Diagnose der primären Ziliendyskinesie (DCP)
6. August 2013 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Molekulare Diagnose der primären Ziliendyskinesie
Die primäre Ziliendyskinesie ist eine erbliche Atemwegserkrankung, die durch verschiedene funktionelle und ultrastrukturelle Anomalien der respiratorischen Flimmerhärchen verursacht wird.
Die der PCD zugrunde liegende genetische Heterogenität ist äußerst wichtig, und nur wenige Gene sind eindeutig an der PCD beteiligt.
Ihre Mutationen machen etwa 20 % der Patienten aus.
Bei allen anderen PCD-Patienten müssen die für ihren Ziliarschaden verantwortlichen Gene noch identifiziert werden.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
1/ Bewertung der Häufigkeit von Mutationen der beiden Hauptgene, die mit PCD in Verbindung stehen, in einer großen Kohorte von Patienten mit PCD, bestätigt durch Zilienuntersuchungen.2/
Identifizierung und Testung neuer Kandidatengene, die nicht nur für typische PCD- und verwandte Störungen des Axonems verantwortlich sind, sondern auch für bisher unerforschte "syndromale Formen von PCD", unter Nutzung von Daten, die durch vergleichende genomische Ansätze zwischen verschiedenen Arten, ob bewimpert oder nicht, gewonnen wurden.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
125
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Paris, Frankreich, 75012
- Hôpital A. Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten mit Verdacht auf oder bestätigter primärer Ziliendyskinesie (gefolgt von den teilnehmenden Zentren)
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit vermuteter oder bestätigter primärer Ziliendyskinesie nach Ziliaruntersuchungen, die sich zur Teilnahme an den genetischen Studien bereit erklärt haben.
Ausschlusskriterien:
- Patienten mit Ausschluss einer primären Ziliendyskinesie nach Ziliaruntersuchungen.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
1
Patienten mit vermuteter oder bestätigter primärer Ziliardyskinesie nach Ziliaruntersuchungen, die sich zur Teilnahme an den genetischen Studien bereit erklärt haben
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Blutprobe von 5 ml
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Nach der DNA-Extraktion werden Standardverfahren zur Identifizierung menschlicher Genmutationen für jedes in der Studie getestete Gen verwendet
Zeitfenster: Beim Inklusionsbesuch
|
Beim Inklusionsbesuch
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
|
Ergänzende Ziliaruntersuchungen bei Patienten mit Verdacht auf primäre Ziliardyskinesie.
Zeitfenster: Beim Inklusionsbesuch
|
Beim Inklusionsbesuch
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Serge AMSELEM, MD PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
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- Blouin JL, Meeks M, Radhakrishna U, Sainsbury A, Gehring C, Sail GD, Bartoloni L, Dombi V, O'Rawe A, Walne A, Chung E, Afzelius BA, Armengot M, Jorissen M, Schidlow DV, van Maldergem L, Walt H, Gardiner RM, Probst D, Guerne PA, Delozier-Blanchet CD, Antonarakis SE. Primary ciliary dyskinesia: a genome-wide linkage analysis reveals extensive locus heterogeneity. Eur J Hum Genet. 2000 Feb;8(2):109-18. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200429.
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- Cazeneuve C, Ajrapetyan H, Papin S, Roudot-Thoraval F, Genevieve D, Mndjoyan E, Papazian M, Sarkisian A, Babloyan A, Boissier B, Duquesnoy P, Kouyoumdjian JC, Girodon-Boulandet E, Grateau G, Sarkisian T, Amselem S. Identification of MEFV-independent modifying genetic factors for familial Mediterranean fever. Am J Hum Genet. 2000 Nov;67(5):1136-43. doi: 10.1016/S0002-9297(07)62944-9. Epub 2000 Oct 3.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Januar 2010
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Dezember 2012
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Dezember 2012
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
31. Oktober 2008
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
31. Oktober 2008
Zuerst gepostet (Schätzen)
2. November 2008
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
7. August 2013
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
6. August 2013
Zuletzt verifiziert
1. August 2013
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Schlüsselwörter
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- Herzkrankheiten
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- Anomalien, mehrere
- Ziliopathien
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- Situs inversus
- Dyskinesien
- Ciliäre Motilitätsstörungen
- Kartagener-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- AOM 06053
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