuchung von Genexpressionsmustern in zirkulierenden Monozyten aus peripheren Blutproben
In dieser Studie werden Haut- und Blutzellen auf genetische Veränderungen im Zusammenhang mit der Entwicklung der altersbedingten Makuladegeneration untersucht, einer Augenkrankheit, die die Fähigkeit zum Lesen, Fahren und Ausführen alltäglicher Aktivitäten erheblich beeinträchtigen kann. Es ist die häufigste Ursache für Sehverlust bei Menschen über 50.
Personen mit altersbedingter Makuladegeneration und gesunde normale Freiwillige im Alter von 50 Jahren oder älter könnten für diese Studie geeignet sein. Die Kandidaten werden einer Anamnese, einer körperlichen Untersuchung und einer Augenuntersuchung mit Erweiterung der Pupillen unterzogen. Mit einer Spezialkamera werden Aufnahmen des Auges gemacht.
Den Studienteilnehmern wird dreimal Blut abgenommen (jeweils nicht mehr als 6 Esslöffel) und drei Hautbiopsien durchgeführt. Bei der Hautbiopsie wird ein Anästhetikum unter die Haut gespritzt und ein kleines Stück Haut – etwa 1/4-Zoll-Würfel – entnommen. Die Blutabnahmen und Biopsien werden in Abständen von 7 bis 10 Tagen durchgeführt. In den meisten Fällen wird bei jedem Besuch eine einzelne Biopsie durchgeführt, es kann jedoch erforderlich sein, während desselben Besuchs höchstens eine zusätzliche Biopsie vom anderen Arm zu entnehmen. Die Patienten kommen 7 bis 10 Tage nach der letzten Biopsie zu einem Nachuntersuchungsbesuch zurück, um die Biopsiestelle zu untersuchen und etwaige Nähte zu entfernen.
Die Ergebnisse dieser Studie könnten den Forschern Informationen liefern, die sie für die Entwicklung neuer Methoden zur Diagnose und Behandlung der altersbedingten Makuladegeneration benötigen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Erblindungsursache bei Patienten über 50 Jahren. Während sowohl erbliche als auch umweltbedingte Faktoren bei der Pathogenese der Krankheit eine Rolle zu spielen scheinen, wurden keine häufigen genetischen Mutationen identifiziert. Diese Pilotstudie soll die Machbarkeit der Bewertung der Expressionsmuster von Genen testen, die möglicherweise an der Pathogenese von AMD beteiligt sind. Die interessierenden Gene sind am Prozess der Wundreparatur, Zellschädigung und des Zelltods beteiligt. Wir hoffen, Zugang zur Expression dieser Gene zu erhalten, allerdings in Geweben, die nicht im Auge liegen, bei Patienten mit AMD und bei Patienten ohne AMD.
Es werden biopsierte Hautfibroblasten und zirkulierende Monozyten von 62 Patienten entnommen; 14 ohne AMD, 14 mit mindestens einer großen (größer als 125 Mikrometer) Druse, mit geografischer Atrophie und/oder choroidaler Neovaskularisation aufgrund von AMD, 10 nur mit geografischer Atrophie und 20 mit choroidaler Neovaskularisation und/oder scheibenförmiger Narbe. Die Genexpressionsmuster dieser Gewebe werden mit verschiedenen Techniken untersucht, darunter Polymerasekettenreaktion, Northern-Blot-Analyse, Differentialdisplay und Microarray-Technologie. Die genetischen Expressionsmuster bei Patienten mit AMD werden dann mit altersentsprechenden Kontrollpersonen verglichen. Das primäre Ergebnis wird darin bestehen, die Machbarkeit der Gewinnung von Haut- und Monozytenproben von Patienten mit AMD, der Extraktion von RNA aus diesen Proben und der Untersuchung von Genexpressionsmustern zu bestimmen. Diese Studie wird den Forschern Informationen liefern, die sie für die Entwicklung nachfolgender Studien potenzieller diagnostischer Tests benötigen.
Studientyp
Einschreibung
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
DIE EINSCHLUSSKRITERIEN 1 BIS 3 GELTEN FÜR DIE ERSTEN ZWÖLF EINGESCHRIEBENEN TEILNEHMER. Die Einschlusskriterien 4 bis 6 gelten für die letzten 50 angemeldeten Teilnehmer.
- AMD-Patienten: Diagnose einer AMD, definiert durch das Vorhandensein von mindestens einer Drusen mit einem Durchmesser von mehr als 125 Mikrometern (4 Patienten) oder einer geografischen Atrophie in mindestens einem Auge oder einer choroidalen Neovaskularisation mit Drusen beliebiger Größe in mindestens einem Auge (4 Patienten). . (Nur AMD-Fälle)
- Alter 60 Jahre oder älter.
- Altersangepasste Kontrollpatienten, keine Drusen oder nicht mehr als 5 Drusen mit weniger als 63 Mikrometern, Fehlen anderer diagnostischer Kriterien für AMD und Alter 60 Jahre oder älter. Die Altersverteilung in der Kontrollgruppe wird der Altersverteilung in den Krankheitsgruppen (4 Patienten) möglichst ähnlich sein.
- AMD-Patienten: Die Diagnose einer AMD wird durch das Vorhandensein von mindestens einer Drusen mit einem Durchmesser von mehr als 125 Mikrometern (10 Patienten), einer geografischen Atrophie (10 Patienten) und einer choroidalen Neovaskularisation mit Drusen jeglicher Größe in mindestens einem Auge und/oder einer scheibenförmigen Narbe definiert (20 Patienten). (Nur AMD-Fälle) Das Vorhandensein einer Neovaskularisation und einer scheibenförmigen Narbenbildung wird durch Farbfotografie überprüft.
- Alter 50 Jahre oder älter.
- Altersangepasste Kontrollpatienten: Keine Drusen oder nicht mehr als 5 Drusen mit einer Größe von weniger als 63 Mikrometern, Fehlen anderer diagnostischer Kriterien für AMD und Alter 50 Jahre oder älter. Die Altersverteilung in der Kontrollgruppe.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Patientenalter unter 50 Jahren.
Vorliegen einer Netzhauterkrankung, die die Photorezeptoren und/oder die äußeren Netzhautschichten betrifft, mit Ausnahme von AMD-Verlusten, wie z. B. hohe Myopie, Netzhautdystrophien, zentrale seröse Retinopathie, Venenverschluss, diabetische Retinopathie und Uveitis oder ähnliche Erkrankungen der äußeren Netzhaut, die vor dem Alter von bestanden haben 50.
Trübungen der Augenmedien, Einschränkungen der Pupillenerweiterung oder andere Probleme, die eine adäquate Stereo-Fundusfotografie ausschließen.
Medizinische Probleme, die eine konsequente Nachsorge über den Behandlungszeitraum hinweg unwahrscheinlich machen (z. B. Schlaganfall, schwerer Myokardinfarkt, Karzinom im Endstadium).
Unfähigkeit oder Unzugänglichkeit, eine Hautbiopsie von der Innenseite beider Arme zu erhalten, aufgrund eines früheren Traumas, einer zugrunde liegenden Hauterkrankung, die eine gute Wundheilung verhindern würde, einer früheren Operation am Arm oder der Brust, die eine gute Wundheilung verhindern oder andere Veränderungen an der Biopsiestelle hervorrufen könnte .
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 000114
- 00-EI-0114
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .