Badanie różnic genetycznych wśród osób z niedoborem 21-hydroksylazy

CAH jest genetycznym zaburzeniem steroidogenezy. Najczęstsza postać, 21OHD, prowadzi do niedoboru kortyzolu, a co za tym idzie do nadmiaru androgenu, hormonu sprzyjającego rozwojowi i utrzymaniu męskich cech płciowych. W wyniku tego nadmiaru androgenów, samce przed okresem dojrzewania oraz nowonarodzone, przed okresem dojrzewania i dorosłe samice wykazują cechy dojrzałej męskości. Objawy i nasilenie 21OHD różnią się u osób z tą chorobą oraz u dorosłych i dzieci. Przyczyny tych różnic nie są jeszcze znane. Obecna terapia 21OHD polega na podawaniu glikokortykosteroidów w celu zastąpienia kortyzolu i zahamowania nadmiernej czynności przysadki. Dysponując większą ilością informacji o tym, jakie geny lub czynniki przyczyniają się do ciężkości 21OHD, naukowcy mogą być w stanie lepiej leczyć dzieci i dorosłych z tą chorobą. W tym badaniu zbadane zostanie DNA uczestników, aby określić, jakie inne geny mogą wpływać na ciężkość 21OHD i mogą sprawić, że choroba będzie łagodniejsza u dorosłych niż u dzieci.

Osoby zainteresowane udziałem w tym 3-dniowym badaniu szpitalnym najpierw przejdą badanie fizykalne i pobiorą próbkę krwi w celu ustalenia, czy kwalifikują się do udziału. Kwalifikujący się uczestnicy zostaną przyjęci na miejsce badania rano pierwszego dnia badania. Zostanie pobrana próbka krwi, a uczestnicy otrzymają jedną tabletkę 10 mg hydrokortyzonu. Tętno i ciśnienie krwi będą mierzone co 4 godziny przez cały dzień. Rano drugiego dnia zostanie pobrana próbka krwi, a uczestnicy zostaną poproszeni o oddanie moczu do toalety. Po tym momencie i do końca badania uczestnicy będą zbierać cały mocz do dzbanka. Rankiem trzeciego dnia uczestnicy zakończą zbiórkę moczu i pobiorą próbkę krwi. Następnie uczestnicy otrzymają dożylnie lek zwany kosyntropiną, syntetyczną formą hormonu wytwarzanego przez organizm. Po około 1 godzinie uczestnicy pobiorą ostateczną próbkę krwi. Uczestnicy otrzymają ostatnią tabletkę hydrokortyzonu przed zakończeniem badania.