Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk studie av immunbrist: Sök efter nya genetiska orsaker till primära immunbrister (GSI)

11 maj 2026 uppdaterad av: University Children's Hospital, Zurich
Individer med misstänkt primär immunbrist kommer att studeras och resultaten jämförs med friska kontroller. Primär immunbrist kan visa sig som återkommande, allvarliga eller ovanliga infektioner samt tecken och symtom på immunförstöring såsom autoimmunitet eller lymfoproliferation.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Patienter med misstänkt immunbrist kommer att identifieras och inbjudas att delta. Efter överenskommelse kommer ett extra blodprov att tas när de får sina rutinmässiga blodprover. Om studiedeltagarna genomgår narkos av någon annan anledning kommer en liten hudbiopsi att tas också. Ytterligare prover inklusive blodprover eller munprover kommer att tas från friska familjemedlemmar. Blod från friska kontroller tas endast när det finns ett kliniskt behov av blodprov (eller när studiedeltagaren redan är sövd av någon annan anledning) och inte endast för forskningsändamål.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Schweiz
    • Canton of Zurich
      • Zurich, Canton of Zurich, Schweiz, 8008
        • Rekrytering
        • Division of Immunology
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

population från vilken grupperna eller kohorterna kommer att väljas: poliklinik och poliklinik vid avdelningen för immunologi, Univ. Chlindrens sjukhus Zürich

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patient med misstänkt PID, frisk släkting eller frisk frivillig
  • samtycke

Exklusions kriterier:

  • ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patients with suspected PID
From included patients with suspected primary immunodeficiency (PID), i.e. patients with recurrent/unusual infection, immune dysregulation and/or susceptibility to malignancies from whom consent to participate was obtained, nucleated blood cells and/or fibroblasts from skin biopsy will be used for genetic testing and functional assays. Blood serum will be used for antibody and cytokine measurement.
Procedur: Skin Biopsy
A punch biopsy of the skin and underlying connective tissue is performed to establish fibroblast cultures. For pediatric patients, the procedure is conducted while the patient is under general anesthesia for other clinical indications. For adult patients, the biopsy is performed under local anesthesia as needed. This intervention follows cosmetic/aesthetic considerations and is therefore typically collected from the inner aspect of the upper arm.
Procedur: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Procedur: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.
Healthy Relatives of Patients with PID
From healthy relatives of patients with suspected PID from whom consent to participate was obtained, nucleated cells will be used for genetic testing in order to compare their genetic information with the one form their relatives with suspected PID.
Procedur: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Procedur: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.
Healthy Volunteers
From healthy volunteers from whom consent to participate was obtained, nucleated blood cells will be used for genetic testing and functional assays. Blood serum will be used for antibody and cytokine measurement. The data obtained will be compared to age matched patients with suspected PID.
Procedur: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Procedur: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal patienter med misstänkt PID för vilka en genetisk orsak har identifierats
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 3 år
Antal patienter med misstänkt primär immunbrist som ingår i studien för vilka en diagnos kan ställas med de genetiska och funktionella data som erhållits från patienter, deras anhöriga och friska frivilliga.
Genom avslutad studie i snitt 3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Children's Hospital, Zurich

Samarbetspartners

University Hospital, Geneva
University Children's Hospital Basel

Utredare

  • Huvudutredare: Jana M Pachlopnik Schmid, MD PhD, University Children's Hospital, Zurich

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 februari 2016

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juli 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 mars 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 april 2016

Första postat (Beräknad)

13 april 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 maj 2026

Senast verifierad

1 maj 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GSI KEK_2015-0555

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

planerad publicering i peer reviewed tidskrifter (PubMed)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera