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Estudo Genético da Imunodeficiência: Busca de Novas Causas Genéticas para Imunodeficiências Primárias (GSI)

11 de maio de 2026 atualizado por: University Children's Hospital, Zurich
Indivíduos com suspeita de imunodeficiência primária serão estudados e os resultados comparados com controles saudáveis. A imunodeficiência primária pode se manifestar como infecções recorrentes, graves ou incomuns, bem como sinais e sintomas de desregulação imunológica, como autoimunidade ou linfoproliferação.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Os pacientes com suspeita de imunodeficiência serão identificados e convidados a participar. Mediante acordo, uma amostra de sangue adicional será coletada quando eles tiverem seus sangues de rotina coletados. Se os participantes do estudo forem anestesiados por qualquer outro motivo, uma pequena biópsia de pele também será realizada. Amostras adicionais, incluindo amostras de sangue ou zaragatoas bucais, serão coletadas de familiares saudáveis. O sangue de controles saudáveis ​​só será coletado quando houver necessidade clínica de coleta de sangue (ou quando o participante do estudo já estiver anestesiado por qualquer outro motivo) e não apenas para fins de pesquisa.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

500

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Suíça
    • Canton of Zurich
      • Zurich, Canton of Zurich, Suíça, 8008
        • Recrutamento
        • Division of Immunology
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

população da qual serão selecionados os grupos ou coortes: ambulatório e internação da Divisão de Imunologia da Univ. Hospital das Crianças Zurique

Descrição

Critério de inclusão:

  • Paciente com suspeita de DIP, parente saudável ou voluntário saudável
  • consentimento

Critério de exclusão:

  • nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Patients with suspected PID
From included patients with suspected primary immunodeficiency (PID), i.e. patients with recurrent/unusual infection, immune dysregulation and/or susceptibility to malignancies from whom consent to participate was obtained, nucleated blood cells and/or fibroblasts from skin biopsy will be used for genetic testing and functional assays. Blood serum will be used for antibody and cytokine measurement.
Procedimento: Skin Biopsy
A punch biopsy of the skin and underlying connective tissue is performed to establish fibroblast cultures. For pediatric patients, the procedure is conducted while the patient is under general anesthesia for other clinical indications. For adult patients, the biopsy is performed under local anesthesia as needed. This intervention follows cosmetic/aesthetic considerations and is therefore typically collected from the inner aspect of the upper arm.
Procedimento: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Procedimento: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.
Healthy Relatives of Patients with PID
From healthy relatives of patients with suspected PID from whom consent to participate was obtained, nucleated cells will be used for genetic testing in order to compare their genetic information with the one form their relatives with suspected PID.
Procedimento: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Procedimento: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.
Healthy Volunteers
From healthy volunteers from whom consent to participate was obtained, nucleated blood cells will be used for genetic testing and functional assays. Blood serum will be used for antibody and cytokine measurement. The data obtained will be compared to age matched patients with suspected PID.
Procedimento: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Procedimento: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de pacientes com suspeita de IDP para os quais uma causa genética foi identificada
Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos
Número de pacientes com suspeita de imunodeficiência primária incluídos no estudo para os quais um diagnóstico pode ser feito com os dados genéticos e funcionais obtidos de pacientes, seus familiares e voluntários saudáveis.
Até a conclusão do estudo, uma média de 3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Children's Hospital, Zurich

Colaboradores

University Hospital, Geneva
University Children's Hospital Basel

Investigadores

  • Investigador principal: Jana M Pachlopnik Schmid, MD PhD, University Children's Hospital, Zurich

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de fevereiro de 2016

Conclusão Primária (Estimado)

1 de julho de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de março de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

7 de abril de 2016

Primeira postagem (Estimado)

13 de abril de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

14 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • GSI KEK_2015-0555

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

publicação planejada em revistas revisadas por pares (PubMed)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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