Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af genetiske forskelle blandt mennesker med 21-hydroxylase-mangel

10. december 2015 opdateret af: Maria I. New

Modificerende gener i 21-Hydroxylase-mangel

Kongenital binyrehyperplasi (CAH) er en genetisk lidelse, der påvirker mængden af ​​steroider, som kroppen danner. Den mest almindelige form for CAH er 21-hydroxylase-mangel (21OHD), som fører til kortisolmangel. Dette forårsager igen udviklingen af ​​modne maskuline karakteristika hos nyfødte, præpubertære og voksne kvinder og hos præpubertære mænd. 21OHD er kendt for at være forårsaget af mutationen af ​​et specifikt gen. Men sværhedsgraden af ​​symptomer blandt mennesker med 21OHD varierer, og voksne ser ud til at være mindre påvirket end børn. Denne undersøgelse vil undersøge deltagernes DNA for at bestemme, hvilke andre gener der kan påvirke sværhedsgraden af ​​21OHD og kan gøre sygdommen mildere hos voksne end hos børn.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

CAH er en genetisk steroidogenese lidelse. Den mest almindelige form, 21OHD, fører til kortisolmangel og til gengæld et overskud af androgen, et hormon, der fremmer udviklingen og opretholdelsen af ​​mandlige kønskarakteristika. Som et resultat af dette androgenoverskud udviser præpubertære mænd og nyfødte, præpubertære og voksne hunner modne maskuline egenskaber. Symptomerne og sværhedsgraden af ​​21OHD varierer mellem personer med sygdommen og hos voksne versus børn. Årsagerne til disse forskelle kendes endnu ikke. Nuværende behandling for 21OHD består af administration af glukokortikoider for at erstatte cortisol og undertrykke overdreven hypofysefunktion. Med mere information om, hvilke gener eller faktorer der bidrager til sværhedsgraden af ​​21OHD, kan forskere muligvis bedre behandle børn og voksne med sygdommen. Denne undersøgelse vil undersøge deltagernes DNA for at bestemme, hvilke andre gener der kan påvirke sværhedsgraden af ​​21OHD og kan gøre sygdommen mildere hos voksne end hos børn.

Personer, der er interesserede i at deltage i denne 3-dages indlæggelsesundersøgelse, vil først gennemgå en fysisk undersøgelse og give en blodprøve for at afgøre, om de er berettiget. Kvalificerede deltagere vil blive optaget på studiestedet om morgenen på den første studiedag. Der vil blive taget en blodprøve, og deltagerne vil modtage en 10 mg pille hydrocortison. Hjertefrekvenser og blodtryk vil blive taget hver 4. time i løbet af dagen. Om morgenen dag 2 vil der blive taget en blodprøve, og deltagerne vil blive bedt om at tisse på toilettet. Efter dette tidspunkt og indtil slutningen af ​​undersøgelsen vil deltagerne samle al urin i en kande. Om morgenen dag 3 vil deltagerne afslutte urinopsamlingen, og der vil blive taget en blodprøve. Deltagerne vil derefter modtage intravenøst ​​en medicin kaldet cosyntropin, en syntetisk form af et hormon, som kroppen fremstiller. Cirka 1 time efter dette vil deltagerne give en endelig blodprøve. Deltagerne vil modtage en sidste pille med hydrocortison inden afslutningen af ​​undersøgelsen.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

99

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Brasilien
    • SP
      • Sao Paolo, SP, Brasilien, 06403-900
        • University of Sao Paolo
  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år til 48 år (Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af 21OHD med to "alvorlige" alleler, ekskl. A/C656G-mutationen ELLER deltageren samtykker til genetisk testning, og en CYP21A2-mutation er identificeret
  • I øjeblikket patient på et af de deltagende centre
  • Tager i øjeblikket mindre end 15 mg/m² hydrocortison om dagen og har været det i mindst de sidste 3 måneder

Ekskluderingskriterier:

  • Anamnese med binyrekrise inden for 1 år før studiestart
  • Enhver sameksisterende tilstand, der kræver kortikosteroidbehandling (f.eks. astma, psoriasis)
  • Anamnese med fjernelse af begge binyrer
  • Historie om mangelfuld hypofysefunktion
  • Nuværende eller tidligere brug af væksthormonbehandling inden for 3 måneder før studiestart
  • Serumkreatininniveau større end 2 mg/dL
  • Systolisk blodtryk mindre end 90 mm Hg
  • Anamnese med kritisk sygdom eller operation, der krævede generel anæstesi inden for 1 måned før studiestart

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: 1
Procedure: Hydrocortisonabstinenser
Dette betragtes som en ikke-standardbehandling. På dag 1 vil deltagerne modtage en 10 mg pille hydrocortison. På dag 3 vil deltagerne modtage intravenøst ​​en medicin kaldet cosyntropin, en syntetisk form af et hormon, som kroppen fremstiller. Deltagerne vil modtage en sidste pille med hydrocortison inden afslutningen af ​​undersøgelsen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Serum 17-hydroxyprogesteron/cortisol-forhold
Tidsramme: Efter cosyntropin administration
Efter cosyntropin administration

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Mange andre serum- og urinsteroider, metabolitter og prækursorer
Tidsramme: Før og efter administration af cosyntropin
Før og efter administration af cosyntropin

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Maria I. New

Samarbejdspartnere

National Center for Research Resources (NCRR)
Office of Rare Diseases (ORD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Richard J. Auchus, MD, PhD, University of Texas Southwestern Medical Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2007

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. marts 2009

Studieafslutning (Faktiske)

1. marts 2009

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. oktober 2007

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. oktober 2007

Først opslået (Skøn)

12. oktober 2007

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

14. december 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. december 2015

Sidst verificeret

1. december 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RDCRN 5607
  • U54RR019484 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • RR019484

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med 21-hydroxylase mangel

Kliniske forsøg med Hydrocortisonabstinenser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner