Genetyczne badanie zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem
Badanie kontrolne przypadku zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem (AMD) badające wzorce ekspresji genów w krążących monocytach z próbek krwi obwodowej
Badanie to zbada skórę i komórki krwi pod kątem zmian genetycznych związanych z rozwojem zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem, choroby oczu, która może znacznie upośledzać zdolność czytania, prowadzenia pojazdów i wykonywania codziennych czynności. Jest najczęstszą przyczyną utraty wzroku u osób powyżej 50 roku życia.
Osoby ze zwyrodnieniem plamki żółtej związane z wiekiem i zdrowi, normalni ochotnicy w wieku 50 lat lub starsi mogą kwalifikować się do tego badania. Kandydaci zostaną poddani wywiadowi medycznemu, badaniu fizykalnemu i okulistycznemu z rozszerzeniem źrenic. Zdjęcia oka zostaną wykonane specjalnym aparatem.
Uczestnikom badania zostanie pobrana krew trzy razy (nie więcej niż 6 łyżek stołowych za każdym razem) i przejdą trzy biopsje skóry. W przypadku biopsji skóry środek znieczulający wstrzykuje się pod skórę i usuwa mały kawałek skóry - około 1/4 cala kostki. Pobieranie krwi i biopsje będą wykonywane w odstępach od 7 do 10 dni. W większości przypadków podczas każdej wizyty wykonuje się pojedynczą biopsję, ale podczas tej samej wizyty może być konieczne pobranie co najwyżej jednej dodatkowej biopsji z drugiego ramienia. Pacjenci wrócą na jedną wizytę kontrolną 7 do 10 dni po ostatniej biopsji w celu zbadania miejsca biopsji i usunięcia ewentualnych szwów.
Wyniki tego badania mogą dostarczyć badaczom informacji potrzebnych do opracowania nowych sposobów diagnozowania i leczenia zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD) stanowi najczęstszą przyczynę ślepoty u pacjentów w wieku powyżej 50 lat. Chociaż wydaje się, że zarówno czynniki dziedziczne, jak i środowiskowe odgrywają rolę w patogenezie choroby, nie zidentyfikowano żadnych powszechnych mutacji genetycznych. To badanie pilotażowe ma na celu przetestowanie wykonalności oceny wzorców ekspresji genów, które mogą być zaangażowane w patogenezę AMD. Geny będące przedmiotem zainteresowania biorą udział w procesie gojenia się ran, uszkodzenia komórek i śmierci komórek. Mamy nadzieję uzyskać dostęp do ekspresji tych genów, ale w tkankach pobranych z miejsc innych niż oko, u pacjentów z AMD iu pacjentów bez AMD.
Uzyskane zostaną biopsyjne fibroblasty skóry i krążące monocyty od 62 pacjentów; 14 bez AMD, 14 z co najmniej jednym dużym druzem (większym niż 125 mikronów), z zanikiem geograficznym i/lub neowaskularyzacją naczyniówkową spowodowaną AMD, 10 tylko z zanikiem geograficznym i 20 z neowaskularyzacją naczyniówkową i/lub blizną w kształcie dysku. Wzory ekspresji genów z tych tkanek będą badane za pomocą różnych technik, w tym reakcji łańcuchowej polimerazy, analizy Northern blot, prezentacji różnicowej i technologii mikromacierzy. Wzorce ekspresji genów u pacjentów z AMD zostaną następnie porównane z dopasowanymi wiekowo osobnikami kontrolnymi. Głównym rezultatem będzie określenie możliwości uzyskania próbek skóry i monocytów od pacjentów z AMD, ekstrakcji RNA z tych próbek i zbadania wzorców ekspresji genów. Badanie to dostarczy badaczom informacji potrzebnych do opracowania kolejnych badań potencjalnych testów diagnostycznych.
Typ studiów
Zapisy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
KRYTERIA WŁĄCZENIA OD 1 DO 3 MAJĄ ZASTOSOWANIE DO PIERWSZYCH DWUNASTU ZAREJESTROWANYCH UCZESTNIKÓW. KRYTERIA WŁĄCZENIA OD 4 DO 6 MAJĄ ZASTOSOWANIE DO OSTATNICH 50 ZAREJESTROWANYCH UCZESTNIKÓW.
- Pacjenci z AMD: Rozpoznanie AMD określone na podstawie obecności co najmniej jednego druza o średnicy większej niż 125 mikronów (4 pacjentów) lub zaniku geograficznego w co najmniej jednym oku lub neowaskularyzacji naczyniówkowej z druzami dowolnej wielkości w co najmniej jednym oku (4 pacjentów) . (tylko obudowy AMD)
- Wiek 60 lat lub więcej.
- Pacjenci kontrolni dobrani wiekowo, nieobecni druzy lub nie więcej niż 5 druz mniejszych niż 63 mikrony, nieobecni inne kryteria diagnostyczne dla AMD i wiek 60 lat lub starszy. Rozkład wieku w grupie kontrolnej będzie jak najbardziej zbliżony do rozkładu wieku w grupach chorych (4 pacjentów).
- Pacjenci z AMD: Rozpoznanie AMD określone na podstawie obecności co najmniej jednego druza o średnicy większej niż 125 mikronów (10 pacjentów), atrofii geograficznej (10 pacjentów) i neowaskularyzacji naczyniówkowej z druzami dowolnej wielkości w co najmniej jednym oku i/lub bliznowatej blizny (20 pacjentów). (Tylko przypadki AMD) Obecność neowaskularyzacji i powstawania bliznowatych dysków zostanie zweryfikowana za pomocą fotografii kolorowej.
- Wiek 50 lat lub więcej.
- Pacjenci kontrolni dobrani pod względem wieku: brak druz lub nie więcej niż 5 druz mniejszych niż 63 mikrony, brak innych kryteriów diagnostycznych dla AMD oraz wiek 50 lat lub starszy. Rozkład wieku w grupie kontrolnej.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Wiek pacjenta poniżej 50 lat.
Obecność choroby siatkówki obejmującej fotoreceptory i/lub zewnętrzne warstwy siatkówki, innej niż utrata AMD, takiej jak duża krótkowzroczność, dystrofia siatkówki, środkowa retinopatia surowicza, niedrożność żył, retinopatia cukrzycowa i zapalenie błony naczyniowej oka lub podobne choroby siatkówki zewnętrznej, które występowały przed ukończeniem 50.
Zmętnienia środków ocznych, ograniczenia rozszerzenia źrenic lub inne problemy wystarczające do wykluczenia odpowiedniej stereoskopowej fotografii dna oka.
Problemy medyczne, które sprawiają, że konsekwentna obserwacja w okresie leczenia jest mało prawdopodobna (np. udar, ciężki zawał mięśnia sercowego, nieuleczalny rak).
Niemożność lub niedostępność wykonania biopsji skóry z wewnętrznej strony obu ramion z powodu wcześniejszego urazu, choroby skóry, która uniemożliwiłaby dobre gojenie się rany, przebyta operacja ramienia lub piersi, która mogłaby uniemożliwić dobre gojenie się rany lub wywołać inne zmiany w miejscu biopsji .
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 000114
- 00-EI-0114
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .