Estudio genético de las inmunodeficiencias: búsqueda de nuevas causas genéticas de las inmunodeficiencias primarias (GSI)
11 de mayo de 2026 actualizado por: University Children's Hospital, Zurich
Se estudiarán las personas con sospecha de inmunodeficiencia primaria y se compararán los resultados con controles sanos.
La inmunodeficiencia primaria puede manifestarse como infecciones recurrentes, graves o inusuales, así como signos y síntomas de desregulación inmunitaria, como autoinmunidad o linfoproliferación.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los pacientes con sospecha de inmunodeficiencia serán identificados e invitados a participar.
Previo acuerdo, se recolectará una muestra de sangre adicional cuando se les tome la sangre de rutina.
Si los participantes del estudio se someten a anestesia por cualquier otro motivo, también se tomará una pequeña biopsia de piel.
Se tomarán muestras adicionales, incluidas muestras de sangre o frotis bucales, de familiares sanos.
Solo se tomará sangre de controles sanos cuando exista una necesidad clínica de tomar muestras de sangre (o cuando el participante del estudio ya esté anestesiado por cualquier otro motivo) y no solo con fines de investigación.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jana M Pachlopnik Schmid, MD PhD
- Número de teléfono: +41 44 249 64 70
- Correo electrónico: jana.pachlopnik@kispi.uzh.ch
Ubicaciones de estudio
-
-
Canton of Zurich
-
Zurich, Canton of Zurich, Suiza, 8008
- Reclutamiento
- Division of Immunology
-
Contacto:
- Jana M Pachlopnik Schmid, Prof. Dr., MD PhD
- Número de teléfono: +41 44 249 64 70
- Correo electrónico: jana.pachlopnik@kispi.uzh.ch
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
población a partir de la cual se seleccionarán los grupos o cohortes: clínica de pacientes internos y externos de la División de Inmunología, Univ.
Hospital de niños de Zúrich
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente con sospecha de EPI, familiar sano o voluntario sano
- consentir
Criterio de exclusión:
- ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Patients with suspected PID
From included patients with suspected primary immunodeficiency (PID), i.e. patients with recurrent/unusual infection, immune dysregulation and/or susceptibility to malignancies from whom consent to participate was obtained, nucleated blood cells and/or fibroblasts from skin biopsy will be used for genetic testing and functional assays.
Blood serum will be used for antibody and cytokine measurement.
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A punch biopsy of the skin and underlying connective tissue is performed to establish fibroblast cultures.
For pediatric patients, the procedure is conducted while the patient is under general anesthesia for other clinical indications.
For adult patients, the biopsy is performed under local anesthesia as needed.
This intervention follows cosmetic/aesthetic considerations and is therefore typically collected from the inner aspect of the upper arm.
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements.
To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight).
In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.
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Healthy Relatives of Patients with PID
From healthy relatives of patients with suspected PID from whom consent to participate was obtained, nucleated cells will be used for genetic testing in order to compare their genetic information with the one form their relatives with suspected PID.
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Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements.
To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight).
In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.
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Healthy Volunteers
From healthy volunteers from whom consent to participate was obtained, nucleated blood cells will be used for genetic testing and functional assays.
Blood serum will be used for antibody and cytokine measurement.
The data obtained will be compared to age matched patients with suspected PID.
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Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements.
To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight).
In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de pacientes con sospecha de EPI en los que se ha identificado una causa genética
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
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Número de pacientes con sospecha de inmunodeficiencia primaria incluidos en el estudio a los que se les puede hacer un diagnóstico con los datos genéticos y funcionales obtenidos de los pacientes, sus familiares y voluntarios sanos.
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Al finalizar los estudios, un promedio de 3 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jana M Pachlopnik Schmid, MD PhD, University Children's Hospital, Zurich
Publicaciones y enlaces útiles
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Publicaciones Generales
- Lewandowska DW, Capaul R, Prader S, Zagordi O, Geissberger FD, Kugler M, Knorr M, Berger C, Gungor T, Reichenbach J, Shah C, Boni J, Zbinden A, Trkola A, Pachlopnik Schmid J, Huber M. Persistent mammalian orthoreovirus, coxsackievirus and adenovirus co-infection in a child with a primary immunodeficiency detected by metagenomic sequencing: a case report. BMC Infect Dis. 2018 Jan 11;18(1):33. doi: 10.1186/s12879-018-2946-7.
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- Giannelou A, Wang H, Zhou Q, Park YH, Abu-Asab MS, Ylaya K, Stone DL, Sediva A, Sleiman R, Sramkova L, Bhatla D, Serti E, Tsai WL, Yang D, Bishop K, Carrington B, Pei W, Deuitch N, Brooks S, Edwan JH, Joshi S, Prader S, Kaiser D, Owen WC, Sonbul AA, Zhang Y, Niemela JE, Burgess SM, Boehm M, Rehermann B, Chae J, Quezado MM, Ombrello AK, Buckley RH, Grom AA, Remmers EF, Pachlopnik JM, Su HC, Gutierrez-Cruz G, Hewitt SM, Sood R, Risma K, Calvo KR, Rosenzweig SD, Gadina M, Hafner M, Sun HW, Kastner DL, Aksentijevich I. Aberrant tRNA processing causes an autoinflammatory syndrome responsive to TNF inhibitors. Ann Rheum Dis. 2018 Apr;77(4):612-619. doi: 10.1136/annrheumdis-2017-212401. Epub 2018 Jan 22.
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- Bode SF, Ammann S, Al-Herz W, Bataneant M, Dvorak CC, Gehring S, Gennery A, Gilmour KC, Gonzalez-Granado LI, Gross-Wieltsch U, Ifversen M, Lingman-Framme J, Matthes-Martin S, Mesters R, Meyts I, van Montfrans JM, Pachlopnik Schmid J, Pai SY, Soler-Palacin P, Schuermann U, Schuster V, Seidel MG, Speckmann C, Stepensky P, Sykora KW, Tesi B, Vraetz T, Waruiru C, Bryceson YT, Moshous D, Lehmberg K, Jordan MB, Ehl S; Inborn Errors Working Party of the EBMT. The syndrome of hemophagocytic lymphohistiocytosis in primary immunodeficiencies: implications for differential diagnosis and pathogenesis. Haematologica. 2015 Jul;100(7):978-88. doi: 10.3324/haematol.2014.121608. Epub 2015 May 28.
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- Vavassori S, Chou J, Faletti LE, Haunerdinger V, Opitz L, Joset P, Fraser CJ, Prader S, Gao X, Schuch LA, Wagner M, Hoefele J, Maccari ME, Zhu Y, Elakis G, Gabbett MT, Forstner M, Omran H, Kaiser T, Kessler C, Olbrich H, Frosk P, Almutairi A, Platt CD, Elkins M, Weeks S, Rubin T, Planas R, Marchetti T, Koovely D, Klambt V, Soliman NA, von Hardenberg S, Klemann C, Baumann U, Lenz D, Klein-Franke A, Schwemmle M, Huber M, Sturm E, Hartleif S, Haffner K, Gimpel C, Brotschi B, Laube G, Gungor T, Buckley MF, Kottke R, Staufner C, Hildebrandt F, Reu-Hofer S, Moll S, Weber A, Kaur H, Ehl S, Hiller S, Geha R, Roscioli T, Griese M, Pachlopnik Schmid J. Multisystem inflammation and susceptibility to viral infections in human ZNFX1 deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2021 Aug;148(2):381-393. doi: 10.1016/j.jaci.2021.03.045. Epub 2021 Apr 17.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de febrero de 2016
Finalización primaria (Estimado)
1 de julio de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de marzo de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de abril de 2016
Publicado por primera vez (Estimado)
13 de abril de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
14 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de mayo de 2026
Última verificación
1 de mayo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades de inmunodeficiencia primaria
- Síndromes de deficiencia inmunológica
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Recolección de muestras de sangre
Otros números de identificación del estudio
- GSI KEK_2015-0555
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
publicación prevista en revistas revisadas por pares (PubMed)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .