이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

면역결핍의 유전적 연구: 원발성 면역결핍의 새로운 유전적 원인 탐색 (GSI)

2026년 5월 11일 업데이트: University Children's Hospital, Zurich
1차 면역결핍이 의심되는 개인을 연구하고 그 결과를 건강한 대조군과 비교합니다. 원발성 면역결핍은 재발성, 중증 또는 비정상적 감염뿐만 아니라 자가면역 또는 림프 증식과 같은 면역 조절 장애의 징후 및 증상으로 나타날 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

면역 결핍이 의심되는 환자를 식별하고 참여하도록 초대합니다. 합의에 따라 일상적인 혈액을 채취할 때 추가 혈액 샘플을 채취합니다. 연구 참가자가 다른 이유로 마취를 받는 경우 작은 피부 생검도 수행됩니다. 건강한 가족에게서 혈액 샘플이나 구강 면봉을 포함한 추가 샘플을 채취합니다. 건강한 대조군의 혈액은 임상적으로 혈액 샘플링이 필요한 경우(또는 연구 참가자가 다른 이유로 이미 마취된 경우)에만 채취되며 연구 목적으로만 사용되지 않습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

500

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 스위스
    • Canton of Zurich
      • Zurich, Canton of Zurich, 스위스, 8008
        • 모병
        • Division of Immunology
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

그룹 또는 코호트를 선택할 모집단: Univ. Chlindren's Hospital 취리히

설명

포함 기준:

  • PID가 의심되는 환자, 건강한 친척 또는 건강한 지원자
  • 동의

제외 기준:

  • 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
Patients with suspected PID
From included patients with suspected primary immunodeficiency (PID), i.e. patients with recurrent/unusual infection, immune dysregulation and/or susceptibility to malignancies from whom consent to participate was obtained, nucleated blood cells and/or fibroblasts from skin biopsy will be used for genetic testing and functional assays. Blood serum will be used for antibody and cytokine measurement.
절차: Skin Biopsy
A punch biopsy of the skin and underlying connective tissue is performed to establish fibroblast cultures. For pediatric patients, the procedure is conducted while the patient is under general anesthesia for other clinical indications. For adult patients, the biopsy is performed under local anesthesia as needed. This intervention follows cosmetic/aesthetic considerations and is therefore typically collected from the inner aspect of the upper arm.
절차: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
절차: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.
Healthy Relatives of Patients with PID
From healthy relatives of patients with suspected PID from whom consent to participate was obtained, nucleated cells will be used for genetic testing in order to compare their genetic information with the one form their relatives with suspected PID.
절차: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
절차: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.
Healthy Volunteers
From healthy volunteers from whom consent to participate was obtained, nucleated blood cells will be used for genetic testing and functional assays. Blood serum will be used for antibody and cytokine measurement. The data obtained will be compared to age matched patients with suspected PID.
절차: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
절차: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전적 원인이 확인된 PID 의심 환자 수
기간: 학업 수료까지 평균 3년
환자, 친척 및 건강한 지원자로부터 얻은 유전적 및 기능적 데이터로 진단할 수 있는 연구에 포함된 원발성 면역결핍이 의심되는 환자의 수.
학업 수료까지 평균 3년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Children's Hospital, Zurich

협력자

University Hospital, Geneva
University Children's Hospital Basel

수사관

  • 수석 연구원: Jana M Pachlopnik Schmid, MD PhD, University Children's Hospital, Zurich

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2016년 2월 1일

기본 완료 (추정된)

2027년 7월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 3월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 4월 7일

처음 게시됨 (추정된)

2016년 4월 13일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 11일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • GSI KEK_2015-0555

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

피어 리뷰 저널(PubMed)에 계획된 출판

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

구독하다