Zkoumání genetických rozdílů mezi lidmi s deficitem 21-hydroxylázy
Modifikační geny při nedostatku 21-hydroxylázy
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
CAH je genetická porucha steroidogeneze. Nejběžnější forma, 21OHD, vede k nedostatku kortizolu a následně k nadbytku androgenu, hormonu, který podporuje vývoj a udržení mužských pohlavních znaků. V důsledku tohoto nadbytku androgenů vykazují muži v předpubertálním věku a novorozenci, předpubescenti a dospělé ženy zralé mužské vlastnosti. Symptomy a závažnost 21OHD se liší mezi jednotlivci s tímto onemocněním a u dospělých oproti dětem. Důvody těchto rozdílů zatím nejsou známy. Současná léčba 21OHD spočívá v podávání glukokortikoidů k náhradě kortizolu a potlačení nadměrné funkce hypofýzy. S více informacemi o tom, jaké geny nebo faktory přispívají k závažnosti 21OHD, mohou být vědci schopni lépe léčit děti a dospělé s touto nemocí. Tato studie bude zkoumat DNA účastníků, aby určila, jaké další geny mohou ovlivnit závažnost 21OHD a mohou způsobit mírnější onemocnění u dospělých než u dětí.
Lidé, kteří mají zájem o účast v této 3denní nemocniční studii, nejprve podstoupí fyzickou prohlídku a poskytnou vzorek krve k určení způsobilosti. Způsobilí účastníci budou přijati na místo studia ráno první studijní den. Bude odebrán vzorek krve a účastníci obdrží jednu 10mg pilulku hydrokortizonu. Srdeční frekvence a krevní tlak budou měřeny každé 4 hodiny po celý den. Ráno 2. dne bude odebrán vzorek krve a účastníci budou požádáni, aby se vymočili na záchod. Po tomto okamžiku a až do konce studie budou účastníci shromažďovat veškerou moč do džbánu. Ráno 3. dne účastníci dokončí sběr moči a bude jim odebrán vzorek krve. Účastníci pak dostanou intravenózně lék zvaný kosyntropin, syntetickou formu hormonu, který si tělo vytváří. Asi 1 hodinu poté účastníci poskytnou konečný vzorek krve. Účastníci dostanou jednu poslední pilulku hydrokortizonu před koncem studie.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
SP
-
Sao Paolo, SP, Brazílie, 06403-900
- University of Sao Paolo
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza 21OHD se dvěma „závažnými“ alelami, s výjimkou mutace A/C656G NEBO účastník souhlasí s genetickým testováním a je identifikována mutace CYP21A2
- V současné době pacient v jednom ze zúčastněných center
- V současné době užíváte méně než 15 mg/m² hydrokortizonu denně a užíváte to alespoň poslední 3 měsíce
Kritéria vyloučení:
- Adrenální krize v anamnéze během 1 roku před vstupem do studia
- Jakýkoli souběžný stav vyžadující léčbu kortikosteroidy (např. astma, psoriáza)
- Anamnéza odstranění obou nadledvinek
- Anamnéza nedostatečné funkce hypofýzy
- Současné nebo minulé užívání léčby růstovým hormonem během 3 měsíců před vstupem do studie
- Hladina kreatininu v séru vyšší než 2 mg/dl
- Systolický krevní tlak nižší než 90 mm Hg
- Anamnéza kritického onemocnění nebo operace, která vyžadovala celkovou anestezii do 1 měsíce před vstupem do studie
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: 1
|
To je považováno za nestandardní léčbu.
V den 1 dostanou účastníci jednu 10mg pilulku hydrokortizonu.
Třetí den účastníci dostanou intravenózně lék zvaný cosyntropin, syntetickou formu hormonu, který si tělo vytváří.
Účastníci dostanou jednu poslední pilulku hydrokortizonu před koncem studie.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Poměr 17-hydroxyprogesteron/kortizol v séru
Časové okno: Po podání kosyntropinu
|
Po podání kosyntropinu
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Mnoho dalších sérových a močových steroidů, metabolitů a prekurzorů
Časové okno: Před a po podání kosyntropinu
|
Před a po podání kosyntropinu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Richard J. Auchus, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění endokrinního systému
- Gonadální poruchy
- Poruchy pohlavního vývoje
- Urogenitální abnormality
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus, vrozené chyby
- Onemocnění nadledvinek
- Metabolismus steroidů, vrozené chyby
- Hyperplazie nadledvin, vrozená
- Adrenogenitální syndrom
- Protizánětlivé látky
- Hydrokortison
Další identifikační čísla studie
- RDCRN 5607
- U54RR019484 (Grant/smlouva NIH USA)
- RR019484
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .