- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT00783887
Diagnóstico de Discinesia Ciliar Primária (DCP)
6 de agosto de 2013 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Diagnóstico Molecular da Discinesia Ciliar Primária
A discinesia ciliar primária é uma doença respiratória hereditária causada por várias anormalidades funcionais e ultraestruturais dos cílios respiratórios.
A heterogeneidade genética subjacente ao PCD é extremamente importante e apenas alguns genes estão claramente implicados no PCD.
Suas mutações representam cerca de 20% dos pacientes.
Para todos os outros pacientes com DCP, os genes responsáveis por seu defeito ciliar ainda precisam ser identificados.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
1/ Avaliar a frequência de mutações dos dois principais genes implicados na DCP, em uma grande coorte de pacientes com DCP confirmada por investigações ciliares.2/
Identificar e testar novos genes candidatos responsáveis não só por DCP típica e doenças relacionadas do axonema, mas também por "formas sindrômicas de DCP" até agora inexploradas, aproveitando dados obtidos por abordagens genômicas comparativas entre diferentes espécies, ciliadas ou não.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
125
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Paris, França, 75012
- Hôpital A. Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 ano e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com suspeita ou confirmação de discinesia ciliar primária (seguidos pelos centros participantes)
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com suspeita ou confirmação de discinesia ciliar primária após investigação ciliar que aceitaram participar dos estudos genéticos.
Critério de exclusão:
- Pacientes com exclusão de discinesia ciliar primária após investigações ciliares.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
---|---|
1
Pacientes com suspeita ou confirmação de discinesia ciliar primária após investigação ciliar que aceitaram participar dos estudos genéticos
|
Amostra de sangue de 5 ml
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Após a extração do DNA, procedimentos padrão para a identificação de mutações genéticas humanas serão usados para cada gene testado no estudo
Prazo: Na visita de inclusão
|
Na visita de inclusão
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Investigações ciliares complementares em pacientes com suspeita de discinesia ciliar primária.
Prazo: Na visita de inclusão
|
Na visita de inclusão
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Serge AMSELEM, MD PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
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- Bartoloni L, Blouin JL, Maiti AK, Sainsbury A, Rossier C, Gehrig C, She JX, Marron MP, Lander ES, Meeks M, Chung E, Armengot M, Jorissen M, Scott HS, Delozier-Blanchet CD, Gardiner RM, Antonarakis SE. Axonemal beta heavy chain dynein DNAH9: cDNA sequence, genomic structure, and investigation of its role in primary ciliary dyskinesia. Genomics. 2001 Feb 15;72(1):21-33. doi: 10.1006/geno.2000.6462.
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- Olbrich H, Haffner K, Kispert A, Volkel A, Volz A, Sasmaz G, Reinhardt R, Hennig S, Lehrach H, Konietzko N, Zariwala M, Noone PG, Knowles M, Mitchison HM, Meeks M, Chung EM, Hildebrandt F, Sudbrak R, Omran H. Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry. Nat Genet. 2002 Feb;30(2):143-4. doi: 10.1038/ng817. Epub 2002 Jan 14.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de janeiro de 2010
Conclusão Primária (Real)
1 de dezembro de 2012
Conclusão do estudo (Real)
1 de dezembro de 2012
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
31 de outubro de 2008
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
31 de outubro de 2008
Primeira postagem (Estimativa)
2 de novembro de 2008
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
7 de agosto de 2013
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de agosto de 2013
Última verificação
1 de agosto de 2013
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
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- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades, Múltiplas
- Ciliopatias
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- Anormalidades do Sistema Respiratório
- Dextrocardia
- Situs Inversus
- Discinesias
- Distúrbios da Motilidade Ciliar
- Síndrome de Kartagener
Outros números de identificação do estudo
- AOM 06053
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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