21-하이드록실라아제 결핍증이 있는 사람들의 유전적 차이 조사
21-하이드록실라제 결핍의 변형 유전자
연구 개요
상세 설명
CAH는 유전성 스테로이드 생성 장애입니다. 가장 일반적인 형태인 21OHD는 코르티솔 결핍을 유발하고, 그 결과 남성 성 특성의 발달과 유지를 촉진하는 호르몬인 안드로겐의 과잉을 유발합니다. 이러한 안드로겐 과잉의 결과로 사춘기 이전의 남성과 신생아, 사춘기 이전 및 성장한 여성은 성숙한 남성적 특성을 보입니다. 21OHD의 증상과 중증도는 질병이 있는 개인과 성인과 어린이에 따라 다릅니다. 이러한 차이에 대한 이유는 아직 알려지지 않았습니다. 21OHD에 대한 현재 요법은 코르티솔을 대체하고 과도한 뇌하수체 기능을 억제하는 글루코코르티코이드의 투여로 구성됩니다. 어떤 유전자나 요인이 21OHD의 중증도에 기여하는지에 대한 더 많은 정보를 통해 연구자들은 질병이 있는 어린이와 성인을 더 잘 치료할 수 있습니다. 이 연구는 참가자의 DNA를 검사하여 21OHD의 중증도에 영향을 미칠 수 있는 다른 유전자가 무엇인지 결정하고 어린이보다 성인에서 질병을 더 경미하게 만들 수 있습니다.
3일간의 이 입원 환자 연구에 참여하는 데 관심이 있는 사람들은 먼저 신체 검사를 받고 적격성을 결정하기 위해 혈액 샘플을 제공할 것입니다. 적격 참가자는 첫 번째 학습일 아침에 학습 장소에 입장할 수 있습니다. 혈액 샘플을 채취하고 참가자는 하이드로코르티손 10mg 알약 1개를 받습니다. 심박수와 혈압은 하루 종일 4시간마다 측정됩니다. 2일차 아침에 혈액 샘플을 채취하고 참가자는 화장실에서 소변을 보게 됩니다. 이 시점 이후부터 연구가 끝날 때까지 참가자는 용기에 모든 소변을 수집합니다. 3일차 아침에 참가자는 소변 수집을 완료하고 혈액 샘플을 채취합니다. 그런 다음 참가자는 신체가 만드는 호르몬의 합성 형태인 코신트로핀이라는 약을 정맥 주사합니다. 약 1시간 후 참가자는 최종 혈액 샘플을 제공합니다. 참가자는 연구가 끝나기 전에 하이드로코르티손의 마지막 알약을 받게 됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- A/C656G 돌연변이를 제외한 2개의 "중증" 대립유전자가 있는 21OHD의 진단 또는 참가자가 유전자 검사에 동의하고 CYP21A2 돌연변이가 확인됨
- 현재 참여 센터 중 한 곳의 환자
- 현재 매일 15mg/m² 미만의 히드로코르티손을 복용하고 있으며 지난 3개월 이상
제외 기준:
- 연구 시작 전 1년 이내에 부신 위기의 병력
- 코르티코스테로이드 요법이 필요한 병존 상태(예: 천식, 건선)
- 양쪽 부신 제거의 역사
- 뇌하수체 기능 결핍의 병력
- 연구 시작 전 3개월 이내에 성장 호르몬 요법의 현재 또는 과거 사용
- 혈청 크레아티닌 수치가 2mg/dL 이상
- 수축기 혈압 90mmHg 미만
- 연구 시작 전 1개월 이내에 전신 마취가 필요한 중대한 질병 또는 수술의 병력
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: 1
|
이것은 비표준 치료로 간주됩니다.
1일차에 참가자는 하이드로코르티손 10mg 알약 1개를 받습니다.
3일차에 참가자들은 신체가 만드는 호르몬의 합성 형태인 코신트로핀이라는 약을 정맥 주사합니다.
참가자는 연구가 끝나기 전에 하이드로코르티손의 마지막 알약을 받게 됩니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
혈청 17-하이드록시프로게스테론/코르티솔 비율
기간: 코신트로핀 투여 후
|
코신트로핀 투여 후
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
많은 다른 혈청 및 소변 스테로이드, 대사 산물 및 전구체
기간: 코신트로핀 투여 전후
|
코신트로핀 투여 전후
|
공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Richard J. Auchus, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RDCRN 5607
- U54RR019484 (미국 NIH 보조금/계약)
- RR019484
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .