Untersuchung genetischer Unterschiede bei Menschen mit 21-Hydroxylase-Mangel

CAH ist eine genetische Störung der Steroidogenese. Die häufigste Form, 21OHD, führt zu einem Cortisolmangel und damit zu einem Überschuss an Androgen, einem Hormon, das die Entwicklung und Aufrechterhaltung männlicher Geschlechtsmerkmale fördert. Als Ergebnis dieses Androgenüberschusses weisen vorpubertäre Männer und neugeborene, vorpubertäre und erwachsene Frauen reife männliche Eigenschaften auf. Die Symptome und der Schweregrad von 21OHD variieren bei Personen mit der Krankheit und bei Erwachsenen im Vergleich zu Kindern. Die Gründe für diese Unterschiede sind noch nicht bekannt. Die gegenwärtige Therapie für 21OHD besteht aus der Verabreichung von Glucocorticoiden, um Cortisol zu ersetzen und eine übermäßige Hypophysenfunktion zu unterdrücken. Mit mehr Informationen darüber, welche Gene oder Faktoren zum Schweregrad von 21OHD beitragen, können Forscher Kinder und Erwachsene mit der Krankheit möglicherweise besser behandeln. Diese Studie wird die DNA der Teilnehmer untersuchen, um festzustellen, welche anderen Gene die Schwere von 21OHD beeinflussen und die Krankheit bei Erwachsenen milder machen können als bei Kindern.

Personen, die an einer Teilnahme an dieser 3-tägigen stationären Studie interessiert sind, werden zunächst einer körperlichen Untersuchung unterzogen und eine Blutprobe abgegeben, um die Eignung festzustellen. Berechtigte Teilnehmer werden am Morgen des ersten Studientages in das Studienzentrum aufgenommen. Es wird eine Blutprobe entnommen und die Teilnehmer erhalten eine 10-mg-Tablette Hydrocortison. Herzfrequenz und Blutdruck werden den ganzen Tag über alle 4 Stunden gemessen. Am Morgen des zweiten Tages wird eine Blutprobe entnommen und die Teilnehmer werden gebeten, auf die Toilette zu urinieren. Nach diesem Zeitpunkt und bis zum Ende der Studie sammeln die Teilnehmer den gesamten Urin in einem Krug. Am Morgen des 3. Tages werden die Teilnehmer die Urinsammlung abschließen und es wird eine Blutprobe entnommen. Die Teilnehmer erhalten dann intravenös ein Medikament namens Cosyntropin, eine synthetische Form eines Hormons, das der Körper herstellt. Etwa 1 Stunde danach werden die Teilnehmer eine letzte Blutprobe abgeben. Die Teilnehmer erhalten eine letzte Tablette Hydrocortison vor dem Ende der Studie.