Esaminare le differenze genetiche tra le persone con deficit di 21-idrossilasi

La CAH è una malattia genetica della steroidogenesi. La forma più comune, 21OHD, porta a carenza di cortisolo e, a sua volta, a un eccesso di androgeni, un ormone che favorisce lo sviluppo e il mantenimento dei caratteri sessuali maschili. Come risultato di questo eccesso di androgeni, i maschi in età prepuberale e le femmine appena nate, in età prepuberale e cresciute mostrano caratteristiche maschili mature. I sintomi e la gravità del 21OHD variano tra gli individui con la malattia e negli adulti rispetto ai bambini. Le ragioni di queste differenze non sono ancora note. L'attuale terapia per il 21OHD consiste nella somministrazione di glucocorticoidi per sostituire il cortisolo e sopprimere l'eccessiva funzione ipofisaria. Con maggiori informazioni su quali geni o fattori contribuiscono alla gravità del 21OHD, i ricercatori potrebbero essere in grado di trattare meglio bambini e adulti con la malattia. Questo studio esaminerà il DNA dei partecipanti per determinare quali altri geni possono influenzare la gravità del 21OHD e possono rendere la malattia più lieve negli adulti rispetto ai bambini.

Le persone interessate a partecipare a questo studio ospedaliero di 3 giorni saranno prima sottoposte a un esame fisico e forniranno un campione di sangue per determinare l'idoneità. I partecipanti idonei saranno ammessi al sito di studio la mattina del primo giorno di studio. Verrà prelevato un campione di sangue e i partecipanti riceveranno una pillola da 10 mg di idrocortisone. La frequenza cardiaca e la pressione sanguigna verranno rilevate ogni 4 ore durante il giorno. La mattina del secondo giorno verrà prelevato un campione di sangue e ai partecipanti verrà chiesto di urinare nella toilette. Dopo questo punto e fino alla fine dello studio, i partecipanti raccoglieranno tutta l'urina in una brocca. La mattina del terzo giorno, i partecipanti completeranno la raccolta delle urine e verrà prelevato un campione di sangue. I partecipanti riceveranno quindi per via endovenosa un medicinale chiamato cosyntropin, una forma sintetica di un ormone prodotto dal corpo. Circa 1 ora dopo, i partecipanti forniranno un campione di sangue finale. I partecipanti riceveranno un'ultima pillola di idrocortisone prima della fine dello studio.