원발성 섬모 운동 이상증의 진단 (DCP)
2013년 8월 6일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
원발성 섬모 운동 이상증의 분자적 진단
원발성 섬모운동이상증은 호흡기 섬모의 다양한 기능적 및 미세구조적 이상에 의해 발생하는 유전성 호흡기 질환입니다.
PCD의 기저에 있는 유전적 이질성은 매우 중요하며 소수의 유전자만이 PCD에 명확하게 관련되어 있습니다.
그들의 돌연변이는 환자의 약 20%를 차지합니다.
다른 모든 PCD 환자의 경우 섬모 결손을 일으키는 유전자는 아직 확인되지 않았습니다.
연구 개요
상세 설명
1/ 섬모 조사로 확인된 PCD 환자의 대규모 코호트에서 PCD와 관련된 두 가지 주요 유전자의 돌연변이 빈도를 평가합니다.2/
전형적인 PCD 및 axoneme 관련 장애뿐만 아니라 섬모 유무에 관계없이 다른 종 간의 비교 게놈 접근법을 통해 얻은 데이터를 활용하여 지금까지 탐구되지 않은 "PCD의 신드롬 형태"를 담당하는 새로운 후보 유전자를 확인하고 테스트합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
125
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75012
- Hôpital A. Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
원발성 섬모 운동 이상증이 의심되거나 확인된 환자(참여 센터에 이어)
설명
포함 기준:
- 유전자 연구 참여를 수락한 섬모 조사 후 일차 섬모 운동 이상증이 의심되거나 확인된 환자.
제외 기준:
- 섬모 조사 후 원발성 섬모 운동 이상증이 배제된 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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1
유전자 연구 참여를 수락한 섬모 조사 후 원발성 섬모 운동 이상증이 의심되거나 확인된 환자
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5ml의 혈액 샘플
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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DNA 추출 후, 연구에서 테스트된 각 유전자에 대해 인간 유전자 돌연변이 식별을 위한 표준 절차가 사용됩니다.
기간: 포함 방문에서
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포함 방문에서
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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원발성 섬모 운동 이상증이 의심되는 환자의 보완적인 섬모 조사.
기간: 포함 방문에서
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포함 방문에서
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Serge AMSELEM, MD PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2010년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2012년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2012년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2008년 10월 31일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2008년 10월 31일
처음 게시됨 (추정)
2008년 11월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2013년 8월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2013년 8월 6일
마지막으로 확인됨
2013년 8월 1일
추가 정보
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