- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT02735824
Estudio genético de las inmunodeficiencias: búsqueda de nuevas causas genéticas de las inmunodeficiencias primarias (GSI)
15 de enero de 2024 actualizado por: University Children's Hospital, Zurich
Se estudiarán las personas con sospecha de inmunodeficiencia primaria y se compararán los resultados con controles sanos.
La inmunodeficiencia primaria puede manifestarse como infecciones recurrentes, graves o inusuales, así como signos y síntomas de desregulación inmunitaria, como autoinmunidad o linfoproliferación.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Los pacientes con sospecha de inmunodeficiencia serán identificados e invitados a participar.
Previo acuerdo, se recolectará una muestra de sangre adicional cuando se les tome la sangre de rutina.
Si los participantes del estudio se someten a anestesia por cualquier otro motivo, también se tomará una pequeña biopsia de piel.
Se tomarán muestras adicionales, incluidas muestras de sangre o frotis bucales, de familiares sanos.
Solo se tomará sangre de controles sanos cuando exista una necesidad clínica de tomar muestras de sangre (o cuando el participante del estudio ya esté anestesiado por cualquier otro motivo) y no solo con fines de investigación.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jana M Pachlopnik Schmid, MD PhD
- Número de teléfono: +41 44 266 73 11
- Correo electrónico: jana.pachlopnik@kispi.uzh.ch
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Basel, Suiza, 4031
- Reclutamiento
- University of Basel Children's Hospital
-
Contacto:
- Ulrich Heininger, Prof. Dr., MD
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Suiza, 8032
- Reclutamiento
- Division of Immunology
-
Contacto:
- Jana M Pachlopnik Schmid, Prof. Dr., MD PhD
- Número de teléfono: +41 44 266 73 11
- Correo electrónico: jana.pachlopnik@kispi.uzh.ch
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
población a partir de la cual se seleccionarán los grupos o cohortes: clínica de pacientes internos y externos de la División de Inmunología, Univ.
Hospital de niños de Zúrich
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente con sospecha de EPI, familiar sano o voluntario sano
- consentir
Criterio de exclusión:
- ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
---|---|
pacientes con sospecha de EIP
De los pacientes incluidos con sospecha de inmunodeficiencia primaria (PID), es decir, pacientes con infección recurrente/inusual, desregulación inmunitaria y/o susceptibilidad a tumores malignos de los que se obtuvo el consentimiento para participar, se utilizarán células sanguíneas nucleadas y/o fibroblastos de biopsia de piel para fines genéticos. pruebas y ensayos funcionales.
El suero sanguíneo se utilizará para la medición de anticuerpos y citoquinas.
|
Las células sanguíneas nucleadas y/o los fibroblastos de la biopsia de piel se utilizarán para pruebas genéticas y ensayos funcionales.
El suero sanguíneo se utilizará para la medición de anticuerpos y citoquinas.
|
familiares sanos de pacientes con EIP
De familiares sanos de pacientes con sospecha de EPI de quienes se obtuvo el consentimiento para participar, se utilizarán células nucleadas para pruebas genéticas con el fin de comparar su información genética con la de sus familiares con sospecha de EPI.
|
la muestra se utilizará para pruebas genéticas, los resultados se compararán con los de los pacientes
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Voluntarios sanos
De voluntarios sanos de quienes se obtuvo el consentimiento para participar, se utilizarán células sanguíneas nucleadas para pruebas genéticas y ensayos funcionales.
El suero sanguíneo se utilizará para la medición de anticuerpos y citoquinas.
Los datos obtenidos se compararán con pacientes de la misma edad con sospecha de EIP.
|
Las células sanguíneas nucleadas y/o los fibroblastos de la biopsia de piel se utilizarán para pruebas genéticas y ensayos funcionales.
El suero sanguíneo se utilizará para la medición de anticuerpos y citoquinas.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de pacientes con sospecha de EPI en los que se ha identificado una causa genética
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
|
Número de pacientes con sospecha de inmunodeficiencia primaria incluidos en el estudio a los que se les puede hacer un diagnóstico con los datos genéticos y funcionales obtenidos de los pacientes, sus familiares y voluntarios sanos.
|
Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jana M Pachlopnik Schmid, MD PhD, University Children's Hospital, Zurich
Publicaciones y enlaces útiles
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Publicaciones Generales
- Vavassori S, Galson JD, Truck J, van den Berg A, Tamminga RYJ, Magerus-Chatinet A, Pelle O, Camenisch Gross U, Marques Maggio E, Prader S, Opitz L, Nuesch U, Mauracher A, Volkmer B, Speer O, Suda L, Rothlisberger B, Zimmermann DR, Muller R, Diepstra A, Visser L, Haralambieva E, Neven B, Rieux-Laucat F, Pachlopnik Schmid J. Lymphadenopathy driven by TCR-Vgamma8Vdelta1 T-cell expansion in FAS-related autoimmune lymphoproliferative syndrome. Blood Adv. 2017 Jun 22;1(15):1101-1106. doi: 10.1182/bloodadvances.2017006411. eCollection 2017 Jun 27.
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- Vavassori S, Chou J, Faletti LE, Haunerdinger V, Opitz L, Joset P, Fraser CJ, Prader S, Gao X, Schuch LA, Wagner M, Hoefele J, Maccari ME, Zhu Y, Elakis G, Gabbett MT, Forstner M, Omran H, Kaiser T, Kessler C, Olbrich H, Frosk P, Almutairi A, Platt CD, Elkins M, Weeks S, Rubin T, Planas R, Marchetti T, Koovely D, Klambt V, Soliman NA, von Hardenberg S, Klemann C, Baumann U, Lenz D, Klein-Franke A, Schwemmle M, Huber M, Sturm E, Hartleif S, Haffner K, Gimpel C, Brotschi B, Laube G, Gungor T, Buckley MF, Kottke R, Staufner C, Hildebrandt F, Reu-Hofer S, Moll S, Weber A, Kaur H, Ehl S, Hiller S, Geha R, Roscioli T, Griese M, Pachlopnik Schmid J. Multisystem inflammation and susceptibility to viral infections in human ZNFX1 deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2021 Aug;148(2):381-393. doi: 10.1016/j.jaci.2021.03.045. Epub 2021 Apr 17.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de febrero de 2016
Finalización primaria (Estimado)
1 de julio de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de marzo de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de abril de 2016
Publicado por primera vez (Estimado)
13 de abril de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de enero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de enero de 2024
Última verificación
1 de enero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GSI KEK_2015-0555
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
publicación prevista en revistas revisadas por pares (PubMed)
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