Rozpoznanie pierwotnej dyskinezy rzęsek (DCP)
6 sierpnia 2013 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Diagnostyka molekularna pierwotnej dyskinezy rzęsek
Pierwotna dyskineza rzęsek jest dziedziczną chorobą układu oddechowego spowodowaną różnymi czynnościowymi i ultrastrukturalnymi nieprawidłowościami rzęsek oddechowych.
Heterogeniczność genetyczna leżąca u podstaw PCD jest niezwykle ważna i tylko kilka genów jest wyraźnie zaangażowanych w PCD.
Ich mutacje dotyczą około 20% pacjentów.
W przypadku wszystkich pozostałych pacjentów z PCD geny odpowiedzialne za ich wadę rzęskową pozostają do zidentyfikowania.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
1/ Ocena częstości występowania mutacji dwóch głównych genów związanych z PCD w dużej kohorcie pacjentów z PCD potwierdzoną badaniami rzęsek.2/
Identyfikacja i testowanie nowych genów kandydujących odpowiedzialnych nie tylko za typowe PCD i pokrewne zaburzenia aksonemu, ale także za dotychczas niezbadane „syndromiczne formy PCD”, wykorzystując dane uzyskane za pomocą porównawczych podejść genomicznych między różnymi gatunkami orzęsionymi lub nie.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
125
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75012
- Hôpital A. Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie Médicales
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z podejrzeniem lub potwierdzoną pierwotną dyskinezą rzęsek (obserwowani przez uczestniczące ośrodki)
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci z podejrzeniem lub potwierdzoną pierwotną dyskinezą rzęsek po badaniu rzęsek, którzy zgodzili się wziąć udział w badaniach genetycznych.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z wykluczeniem pierwotnej dyskinezy rzęsek po badaniu rzęsek.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
1
Pacjenci z podejrzeniem lub potwierdzoną pierwotną dyskinezą rzęsek po badaniu rzęsek, którzy zgodzili się wziąć udział w badaniach genetycznych
|
Próbka krwi 5 ml
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Po ekstrakcji DNA zostaną zastosowane standardowe procedury identyfikacji mutacji ludzkich genów dla każdego genu testowanego w badaniu
Ramy czasowe: Na wizycie integracyjnej
|
Na wizycie integracyjnej
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Uzupełniające badania rzęsek u pacjentów z podejrzeniem pierwotnej dyskinezy rzęsek.
Ramy czasowe: Na wizycie integracyjnej
|
Na wizycie integracyjnej
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Serge AMSELEM, MD PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Bush A, Cole P, Hariri M, Mackay I, Phillips G, O'Callaghan C, Wilson R, Warner JO. Primary ciliary dyskinesia: diagnosis and standards of care. Eur Respir J. 1998 Oct;12(4):982-8. doi: 10.1183/09031936.98.12040982.
- Noone PG, Leigh MW, Sannuti A, Minnix SL, Carson JL, Hazucha M, Zariwala MA, Knowles MR. Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am J Respir Crit Care Med. 2004 Feb 15;169(4):459-67. doi: 10.1164/rccm.200303-365OC. Epub 2003 Dec 4.
- Holzmann D, Ott PM, Felix H. Diagnostic approach to primary ciliary dyskinesia: a review. Eur J Pediatr. 2000 Jan-Feb;159(1-2):95-8. doi: 10.1007/pl00013813.
- Afzelius BA, Gargani G, Romano C. Abnormal length of cilia as a possible cause of defective mucociliary clearance. Eur J Respir Dis. 1985 Mar;66(3):173-80.
- Escudier E, Escalier D, Pinchon MC, Boucherat M, Bernaudin JF, Fleury-Feith J. Dissimilar expression of axonemal anomalies in respiratory cilia and sperm flagella in infertile men. Am Rev Respir Dis. 1990 Sep;142(3):674-9. doi: 10.1164/ajrccm/142.3.674.
- Verra F, Fleury-Feith J, Boucherat M, Pinchon MC, Bignon J, Escudier E. Do nasal ciliary changes reflect bronchial changes? An ultrastructural study. Am Rev Respir Dis. 1993 Apr;147(4):908-13. doi: 10.1164/ajrccm/147.4.908.
- Wodehouse T, Kharitonov SA, Mackay IS, Barnes PJ, Wilson R, Cole PJ. Nasal nitric oxide measurements for the screening of primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 2003 Jan;21(1):43-7. doi: 10.1183/09031936.03.00305503.
- Arnal JF, Flores P, Rami J, Murris-Espin M, Bremont F, Pasto I Aguilla M, Serrano E, Didier A. Nasal nitric oxide concentration in paranasal sinus inflammatory diseases. Eur Respir J. 1999 Feb;13(2):307-12. doi: 10.1034/j.1399-3003.1999.13b15.x.
- Karadag B, James AJ, Gultekin E, Wilson NM, Bush A. Nasal and lower airway level of nitric oxide in children with primary ciliary dyskinesia. Eur Respir J. 1999 Jun;13(6):1402-5. doi: 10.1183/09031936.99.13614069.
- Rossman CM, Lee RM, Forrest JB, Newhouse MT. Nasal cilia in normal man, primary ciliary dyskinesia and other respiratory diseases: analysis of motility and ultrastructure. Eur J Respir Dis Suppl. 1983;127:64-70.
- Chilvers MA, Rutman A, O'Callaghan C. Functional analysis of cilia and ciliated epithelial ultrastructure in healthy children and young adults. Thorax. 2003 Apr;58(4):333-8. doi: 10.1136/thorax.58.4.333.
- Tamalet A, Clement A, Roudot-Thoraval F, Desmarquest P, Roger G, Boule M, Millepied MC, Baculard TA, Escudier E. Abnormal central complex is a marker of severity in the presence of partial ciliary defect. Pediatrics. 2001 Nov;108(5):E86. doi: 10.1542/peds.108.5.e86.
- Moore A, Escudier E, Roger G, Tamalet A, Pelosse B, Marlin S, Clement A, Geremek M, Delaisi B, Bridoux AM, Coste A, Witt M, Duriez B, Amselem S. RPGR is mutated in patients with a complex X linked phenotype combining primary ciliary dyskinesia and retinitis pigmentosa. J Med Genet. 2006 Apr;43(4):326-33. doi: 10.1136/jmg.2005.034868. Epub 2005 Jul 31.
- Krawczynski MR, Witt M. PCD and RP: X-linked inheritance of both disorders? Pediatr Pulmonol. 2004 Jul;38(1):88-9. doi: 10.1002/ppul.30001.
- Pennarun G, Escudier E, Chapelin C, Bridoux AM, Cacheux V, Roger G, Clement A, Goossens M, Amselem S, Duriez B. Loss-of-function mutations in a human gene related to Chlamydomonas reinhardtii dynein IC78 result in primary ciliary dyskinesia. Am J Hum Genet. 1999 Dec;65(6):1508-19. doi: 10.1086/302683.
- Porter ME. Axonemal dyneins: assembly, organization, and regulation. Curr Opin Cell Biol. 1996 Feb;8(1):10-7. doi: 10.1016/s0955-0674(96)80042-1.
- Porter ME, Sale WS. The 9 + 2 axoneme anchors multiple inner arm dyneins and a network of kinases and phosphatases that control motility. J Cell Biol. 2000 Nov 27;151(5):F37-42. doi: 10.1083/jcb.151.5.f37. No abstract available.
- Zariwala M, Noone PG, Sannuti A, Minnix S, Zhou Z, Leigh MW, Hazucha M, Carson JL, Knowles MR. Germline mutations in an intermediate chain dynein cause primary ciliary dyskinesia. Am J Respir Cell Mol Biol. 2001 Nov;25(5):577-83. doi: 10.1165/ajrcmb.25.5.4619.
- Guichard C, Harricane MC, Lafitte JJ, Godard P, Zaegel M, Tack V, Lalau G, Bouvagnet P. Axonemal dynein intermediate-chain gene (DNAI1) mutations result in situs inversus and primary ciliary dyskinesia (Kartagener syndrome). Am J Hum Genet. 2001 Apr;68(4):1030-5. doi: 10.1086/319511. Epub 2001 Feb 23.
- Dutcher SK. Chlamydomonas reinhardtii: biological rationale for genomics. J Eukaryot Microbiol. 2000 Jul-Aug;47(4):340-9. doi: 10.1111/j.1550-7408.2000.tb00059.x.
- Kamiya R. Functional diversity of axonemal dyneins as studied in Chlamydomonas mutants. Int Rev Cytol. 2002;219:115-55. doi: 10.1016/s0074-7696(02)19012-7.
- Pennarun G, Chapelin C, Escudier E, Bridoux AM, Dastot F, Cacheux V, Goossens M, Amselem S, Duriez B. The human dynein intermediate chain 2 gene (DNAI2): cloning, mapping, expression pattern, and evaluation as a candidate for primary ciliary dyskinesia. Hum Genet. 2000 Dec;107(6):642-9. doi: 10.1007/s004390000427.
- Bartoloni L, Blouin JL, Maiti AK, Sainsbury A, Rossier C, Gehrig C, She JX, Marron MP, Lander ES, Meeks M, Chung E, Armengot M, Jorissen M, Scott HS, Delozier-Blanchet CD, Gardiner RM, Antonarakis SE. Axonemal beta heavy chain dynein DNAH9: cDNA sequence, genomic structure, and investigation of its role in primary ciliary dyskinesia. Genomics. 2001 Feb 15;72(1):21-33. doi: 10.1006/geno.2000.6462.
- Pennarun G, Bridoux AM, Escudier E, Dastot-Le Moal F, Cacheux V, Amselem S, Duriez B. Isolation and expression of the human hPF20 gene orthologous to Chlamydomonas PF20: evaluation as a candidate for axonemal defects of respiratory cilia and sperm flagella. Am J Respir Cell Mol Biol. 2002 Mar;26(3):362-70. doi: 10.1165/ajrcmb.26.3.4738.
- Omran H, Haffner K, Volkel A, Kuehr J, Ketelsen UP, Ross UH, Konietzko N, Wienker T, Brandis M, Hildebrandt F. Homozygosity mapping of a gene locus for primary ciliary dyskinesia on chromosome 5p and identification of the heavy dynein chain DNAH5 as a candidate gene. Am J Respir Cell Mol Biol. 2000 Nov;23(5):696-702. doi: 10.1165/ajrcmb.23.5.4257.
- Olbrich H, Haffner K, Kispert A, Volkel A, Volz A, Sasmaz G, Reinhardt R, Hennig S, Lehrach H, Konietzko N, Zariwala M, Noone PG, Knowles M, Mitchison HM, Meeks M, Chung EM, Hildebrandt F, Sudbrak R, Omran H. Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry. Nat Genet. 2002 Feb;30(2):143-4. doi: 10.1038/ng817. Epub 2002 Jan 14.
- Bartoloni L, Blouin JL, Pan Y, Gehrig C, Maiti AK, Scamuffa N, Rossier C, Jorissen M, Armengot M, Meeks M, Mitchison HM, Chung EM, Delozier-Blanchet CD, Craigen WJ, Antonarakis SE. Mutations in the DNAH11 (axonemal heavy chain dynein type 11) gene cause one form of situs inversus totalis and most likely primary ciliary dyskinesia. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Aug 6;99(16):10282-6. doi: 10.1073/pnas.152337699. Epub 2002 Jul 25.
- Volz A, Boyle JM, Cann HM, Cottingham RW, Orr HT, Ziegler A. Report of the Second International Workshop on Human Chromosome 6. Genomics. 1994 May 15;21(2):464-72. doi: 10.1006/geno.1994.1302. No abstract available.
- Meeks M, Walne A, Spiden S, Simpson H, Mussaffi-Georgy H, Hamam HD, Fehaid EL, Cheehab M, Al-Dabbagh M, Polak-Charcon S, Blau H, O'Rawe A, Mitchison HM, Gardiner RM, Chung E. A locus for primary ciliary dyskinesia maps to chromosome 19q. J Med Genet. 2000 Apr;37(4):241-4. doi: 10.1136/jmg.37.4.241.
- Witt M, Wang Yf, Wang S, Sun Ce, Pawlik J, Rutkiewicz E, Zebrak J, Diehl SR. Exclusion of chromosome 7 for Kartagener syndrome but suggestion of linkage in families with other forms of primary ciliary dyskinesia. Am J Hum Genet. 1999 Jan;64(1):313-8. doi: 10.1086/302203. No abstract available.
- Geremek M, Zietkiewicz E, Diehl SR, Alizadeh BZ, Wijmenga C, Witt M. Linkage analysis localises a Kartagener syndrome gene to a 3.5 cM region on chromosome 15q24-25. J Med Genet. 2006 Jan;43(1):e1. doi: 10.1136/jmg.2005.031526.
- Jeganathan D, Chodhari R, Meeks M, Faeroe O, Smyth D, Nielsen K, Amirav I, Luder AS, Bisgaard H, Gardiner RM, Chung EM, Mitchison HM. Loci for primary ciliary dyskinesia map to chromosome 16p12.1-12.2 and 15q13.1-15.1 in Faroe Islands and Israeli Druze genetic isolates. J Med Genet. 2004 Mar;41(3):233-40. doi: 10.1136/jmg.2003.014084. No abstract available.
- Blouin JL, Meeks M, Radhakrishna U, Sainsbury A, Gehring C, Sail GD, Bartoloni L, Dombi V, O'Rawe A, Walne A, Chung E, Afzelius BA, Armengot M, Jorissen M, Schidlow DV, van Maldergem L, Walt H, Gardiner RM, Probst D, Guerne PA, Delozier-Blanchet CD, Antonarakis SE. Primary ciliary dyskinesia: a genome-wide linkage analysis reveals extensive locus heterogeneity. Eur J Hum Genet. 2000 Feb;8(2):109-18. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200429.
- Chilvers MA, Rutman A, O'Callaghan C. Ciliary beat pattern is associated with specific ultrastructural defects in primary ciliary dyskinesia. J Allergy Clin Immunol. 2003 Sep;112(3):518-24. doi: 10.1016/s0091-6749(03)01799-8.
- Rutland J, Cox T, Dewar A, Cole P. Screening for ciliary dyskinesia - a spectrum of defects of motility and structure. Eur J Respir Dis Suppl. 1983;127:71-7.
- de Iongh RU, Rutland J. Ciliary defects in healthy subjects, bronchiectasis, and primary ciliary dyskinesia. Am J Respir Crit Care Med. 1995 May;151(5):1559-67. doi: 10.1164/ajrccm.151.5.7735615.
- Cazeneuve C, Ajrapetyan H, Papin S, Roudot-Thoraval F, Genevieve D, Mndjoyan E, Papazian M, Sarkisian A, Babloyan A, Boissier B, Duquesnoy P, Kouyoumdjian JC, Girodon-Boulandet E, Grateau G, Sarkisian T, Amselem S. Identification of MEFV-independent modifying genetic factors for familial Mediterranean fever. Am J Hum Genet. 2000 Nov;67(5):1136-43. doi: 10.1016/S0002-9297(07)62944-9. Epub 2000 Oct 3.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 stycznia 2010
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 grudnia 2012
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 grudnia 2012
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
31 października 2008
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
31 października 2008
Pierwszy wysłany (Oszacować)
2 listopada 2008
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
7 sierpnia 2013
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
6 sierpnia 2013
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2013
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby serca
- Choroby układu krążenia
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby Układu Oddechowego
- Objawy neurologiczne
- Wady wrodzone
- Choroby oskrzeli
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby otorynolaryngologiczne
- Zaburzenia ruchowe
- Wady serca, wrodzone
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Nieprawidłowości, mnogość
- Ciliopatie
- Rozstrzenie oskrzeli
- Nieprawidłowości układu oddechowego
- Dekstrokardia
- Situs inversus
- Dyskinezy
- Zaburzenia ruchliwości rzęsek
- Syndrom Kartagenera
Inne numery identyfikacyjne badania
- AOM 06053
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Próbka krwi
-
Applied Science & Performance InstituteZakończonyNiedobór żelaza (bez niedokrwistości)Stany Zjednoczone
-
Ischemia Care LLCZakończonyUdar niedokrwienny | Migotanie przedsionków | Udar zakrzepowy | Przejściowe ataki niedokrwienne | Udar sercowo-zatorowy | Udar tętnicy podstawnej | Przejściowe zdarzenia naczyniowo-mózgoweStany Zjednoczone
-
George Fox UniversityNieznanySłabe mięśnie | Czy terapia ograniczająca przepływ krwi zwiększa wzrost siły w mankiecie rotatorówStany Zjednoczone
-
Christopher BellZakończonyĆwiczenie wytrzymałościoweStany Zjednoczone
-
Reham HassanZakończonyWpływ elementówEgipt
-
University Hospital, Clermont-FerrandCentre Jean PerrinNieznanyKwantyfikacja spoczynku/stresu dyssynchronii lewej komory za pomocą bramkowanej puli krwi 3D D-SPECTDyssynchronia lewej komoryFrancja
-
University of Maryland, BaltimoreZakończonyNie-anemiczny niedobór żelazaStany Zjednoczone
-
Aktiia SARekrutacyjny
-
Changi General HospitalZakończonyKrwotok | Powikłania związane z cewnikiem | Dializa; Komplikacje | Powikłanie rany | Krwawiąca RanaSingapur