Biomarcatori muscolari nella sclerosi laterale amiotrofica (METABOMU)
Approcci di metabolomica e trascrittomica per identificare i biomarcatori muscolari nella sclerosi laterale amiotrofica
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la MND più comune, è una malattia neuromuscolare ad esordio fatale nell'età adulta. A causa dell'eterogeneità clinica e dell'assenza di strumenti biologici per diagnosticare la SLA, il ritardo tra i primi sintomi e la diagnosi è in media di 9-13 mesi. Un gruppo di processi fisiopatologici, tra cui lo stress ossidativo e l'eccitotossicità mediata dal glutammato, contribuiscono alla morte cellulare, ma il fattore scatenante, la tempistica e l'interazione dei diversi eventi cellulari attendono di essere chiariti [2]. Patogenesi sconosciuta per la maggior parte dei pazienti significa pochi trattamenti disponibili. La ricerca di biomarcatori che possano aiutare la diagnosi, caratterizzare il fenotipo, definire la fisiopatologia, identificare gli endpoint negli studi e misurare la progressione della malattia è della massima importanza per il settore. Alcuni studi hanno sostenuto che il muscolo di per sé può essere danneggiato dalla patogenesi delle malattie. Il muscolo è stato poco studiato e il suo ruolo centrale nel metabolismo energetico suggerisce che questo tessuto, abbastanza facilmente disponibile, dovrebbe essere maggiormente analizzato per trovare biomarcatori e confrontare il metabolismo muscolare con quelli del cervello e del corpo in generale. Obiettivi specifici dei nostri soggetti sono:
Obiettivi specifici sono focalizzati su:
- l'acquisizione dei profili dei metaboliti del muscolo, del sangue e delle cellule satellite utilizzando una piattaforma analitica consente un'esplorazione approfondita. Per questo, l'uso di tre modalità analitiche (NMR, spettrometria di massa accoppiata a GC o UPLC) garantisce la migliore copertura della popolazione di metaboliti con un'ampia gamma di variabilità di concentrazione e diversità molecolare.
- la costruzione di modelli di profili di metaboliti che discriminano situazioni patologiche e di controllo.
- l'identificazione dei metaboliti implicati nel modello discriminante.
- l'ipotesi di generazione di vie metaboliche legate al modello discriminante.
- l'acquisizione di dati di trascrittomica per confermare e aggiungere risultati complementari ai dati di metabolomica
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Tours, Francia, 37044
- Service de chirurgie orthopédique et traumatologique, CHRU de TOURS
-
Tours, Francia, 37044
- Service de Neurologie, CHRU de TOURS
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criteri di selezione del gruppo di casi:
Criterio di inclusione:
- Età ≥ 18 anni e ≥ 75 anni
- SLA secondo i criteri di El Escorial
- Pazienti iscritti al regime previdenziale
- Consenso informato firmato dal paziente
Criteri di esclusione:
- Donne incinte o che allattano
- Controindicazione alla biopsia
- Controindicazione all'anestesia locale
- Trattamento con anticoagulanti orali o iniettabili, antipiastrinici (tranne l'aspirina)
- Diabete squilibrato
- Trattamento sistemico con corticosteroidi
- Il trattamento contro i crampi o gli spasmi può influenzare il metabolismo muscolare
Criteri di selezione del gruppo di controllo:
Criterio di inclusione:
- Età ≥ 18 anni e ≥ 75 anni
- Nessuna malattia neuronale
- Pazienti iscritti al regime previdenziale
- Consenso informato firmato dal paziente
Criteri di esclusione:
- Donne incinte o che allattano
- Controindicazione alla biopsia
- Trattamento con anticoagulanti orali o iniettabili, antipiastrinici (tranne l'aspirina)
- Diabete squilibrato
- Trattamento sistemico con corticosteroidi
- Il trattamento contro i crampi o gli spasmi può influenzare il metabolismo muscolare
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Ricerca sui servizi sanitari
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Altro: Gruppo di casi
L'intervento, specifico dello studio, consiste nel prelevare campioni al basale su pazienti con sclerosi laterale amiotrofica
|
Prelievi di sangue, biopsia muscolare
|
|
Altro: Gruppo di controllo
L'intervento, specifico per lo studio, consiste nel prelevare campioni al basale su pazienti senza malattia neurologica
|
Prelievi di sangue, biopsia muscolare
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Firma metabolica del muscolo
Lasso di tempo: Alla base
|
Profilo metabolomico mediante NMR e LC-HRMS
|
Alla base
|
|
Firma metabolica del sangue
Lasso di tempo: Alla base
|
Profilo metabolomico mediante NMR e LC-HRMS
|
Alla base
|
|
Firma metabolica delle cellule satelliti
Lasso di tempo: Alla base
|
Profilo metabolomico mediante NMR e LC-HRMS
|
Alla base
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Livelli di espressione di geni mirati mediante trascrittomica
Lasso di tempo: Alla base
|
Scelta dei geni basata sui risultati ottenuti con approcci di metabolomica
|
Alla base
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Hélène BLASCO, MD, helene.blasco@univ-tours.fr
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PHAO15-HB-METABOMU
- 2015-A01629-40 (Altro identificatore: IdRCB)
- 151550B-31 (Altro identificatore: ASNM)
- 2016-R3 (Altro identificatore: CPP)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .