Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická studie věkem podmíněné makulární degenerace

30. června 2017 aktualizováno: National Eye Institute (NEI)

Případová kontrolní studie věkem podmíněné makulární degenerace (AMD) zkoumající vzorce genové exprese v cirkulujících monocytech ze vzorků periferní krve

Tato studie bude zkoumat kožní a krevní buňky na genetické změny související s rozvojem věkem podmíněné makulární degenerace, což je oční onemocnění, které může významně zhoršit schopnost číst, řídit a vykonávat každodenní činnosti. Je nejčastější příčinou ztráty zraku u lidí nad 50 let.

Pro tuto studii mohou být způsobilí lidé s věkem podmíněnou makulární degenerací a zdraví normální dobrovolníci ve věku 50 let nebo starší. Uchazeči podstoupí anamnézu, fyzikální vyšetření a oční vyšetření s rozšířením zorniček. Fotografie oka budou pořízeny speciálním fotoaparátem.

Účastníkům studie bude třikrát odebrána krev (pokaždé ne více než 6 polévkových lžic) a podstoupí tři biopsie kůže. Pro kožní biopsii se pod kůži vstříkne anestetikum a odebere se malý kousek kůže – přibližně 1/4palcová kostka. Odběry krve a biopsie budou prováděny v 7 až 10denních intervalech. Ve většině případů se při každé návštěvě provádí jedna biopsie, ale může být nutné odebrat maximálně jednu další biopsii z druhé paže během stejné návštěvy. Pacienti se vrátí na jednu kontrolní návštěvu 7 až 10 dnů po poslední biopsii za účelem vyšetření místa biopsie a odstranění případných stehů.

Výsledky této studie mohou poskytnout vyšetřovatelům informace potřebné k vývoji nových způsobů diagnostiky a léčby věkem podmíněné makulární degenerace.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Věkem podmíněná makulární degenerace (VPMD) představuje nejčastější příčinu slepoty u pacientů starších 50 let. I když se zdá, že v patogenezi onemocnění hrají roli jak dědičné, tak environmentální faktory, nebyly identifikovány žádné běžné genetické mutace. Tato pilotní studie je určena k testování proveditelnosti hodnocení vzorců exprese genů, které se mohou podílet na patogenezi AMD. Požadované geny se účastní procesu hojení ran, poškození buněk a buněčné smrti. Doufáme, že se nám podaří získat přístup k expresi těchto genů, ale ve tkáních odebraných z jiných než očních míst, u pacientů s AMD a u pacientů bez AMD.

Budou získány bioptické kožní fibroblasty a cirkulující monocyty od 62 pacientů; 14 bez AMD, 14 s alespoň jednou velkou (větší než 125 mikronů) drúzou, s geografickou atrofií a/nebo choroidální neovaskularizací z AMD, 10 pouze s geografickou atrofií a 20 s choroidální neovaskularizací a/nebo diskiformní jizvou. Vzory genové exprese z těchto tkání budou zkoumány pomocí různých technik včetně polymerázové řetězové reakce, analýzy Northern blot, diferenciálního zobrazení a technologie microarray. Vzorce genetické exprese u pacientů s AMD pak budou porovnány s kontrolními subjekty stejného věku. Primárním výsledkem bude stanovení proveditelnosti získání vzorků kůže a monocytů od pacientů s AMD, extrahování RNA z těchto vzorků a studium vzorců genové exprese. Tato studie poskytne vyšetřovatelům informace potřebné k vývoji následných studií potenciálních diagnostických testů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

50 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

KRITÉRIA ZAHRNUTÍ 1 AŽ 3 PLATÍ NA PRVNÍCH 12 ZAPSANÝCH ÚČASTNÍKŮ. KRITÉRIA ZAHRNUTÍ 4 AŽ 6 SE VZTAHUJÍ NA POSLEDNÍCH 50 PŘIPSANÝCH ÚČASTNÍKŮ.

  1. Pacienti s AMD: Diagnóza AMD definovaná přítomností alespoň jedné drúzy větší než 125 mikronů v průměru (4 pacienti) nebo geografickou atrofií alespoň jednoho oka nebo choroidální neovaskularizací s drúzami jakékoli velikosti alespoň na jednom oku (4 pacienti) . (pouze pouzdra AMD)
  2. Věk 60 let nebo starší.
  3. Věkově odpovídající kontrolní pacienti, nepřítomnost drúz nebo ne více než 5 drúz menší než 63 mikronů, absence jiných diagnostických kritérií pro AMD a věk 60 let nebo starší. Rozdělení věku v kontrolní skupině bude co nejpodobnější rozdělení věku ve skupinách s onemocněním (4 pacienti).
  4. Pacienti s AMD: Diagnóza AMD definovaná přítomností alespoň jedné drúzy větší než 125 mikronů v průměru (10 pacientů), geografickou atrofií (10 pacientů) a choroidální neovaskularizací s drúzami jakékoli velikosti alespoň v jednom oku a/nebo diskiformní jizvou (20 pacientů). (pouze případy AMD) Přítomnost neovaskularizace a tvorba diskiformních jizev bude ověřena barevnou fotografií.
  5. Věk 50 let nebo starší.
  6. Věkově odpovídající kontrolní pacienti: nepřítomnost drúz nebo ne více než 5 drúz menší než 63 mikronů, absence jiných diagnostických kritérií pro AMD a věk 50 let nebo starší. Věkové rozložení v kontrolní skupině.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Věk pacienta méně než 50 let.

Přítomnost onemocnění sítnice zahrnující fotoreceptory a/nebo vnější vrstvy sítnice jiné než ztráta AMD, jako je vysoká krátkozrakost, retinální dystrofie, centrální serózní retinopatie, okluze žil, diabetická retinopatie a uveitida nebo podobná zevní onemocnění sítnice, která se vyskytovala před věkem 50.

Neprůhlednost očního média, omezení zornicové dilatace nebo jiné problémy dostatečné k tomu, aby zabránily adekvátní stereofotografii fundu.

Zdravotní problémy, které činí důsledné sledování po dobu léčby nepravděpodobným (např. mrtvice, těžký infarkt myokardu, terminální karcinom).

Nemožnost nebo nedostupnost získat dermální biopsii z vnitřní strany obou paží z důvodu předchozího traumatu, základní kožní poruchy, která by bránila dobrému hojení ran, předchozí operace paže nebo prsu, která by mohla bránit dobrému hojení ran nebo vyvolat jiné změny v místě biopsie .

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Eye Institute (NEI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

14. dubna 2000

Dokončení studie

19. září 2007

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. července 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. července 2006

První zveřejněno (Odhad)

27. července 2006

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. června 2017

Naposledy ověřeno

19. září 2007

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 000114
  • 00-EI-0114

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit