Diagnosi di discinesia ciliare primaria (DCP)
6 agosto 2013 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Diagnosi molecolare della discinesia ciliare primitiva
La discinesia ciliare primaria è una malattia respiratoria ereditaria causata da varie anomalie funzionali e ultrastrutturali delle ciglia respiratorie.
L'eterogeneità genetica alla base della PCD è estremamente importante e solo pochi geni sono chiaramente implicati nella PCD.
Le loro mutazioni rappresentano circa il 20% dei pazienti.
Per tutti gli altri pazienti con PCD, restano da identificare i geni responsabili del loro difetto ciliare.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
1/ Valutazione della frequenza delle mutazioni dei due principali geni implicati nella PCD, in un'ampia coorte di pazienti con PCD confermata da indagini ciliari.2/
Identificare e testare nuovi geni candidati responsabili non solo della tipica PCD e dei relativi disordini dell'assonema, ma anche di "forme sindromiche di PCD" finora inesplorate, sfruttando i dati ottenuti attraverso approcci genomici comparativi tra diverse specie, ciliate e non.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
125
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75012
- Hôpital A. Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con discinesia ciliare primitiva sospetta o confermata (seguiti dai centri partecipanti)
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti con discinesia ciliare primaria sospetta o confermata dopo indagini ciliari che hanno accettato di partecipare agli studi genetici.
Criteri di esclusione:
- Pazienti con esclusione di discinesia ciliare primaria dopo indagini ciliari.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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1
Pazienti con discinesia ciliare primaria sospetta o confermata dopo indagini ciliari che hanno accettato di partecipare agli studi genetici
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Campione di sangue di 5 ml
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Dopo l'estrazione del DNA, verranno utilizzate procedure standard per l'identificazione delle mutazioni genetiche umane per ciascun gene testato nello studio
Lasso di tempo: Alla visita di inclusione
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Alla visita di inclusione
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Indagini ciliari complementari in pazienti con sospetta discinesia ciliare primaria.
Lasso di tempo: Alla visita di inclusione
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Alla visita di inclusione
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Serge AMSELEM, MD PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
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Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 gennaio 2010
Completamento primario (Effettivo)
1 dicembre 2012
Completamento dello studio (Effettivo)
1 dicembre 2012
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
31 ottobre 2008
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
31 ottobre 2008
Primo Inserito (Stima)
2 novembre 2008
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
7 agosto 2013
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
6 agosto 2013
Ultimo verificato
1 agosto 2013
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie cardiache
- Malattia cardiovascolare
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie delle vie respiratorie
- Manifestazioni neurologiche
- Anomalie congenite
- Malattie bronchiali
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie otorinolaringoiatriche
- Disturbi del movimento
- Difetti cardiaci, congeniti
- Anomalie cardiovascolari
- Anomalie multiple
- Ciliopatie
- Bronchiectasie
- Anomalie del sistema respiratorio
- Destrocardia
- Situs inverso
- Discinesia
- Disturbi della motilità ciliare
- Sindrome di Kartagener
Altri numeri di identificazione dello studio
- AOM 06053
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