Genetisk undersøgelse af aldersrelateret makuladegeneration
Et case-kontrolstudie af aldersrelateret makuladegeneration (AMD), der undersøger genekspressionsmønstre i cirkulerende monocytter fra perifere blodprøver
Denne undersøgelse vil undersøge hud og blodceller for genetiske ændringer relateret til udviklingen af aldersrelateret makuladegeneration, en øjensygdom, der betydeligt kan forringe evnen til at læse, køre bil og udføre daglige aktiviteter. Det er den mest almindelige årsag til synstab hos personer over 50 år.
Personer med aldersrelateret makuladegeneration og raske normale frivillige i alderen 50 år eller ældre kan være berettiget til denne undersøgelse. Kandidater vil gennemgå en sygehistorie, fysisk undersøgelse og øjenundersøgelse med udvidelse af pupillerne. Fotografier af øjet vil blive taget med et specielt kamera.
Undersøgelsesdeltagere vil få udtaget blod tre gange (ikke mere end 6 spiseskefulde hver gang) og vil gennemgå tre hudbiopsier. Til hudbiopsien injiceres et bedøvelsesmiddel under huden, og et lille stykke hud - en terning på ca. 1/4 tomme - fjernes. Blodudtagninger og biopsier vil blive udført med 7- til 10-dages intervaller. I de fleste tilfælde foretages en enkelt biopsi ved hvert besøg, men det kan være nødvendigt at tage højst en ekstra biopsi fra den anden arm under det samme besøg. Patienterne vil vende tilbage til ét opfølgningsbesøg 7 til 10 dage efter den sidste biopsi til undersøgelse af biopsistedet og fjernelse af eventuelle sting.
Resultaterne af denne undersøgelse kan give efterforskerne oplysninger, der er nødvendige for at udvikle nye metoder til at diagnosticere og behandle aldersrelateret makuladegeneration.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Aldersrelateret makuladegeneration (AMD) repræsenterer den mest almindelige årsag til blindhed hos patienter over 50 år. Mens både arvelige og miljømæssige faktorer ser ud til at spille en rolle i patogenesen af sygdommen, er der ingen almindelige genetiske mutationer blevet identificeret. Denne pilotundersøgelse er beregnet til at teste gennemførligheden af at evaluere ekspressionsmønstrene af gener, der kan være involveret i patogenesen af AMD. Generne af interesse er involveret i processen med sårreparation, celleskade og celledød. Vi håber at få adgang til ekspressionen af disse gener, men i væv taget fra ikke-okulære steder, hos patienter med AMD og hos patienter uden AMD.
Biopsiede hudfibroblaster og cirkulerende monocytter fra 62 patienter vil blive opnået; 14 uden AMD, 14 med mindst én stor (større end 125 mikron) druse, med geografisk atrofi og/eller choroidal neovaskularisering fra AMD, 10 med kun geografisk atrofi og 20 med choroidal neovaskularisering og/eller disciformt ar. Genekspressionsmønstrene fra disse væv vil blive undersøgt gennem forskellige teknikker, herunder polymerasekædereaktion, Northern blot-analyse, differentiel visning og mikroarray-teknologi. De genetiske ekspressionsmønstre hos patienter med AMD vil derefter blive sammenlignet med aldersmatchede kontrolpersoner. Det primære resultat vil være at bestemme gennemførligheden af at opnå hud- og monocytprøver fra patienter med AMD, udtrække RNA fra disse prøver og studere genekspressionsmønstre. Denne undersøgelse vil give efterforskerne den nødvendige information til at udvikle efterfølgende undersøgelser af potentielle diagnostiske tests.
Undersøgelsestype
Tilmelding
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
INKLUSIONSKRITERIER 1 TIL 3 GÆLDER FOR DE FØRSTE TOLV TILMELDTE DELTAGERE. INKLUSIONSKRITERIER 4 TIL 6 GÆLDER FOR DE SIDSTE 50 TILMELDTE DELTAGERE.
- AMD-patienter: Diagnose af AMD defineret ved tilstedeværelsen af mindst én druse større end 125 mikrometer i diameter (4 patienter) eller geografisk atrofi i mindst ét øje eller koroidal neovaskularisering med drusen af enhver størrelse i mindst ét øje (4 patienter) . (kun AMD tilfælde)
- Alder 60 år eller ældre.
- Aldersmatchede kontrolpatienter, fravær af drusen eller ikke mere end 5 drusen mindre end 63 mikron, fravær af andre diagnostiske kriterier for AMD og alder 60 år eller ældre. Aldersfordelingen i kontrolgruppen vil være så lig som muligt med aldersfordelingen i sygdomsgrupperne (4 patienter).
- AMD-patienter: Diagnose af AMD defineret ved tilstedeværelsen af mindst én druse større end 125 mikrometer i diameter (10 patienter), geografisk atrofi (10 patienter) og choroidal neovaskularisering med drusen af enhver størrelse i mindst ét øje og/eller disciformt ar (20 patienter). (Kun AMD tilfælde) Tilstedeværelse af neovaskularisering og disciform ardannelse vil blive verificeret ved farvefotografering.
- Alder 50 år eller ældre.
- Aldersmatchede kontrolpatienter: fravær af drusen eller ikke mere end 5 drusen mindre end 63 mikron, fravær af andre diagnostiske kriterier for AMD og alder 50 år eller ældre. Aldersfordelingen i kontrolgruppen.
EXKLUSIONSKRITERIER:
Patientalder under 50 år.
Tilstedeværelse af retinal sygdom, der involverer fotoreceptorerne og/eller de ydre retinale lag, bortset fra AMD-tab, såsom høj nærsynethed, retinal dystrofier, central serøs retinopati, veneokklusion, diabetisk retinopati og uveitis eller lignende ydre retinale sygdomme, som har været til stede før alderen 50.
Opacitet i øjets medier, begrænsninger af pupiludvidelse eller andre problemer, der er tilstrækkelige til at udelukke tilstrækkelig stereofundusfotografering.
Medicinske problemer, der gør en konsekvent opfølgning over behandlingsperioden usandsynlig (f.eks. slagtilfælde, alvorlig MI, terminalt karcinom).
Manglende evne eller utilgængelighed til at opnå dermal biopsi fra det indre aspekt af begge arme på grund af tidligere traumer, underliggende hudlidelse, som ville udelukke god sårheling, tidligere operation af armen eller brystet, som kunne forhindre god sårheling eller inducere andre ændringer på biopsistedet .
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Studieafslutning
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 000114
- 00-EI-0114
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .