Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk undersøgelse af immundefekt: Søg efter nye genetiske årsager til primære immundefekter (GSI)

11. maj 2026 opdateret af: University Children's Hospital, Zurich
Personer med mistanke om primær immundefekt vil blive undersøgt og resultaterne sammenlignet med raske kontroller. Primær immundefekt kan vise sig som tilbagevendende, alvorlige eller usædvanlige infektioner samt tegn og symptomer på immunforstyrrelser såsom autoimmunitet eller lymfoproliferation.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Patienter med mistanke om immundefekt vil blive identificeret og inviteret til at deltage. Efter aftale vil der blive udtaget en ekstra blodprøve, når de får taget deres rutinemæssige blodprøver. Hvis forsøgsdeltagerne gennemgår bedøvelse af anden grund, vil der også blive taget en lille hudbiopsi. Yderligere prøver, inklusive blodprøver eller mundpodninger, vil blive taget fra raske familiemedlemmer. Blod fra raske kontroller vil kun blive taget, når der er et klinisk behov for blodprøvetagning (eller når forsøgsdeltageren allerede er bedøvet af en anden årsag) og ikke kun til forskningsformål.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Schweiz
    • Canton of Zurich
      • Zurich, Canton of Zurich, Schweiz, 8008
        • Rekruttering
        • Division of Immunology
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

befolkning, som grupperne eller kohorterne vil blive udvalgt fra: in- og ambulatorie af Afdelingen for Immunologi, Univ. Chlindrens Hospital Zürich

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med mistanke om PID, rask slægtning eller rask frivillig
  • samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patients with suspected PID
From included patients with suspected primary immunodeficiency (PID), i.e. patients with recurrent/unusual infection, immune dysregulation and/or susceptibility to malignancies from whom consent to participate was obtained, nucleated blood cells and/or fibroblasts from skin biopsy will be used for genetic testing and functional assays. Blood serum will be used for antibody and cytokine measurement.
Procedure: Skin Biopsy
A punch biopsy of the skin and underlying connective tissue is performed to establish fibroblast cultures. For pediatric patients, the procedure is conducted while the patient is under general anesthesia for other clinical indications. For adult patients, the biopsy is performed under local anesthesia as needed. This intervention follows cosmetic/aesthetic considerations and is therefore typically collected from the inner aspect of the upper arm.
Procedure: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Procedure: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.
Healthy Relatives of Patients with PID
From healthy relatives of patients with suspected PID from whom consent to participate was obtained, nucleated cells will be used for genetic testing in order to compare their genetic information with the one form their relatives with suspected PID.
Procedure: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Procedure: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.
Healthy Volunteers
From healthy volunteers from whom consent to participate was obtained, nucleated blood cells will be used for genetic testing and functional assays. Blood serum will be used for antibody and cytokine measurement. The data obtained will be compared to age matched patients with suspected PID.
Procedure: Mouth Swab or Saliva Collection
Non-invasive collection of epithelial cells via a swab of the buccal mucosa (inner cheek) to obtain biological material for comparative genetic analysis with minimal burden.
Procedure: Blood Sampling
Collection of nucleated blood cells, serum, and plasma from blood and subsequent genetic testing, functional assays, as well as antibody and cytokine measurements. To minimize risk and burden, blood sampling in pediatric patients is opportunistic (performed during routine clinical diagnostics or while under anesthesia) and capped at 1% of total blood volume per sampling and 3% over a 4-week period (adjusted by body weight). In adult patients, up to 50mL venous blood is sampled, typically performed during clinic visits or routine check-ups.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal patienter med mistanke om PID, for hvem der er identificeret en genetisk årsag
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år
Antal patienter med mistanke om primær immundefekt inkluderet i undersøgelsen, for hvem der kan stilles en diagnose med de genetiske og funktionelle data indhentet fra patienter, deres pårørende og raske frivillige.
Gennem studieafslutning i gennemsnit 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Children's Hospital, Zurich

Samarbejdspartnere

University Hospital, Geneva
University Children's Hospital Basel

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jana M Pachlopnik Schmid, MD PhD, University Children's hospital, Zürich

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2016

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. marts 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. april 2016

Først opslået (Anslået)

13. april 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GSI KEK_2015-0555

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

planlagt publicering i peer-reviewede tidsskrifter (PubMed)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Immunologiske mangelsyndromer

Kliniske forsøg med Skin Biopsy

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Korea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner