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근위축성 측삭 경화증의 근육 바이오마커 (METABOMU)

2025년 12월 15일 업데이트: University Hospital, Tours

근위축성 측삭 경화증에서 근육 바이오마커를 식별하기 위한 대사체학 및 전사체학 접근법

첫 번째 목표는 진단에 도움이 되는 일부 바이오마커 또는 ALS의 바이오마커 프로필을 찾는 것입니다. 두 번째 목표는 근육, 혈액 및 위성 세포 대사체 및 전사체를 탐색하여 이 질병의 병인을 더 잘 이해하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

개입 / 치료

상세 설명

가장 흔한 MND인 근위축성 측삭 경화증(ALS)은 치명적인 성인 발병 신경근 질환입니다. 임상적 이질성과 ALS를 진단하기 위한 생물학적 도구의 부재로 인해 첫 증상과 진단 사이의 지연은 평균 9-13개월입니다. 산화 스트레스와 글루타메이트 매개 흥분독성을 포함한 병태생리학적 과정 그룹이 세포 사멸에 기여하지만, 유발 요인, 다양한 세포 사건의 시기 및 상호 작용은 해명을 기다리고 있습니다[2]. 대부분의 환자에 대한 알려지지 않은 병인은 이용 가능한 치료법이 거의 없음을 의미합니다. 진단을 돕고, 표현형을 특성화하고, 병태생리학을 정의하고, 시험에서 종점을 식별하고, 질병 진행을 측정할 수 있는 바이오마커를 찾는 것은 이 분야에서 가장 중요합니다. 일부 연구에서는 근육 그 자체가 질병의 병인에 의해 손상될 수 있다고 주장했습니다. 근육은 제대로 연구되지 않았으며 에너지 대사에서 근육의 중심 역할은 매우 쉽게 구할 수 있는 이 조직을 더 많이 분석하여 바이오마커를 찾고 근육 대사를 뇌 및 전신의 근육 대사와 비교해야 함을 시사합니다. 우리 과목의 구체적인 목표는 다음과 같습니다.

구체적인 목표는 다음과 같습니다.

  1. 분석 플랫폼을 사용하여 근육, 혈액 및 위성 세포의 대사산물 프로필을 획득하면 심층 탐색이 가능합니다. 이를 위해 세 가지 분석 방식(NMR, GC 또는 UPLC와 결합된 질량 분석법)을 사용하여 높은 범위의 농도 가변성과 분자 다양성으로 대사산물 집단을 가장 잘 커버할 수 있습니다.
  2. 대사산물의 구축은 병리학적 상황과 제어 상황을 구별하는 모델을 프로파일링합니다.
  3. 판별 모델과 관련된 대사 산물의 식별.
  4. 판별 모델과 관련된 대사 경로 가설의 생성.
  5. 확인하고 대사체학 데이터에 보완적인 결과를 추가하기 위한 전사체학 데이터 획득

연구 유형

중재적

등록 (실제)

37

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

      • Tours, 프랑스, 37044
        • Service de chirurgie orthopédique et traumatologique, CHRU de TOURS
      • Tours, 프랑스, 37044
        • Service de Neurologie, CHRU de TOURS

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

설명

케이스 그룹 선택 기준:

포함 기준:

  • 연령 ≥ 18세 및 ≥ 75세
  • El Escorial 기준에 따른 ALS
  • 사회보장제도에 가입된 환자
  • 환자가 서명한 동의서

제외 기준:

  • 임산부 또는 모유 수유 중인 여성
  • 생검에 대한 금기
  • 국소 마취에 대한 금기
  • 경구 또는 주사 가능한 항응고제, 항혈소판제(아스피린 제외)로 치료
  • 불균형 당뇨병
  • 전신 코르티코스테로이드 치료
  • 경련이나 연축에 대한 치료는 근육 대사에 영향을 줄 수 있습니다.

대조군 선택 기준:

포함 기준:

  • 연령 ≥ 18세 및 ≥ 75세
  • 신경 질환 없음
  • 사회보장제도에 가입된 환자
  • 환자가 서명한 동의서

제외 기준:

  • 임산부 또는 모유 수유 중인 여성
  • 생검에 대한 금기
  • 경구 또는 주사 가능한 항응고제, 항혈소판제(아스피린 제외)로 치료
  • 불균형 당뇨병
  • 전신 코르티코스테로이드 치료
  • 경련이나 연축에 대한 치료는 근육 대사에 영향을 줄 수 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 건강 서비스 연구
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
다른: 사례군
연구에 특정한 중재는 근위축성 측삭 경화증 환자의 기준선에서 샘플을 채취하는 것입니다.
혈액 샘플, 근육 생검
다른: 대조군
연구에 특정한 개입은 신경계 질환이 없는 환자의 기준선에서 샘플을 채취하는 것입니다.
혈액 샘플, 근육 생검

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
근육의 대사 신호
기간: 기준선에서
NMR 및 LC-HRMS를 사용한 대사체학 프로파일
기준선에서
혈액의 대사 서명
기간: 기준선에서
NMR 및 LC-HRMS를 사용한 대사체학 프로파일
기준선에서
위성 세포의 대사 서명
기간: 기준선에서
NMR 및 LC-HRMS를 사용한 대사체학 프로파일
기준선에서

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Transcriptomics를 이용한 표적 유전자의 발현 수준
기간: 기준선에서
대사체학 접근법으로 얻은 결과를 기반으로 한 유전자 선택
기준선에서

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 연구 책임자: Hélène BLASCO, MD, helene.blasco@univ-tours.fr

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2016년 3월 29일

기본 완료 (실제)

2019년 10월 15일

연구 완료 (실제)

2019년 12월 9일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 1월 14일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 1월 27일

처음 게시됨 (추정된)

2016년 2월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 12월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 12월 15일

마지막으로 확인됨

2025년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

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아니요

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